Una rara mutazione genetica può fornire un indizio alla sindrome della morte improvvisa infantile, o SIDS, secondo un nuovo studio condotto da un gruppo di ricercatori statunitensi e britannici.
Le mutazioni genetiche che compromettono i muscoli respiratori sono risultate più comuni nei bambini morti di SIDS rispetto ai bambini sani, secondo il Dr. Michael Ackerman, coautore dello studio e professore di genomica e malattie cardiovascolari ereditarie nella morte improvvisa presso la Mayo Clinic di Rochester, Minnesota.
Lo studio, pubblicato mercoledì su The Lancet, ha esaminato le mutazioni nel gene SCN4A, che è vitale per il normale sviluppo polmonare. Le mutazioni in questo gene sono associate a una serie di disturbi neuromuscolari genetici che influenzano il tono muscolare, il movimento e la funzione, che possono portare a pause pericolose per la vita nella respirazione e spasmi delle corde vocali.
“il Nostro studio è il primo a collegare una causa genetica più deboli muscoli respiratori con sindrome infantile improvvisa di morte, e suggerisce che i geni che controllano la respirazione funzione muscolare potrebbe essere importante in questa condizione,” dice il co-autore il Professor Michael Hanna, della MRC Centro per le Malattie Neuromuscolari e UCL Institute of Neurology e National Hospital for Neurology and Neurosurgery a Londra.
Tipicamente, queste mutazioni sono rare — sono state trovate in meno di cinque persone ogni 100.000 — ma mutazioni di questo tipo sono state trovate in quattro dei 278 bambini che erano morti di sindrome da morte improvvisa infantile, rispetto a nessuno dei 729 bambini sani. Tuttavia, i medici erano chiari che non è l’unica causa di SIDS e bambini che non hanno la mutazione possono ancora essere a rischio.
Gli esperti SIDS dicono che è una scoperta di speranza.
“Ogni volta che identifichiamo uno di questi rischi, identifichiamo una possibile causa e questo ci consente di identificare più bambini a rischio e fornire soluzioni che potrebbero aiutarli”, ha affermato il dottor Joel L. Bass, presidente del dipartimento di pediatria presso il Newton Wellesley Hospital e professore di pediatria presso la Harvard Medical School.
Circa 3.500 bambini negli Stati Uniti muoiono improvvisamente e inaspettatamente ogni anno, secondo i Centers for Disease Control and Prevention.
“Se c’è qualche speranza per le famiglie, è che la perdita del loro bambino potrebbe portare a ulteriori ricerche che possono aiutare a prevenire la perdita di un altro bambino.”
Le cause di SIDS, sempre più indicate come Morte infantile improvvisa inspiegabile (SUID), possono includere anomalie cerebrali o soffocamento accidentale. Si pensa che l’incapacità dei bambini di regolare la respirazione sia un’altra causa. Un terzo dei decessi di SUID sono inspiegabili.
Mentre ci sono trattamenti per bambini e adulti con disturbi neuromuscolari genetici causati dalle mutazioni del gene SCN4A, “non è chiaro se questi trattamenti ridurrebbero il rischio di sindrome da morte improvvisa infantile”, ha detto Hanna.
I ricercatori non hanno raccomandato test genetici di routine per la mutazione.
“Gli autori notano che si tratta di mutazioni genetiche rare, tuttavia sappiamo che il SUID non è un evento raro, sfortunatamente”, ha detto il dottor Lori B. Feldman-Winter, professore di pediatria presso la Cooper Medical School della Rowan University di Camden, New Jersey. “Quindi dobbiamo continuare a spingere la busta della ricerca per identificare e comprendere le cause di SUID.”
Poiché lo studio includeva solo bambini caucasici di ascendenza europea, Feldman-Winter ha osservato che è difficile generalizzare i risultati. “Ma è un promemoria che devono essere fatte ulteriori ricerche per identificare le cause che possiamo prevenire”, ha detto.
Mentre il SUID è una possibilità spaventosa, il rischio di un singolo bambino è basso.
Per proteggere i bambini di età inferiore a 1, le raccomandazioni dell’American Academy of Pediatrics includono:
- Supina posizionamento, o di mettere i bambini a dormire sulla schiena
- Una ditta di superficie di sonno
- in camera con i genitori, ma non letto-condivisione
- Allattamento al seno
- Uso di un ciuccio a tempo pisolino e prima di coricarsi
- tutti i giorni, supervisione, sveglio il tempo pancia
i Genitori sono inoltre invitati a rimuovere neonati di seggiolini auto, passeggini, altalene, ovetti, infantile e imbracature se si addormentano nel loro di ridurre il rischio di reflusso gastroesofageo e posizionale plagiocephaly, o appiattimento della testa.
“Un bambino dovrebbe dormire sulla schiena, è davvero importante che i genitori ricordino”, ha detto Feldman-Winter. “Le madri dovrebbero anche essere incoraggiate ad allattare al seno per almeno 6 mesi ed evitare di fumare durante e dopo la gravidanza.”
Identificando possibili legami genetici con SIDS, le morti future possono essere prevenute, ha detto Bass.
“SIDS è una tragedia silenziosa e solitaria”, ha detto Bass. “Se c’è qualche speranza per le famiglie, è che la perdita del loro bambino potrebbe portare a ulteriori ricerche che possono aiutare a prevenire la perdita di un altro bambino.”
