en sjælden genetisk mutation kan give et fingerpeg om sudden infant death syndrome eller SIDS, ifølge en ny undersøgelse foretaget af en gruppe forskere fra USA og Storbritannien.
de genetiske mutationer, der svækker åndedrætsmusklerne, viste sig at være mere almindelige hos børn, der døde af SIDS end sunde babyer, ifølge Dr. Michael Ackerman, medforfatter af undersøgelsen og professor i genomik og arvelige hjerte-kar-sygdomme i pludselig død på Mayo Clinic i Rochester, Minnesota.
undersøgelsen, der blev offentliggjort onsdag i The Lancet, så på mutationer i SCN4A-genet, hvilket er afgørende for normal lungeudvikling. Mutationer i dette gen er forbundet med en række genetiske neuromuskulære lidelser, der påvirker muskeltonus, bevægelse og funktion, hvilket kan føre til livstruende pauser i vejrtrækning og spasmer i stemmebåndene.
” vores undersøgelse er den første til at forbinde en genetisk årsag til svagere åndedrætsmuskler med pludselig spædbarnsdødssyndrom og antyder, at gener, der styrer vejrtrækningsmuskelfunktionen, kan være vigtige i denne tilstand,” siger medforfatter Professor Michael Hanna, fra MRC Center for neuromuskulære sygdomme og UCL Institute of Neurology og National Hospital for Neurology and Neurosurgery i London.
typisk er disse mutationer sjældne — de blev fundet hos færre end fem personer ud af hver 100.000-men mutationer af denne art blev fundet hos fire af de 278 børn, der var døde af pludseligt spædbarnsdødssyndrom sammenlignet med ingen af de 729 sunde babyer. Lægerne var imidlertid klare over, at det ikke er den eneste årsag til SIDS, og babyer, der ikke har mutationen, kan stadig være i fare.
SIDS-eksperter siger, at det er et håbefuldt fund.
“hver gang vi identificerer en af disse risici, identificerer vi en mulig årsag, og det giver os mulighed for at identificere flere babyer i fare og levere løsninger, der kan hjælpe dem,” sagde Dr. Joel L. Bass, formand for Institut for pædiatri ved Harvard Medical School og professor i pædiatri ved Harvard Medical School.
omkring 3.500 babyer i USA dør pludselig og uventet hvert år, ifølge Centers for Disease Control and Prevention.
” hvis der er noget håb for familier, er det, at tabet af deres barn kan føre til mere forskning, der kan hjælpe med at forhindre tab af et andet barn.”
årsager til SIDS, i stigende grad benævnt pludselig uforklarlig spædbarnsdød (SUID), kan omfatte hjerneabnormiteter eller utilsigtet kvælning. Babyers manglende evne til at regulere deres vejrtrækning menes at være en anden årsag. En tredjedel af Suid dødsfald er uforklarlige.
mens der er behandlinger for børn og voksne med genetiske neuromuskulære lidelser forårsaget af SCN4A-genmutationerne, “er det uklart, om disse behandlinger ville reducere risikoen for pludseligt spædbarnsdødssyndrom,” sagde Hanna.
forskerne anbefalede ikke rutinemæssig genetisk test for mutationen.
“forfatterne bemærker, at dette er sjældne genetiske mutationer, men vi ved, at SUID desværre ikke er en sjælden begivenhed,” sagde Dr. Lori B. Feldman-vinter, professor i pædiatri ved Cooper Medical School ved Rønne Universitet i Camden, ny trøje. “Så vi er nødt til at fortsætte med at skubbe forskningens kuvert for at identificere og forstå årsagerne til SUID.”
fordi undersøgelsen kun omfattede kaukasiske babyer af europæisk herkomst, bemærkede Feldman-Vinter, at det er svært at generalisere resultaterne. “Men det er en påmindelse om, at der skal gøres mere forskning for at identificere årsager, som vi kan forhindre,” sagde hun.
mens SUID er en skræmmende mulighed, er en individuel babys risiko lav.
for at beskytte babyer under 1 år inkluderer American Academy of Pediatrics anbefalinger:
- liggende positionering eller sætte babyer i søvn på ryggen
- en fast søvnoverflade
- deling af et værelse med forældre, men ikke deling af seng
- amning
- brug af en napp ved luretid og sengetid
- daglig overvåget, vågen mavetid
forældre rådes også til at fjerne spædbørn fra bilsæder, klapvogne, gynger, spædbarnsbærere og spædbarnsslynger, hvis de falder i søvn i dem for at reducere risikoen for gastroøsofageal tilbagesvaling og positional plagiocephaly eller udfladning af hovedet.
“en baby skal sove på ryggen, det er virkelig vigtigt for forældre at huske,” sagde Feldman-vinter. “Mødre bør også opfordres til at amme i mindst 6 måneder og undgå at ryge under og efter graviditeten.”
ved at identificere mulige genetiske forbindelser til SIDS kan fremtidige dødsfald forhindres, sagde Bass.
“SIDS er en stille, ensom tragedie,” sagde Bass. “Hvis der er noget håb for familier, er det, at tabet af deres barn kan føre til mere forskning, der kan hjælpe med at forhindre tab af et andet barn.”
