Hvad er Keratitis-Ichthyosis-døvhed (KID) syndrom?
KID syndrom, først beskrevet i 1915, er en sjælden genetisk multisystemforstyrrelse. Kun omkring hundrede sager er blevet offentliggjort. Det er kendetegnet ved defekter på overfladen af hornhinderne (keratitis), røde, ru fortykkede hudplader (erythrokeratoderma) og sensorineural døvhed eller alvorlig nedsat hørelse. Huden på håndfladerne og fodsålerne og neglene kan blive påvirket. KID syndrom tilhører en gruppe af hudlidelser præget af tør, skællende hud kendt som ichthyoses. KID syndrom er arvet som et autosomalt dominerende træk.
Hvad er tegnene & symptomer?
baseret på en gennemgang af mange artikler i den medicinske litteratur ser det ud til, at alle tilfælde af KID-syndrom har hudfund, som inkluderer røde og ru, fortykkede plaketter, der undertiden skaleres, samt sensorineural døvhed eller alvorlig hørselsnedsættelse. Derudover udviklede 95% af patienterne øjenfund, overvejende keratitis (betændelse i hornhinden), som kan manifestere sig med fotofobi (øjnene er meget følsomme over for lys). Et par procent af patienterne havde kun tilbagevendende eller kronisk konjunktivitis (betændelse i øjets slimhinde). Sparsomt hår eller alopeci (skaldethed) er også ret almindeligt. 95% af alle patienter, mens 77% har fraværende eller dystrofiske (unormale) negle. Der er et helt spektrum af andre tilknyttede abnormiteter, herunder tilbagevendende infektioner, unormale tænder, nedsat svedtendens, vækst eller mental forsinkelse, som kan forekomme hos nogle, men ikke mange patienter. Den kliniske præsentation kan variere meget mellem patienter og kan ændre sig over tid. På grund af involvering af flere organsystemer og den potentielle svækkelse af hørelse, tale og syn kræver patienter normalt tværfaglig behandling.
Hvordan diagnosticeres det?
KID syndrom er en genetisk lidelse og kan overføres fra en forælder til et barn på en autosomal dominerende måde. Det betyder, at hver enkelt person, der er berørt af sygdommen, ville have en unormal og en normal kopi af sygdomsgenet. Når den unormale genkopi tilfældigt overføres til afkom, vil barnet blive påvirket. Når den normale genkopi overføres,påvirkes barnet ikke. Risikoen for en person med KID syndrom at have et berørt barn er 50% for hver graviditet. Ikke desto mindre bærer ni ud af ti patienter en ny, spontant forekommende mutation, der ikke er til stede hos nogen af forældrene.
forskningslaboratoriet for Dr. G. Richard ved Institut for dermatologi og Kutanbiologi, Thomas Jefferson University, Philadelphia, PA opdagede genet, hvis mutationer forårsager KID-syndrom. Det kaldes gap junction protein beta 2 (GJB2) og placeret på den lange arm af humant kromosom 13. Dette gen koder for det strukturelle protein ‘conneksin-26’ (Cks26), som danner gap-forbindelseskanaler, der forbinder naboceller og tillader udveksling af små molekyler og ioner. 80% af KIDPATIENTERNE bærer en fælles mutation, der erstatter en asparaginsyrerest i position 50 Ch26 med en asparagin. Resten af patienterne har normalt unikke mutationer. Det antages, at proteinet fremstillet af den unormale genkopi interfererer med samlingen af spalteforbindelser og funktionen af normal Cks26 på en såkaldt ‘dominerende negativ’ måde. Derfor kan den direkte cellecellekommunikation i huden og andre væv, såsom hornhinde og indre øre, være nedsat. Ikke desto mindre er de nøjagtige patomekanismer, der fører til KID-syndrom, stadig ikke fuldt ud forstået og er genstand for nuværende og fremtidig forskning.
læger bruger ofte genetisk test for at hjælpe med at definere, hvilken ichthyose en person faktisk har. Dette kan hjælpe dem med at behandle og styre patienten. En anden grund til at have en genetisk test er, hvis du eller et familiemedlem ønsker at få børn. Genetisk testning, som ideelt set ville blive udført først på personen med ichthyosis, er ofte nyttigt til at bestemme en persons og deres slægtninges chancer for at få en baby med ichthyosis. Genetisk test kan anbefales, hvis arvemønsteret er uklart, eller hvis du eller et familiemedlem er interesseret i reproduktive muligheder såsom genetisk diagnose før implantation eller prænatal diagnose.
resultater af genetiske tests, selv når de identificerer en specifik mutation, kan sjældent fortælle dig, hvor mild eller hvor alvorlig en tilstand vil være hos et bestemt individ. Der kan være en generel præsentation i en familie eller konsistente fund for en bestemt diagnose, men det er vigtigt at vide, at hvert individ er anderledes. Resultatet af en genetisk test kan være “negativ”, hvilket betyder, at der ikke blev identificeret nogen mutation. Dette kan hjælpe lægen med at udelukke visse diagnoser, selvom det nogle gange kan være utilfredsstillende for patienten. “Ufattelige” resultater forekommer lejlighedsvis, og dette afspejler begrænsningen i vores viden og teknikker til at udføre testen. Men vi kan være optimistiske med hensyn til at forstå mere i fremtiden, da videnskaben bevæger sig hurtigt, og der gøres nye opdagelser hele tiden. Du kan modtage genetisk testning gennem Yale University ‘ s Disorders of Keratinisation study med Dr. Keith Choate eller for mere information om udførte genetiske tests kan du besøge Gened, www.genedx.com.
Hvordan behandles det?
personer med KID-syndrom kræver normalt tværfaglig behandling på grund af involvering af flere organsystemer og den potentielle svækkelse af hørelse, tale og syn.
hudsymptomerne på KID-syndrom kan behandles ved at anvende hudblødgørende blødgøringsmidler. Dette kan være særligt effektivt efter badning, mens huden stadig er fugtig. Lotioner indeholdende alfahydroksysyrer kan være en effektiv behandling til skalering af huden. Kolesterol eller ceramidholdige blødgøringsmidler kan også forbedre skaleringen.
genetisk rådgivning kan være til gavn for berørte personer og deres familier.
Hent en PDF-version af denne information
referencer.
1. Caceres-Rios H, Tamayo-Sanches L, Duran-Mckinster C, De La Lusco M, Ruis-Maldonado R: Keratitis, ichthyosis og døvhed (KID syndrom): gennemgang af litteraturen og forslag til en ny terminologi. Pediatr Dermatol 13:105-113, 1996
2. Richard G, Rouan F, et al.: Missense-mutationer i GJB2-kodende forbindelse-26 forårsager ektodermal dysplasi keratitis-ichthyosis-døvhedssyndrom. Am J Hum Genet 70:1341-1348, 2002
3. Bale SJ, Griffith AJ: auditive manifestationer af Keratitis-Ichthyosis-døvhed (KID) syndrom. Laryngoskop 112:272-280, 2002
4. van Steensel MA, van Geel M, Nahuys M, Smitt JH, Steijlen PM: en ny forbindelse 26 mutation hos en patient diagnosticeret med keratitis – ichthyosis-døvhed syndrom. J Invest Dermatol 118:724-727, 2002
5. Tuppurainen K, Fraki, J, Karjalainen S, Paljarvi L, Suhonen R, Ryynanen M: KIDSYNDROMET i Finland. Acta Opththalmol (Copenh) 66:692-698, 1988
