Vad är keratit-iktyos-dövhet (KID) syndrom?
KID-syndrom, som först beskrivs 1915, är en sällsynt genetisk multisystemstörning. Endast cirka hundra fall har publicerats. Det kännetecknas av defekter på hornhinnans yta (keratit), röda, grova förtjockade hudplakor (erythrokeratoderma) och sensorineural dövhet eller svår hörselskada. Huden på handflatorna och fotsulorna och naglarna kan påverkas. KID syndrom tillhör en grupp hudsjukdomar markerade med torr, skalig hud som kallas ichthyoses. KID syndrom ärvs som ett autosomalt dominerande drag.
vilka är tecknen & symtom?
baserat på en genomgång av många artiklar i den medicinska litteraturen verkar det som om alla fall av KID-syndrom har hudfynd, som inkluderar röda och grova, förtjockade plack som ibland skalar, liksom sensorineural dövhet eller svår hörselnedsättning. Dessutom utvecklade 95% av patienterna ögonfynd, främst keratit (inflammation i hornhinnan), vilket kan uppstå med fotofobi (ögonen är mycket känsliga för ljus). Några procent av patienterna hade endast återkommande eller kronisk konjunktivit (inflammation i ögons slemhinnor). Sparsamt hår eller alopeci (skallighet) är också ganska vanligt. Huden på handflatorna och fotsulorna påverkas hos cirka 95% av alla patienter, medan 77% har frånvarande eller dystrofa (onormala) naglar. Det finns ett helt spektrum av andra associerade avvikelser, inklusive återkommande infektioner, onormala tänder, minskad svettning, tillväxt eller mental fördröjning, vilket kan förekomma hos vissa men inte många patienter. Den kliniska presentationen kan variera kraftigt mellan patienter och kan förändras över tiden. På grund av involvering av flera organsystem och den potentiella försämringen av hörsel, tal och syn kräver patienter vanligtvis tvärvetenskaplig behandling.
Hur diagnostiseras det?
KID syndrom är en genetisk störning och kan överföras från en förälder till ett barn på ett autosomalt dominerande sätt. Det betyder att varje individ som drabbats av sjukdomen skulle ha en onormal och en normal kopia av sjukdomsgenen. När en onormal genkopia av en slump överförs till avkomman kommer barnet att påverkas. När den normala genkopian överförs kommer barnet inte att påverkas. Risken för en individ med KID syndrom att få ett drabbat barn är 50% för varje graviditet. Ändå bär nio av tio patienter en ny, spontant förekommande mutation som inte finns i någon av föräldrarna.
forskningslaboratoriet för Dr. G. Richard vid Institutionen för dermatologi och Kutanbiologi, Thomas Jefferson University, Philadelphia, PA upptäckte genen vars mutationer orsakar KID-syndrom. Det kallas gap junction protein beta 2 (GJB2) och ligger på den långa armen av mänsklig kromosom 13. Denna gen kodar för det strukturella proteinet ’connexin-26’ (Cx26), som bildar gap junction-kanaler som förbinder närliggande celler och tillåter utbyte av små molekyler och joner. Hittills är känt att cirka 80% av BARNPATIENTERNA bär en vanlig mutation som ersätter en asparaginsyrarest vid position 50 av Cx26 med en asparagin. Resten av patienterna har vanligtvis unika mutationer. Man tror att proteinet från den onormala genkopian stör sammansättningen av gapkorsningar och funktionen hos normal Cx26 på ett så kallat ’dominerande negativt’ sätt. Därför kan den direkta cellcellskommunikationen i huden och andra vävnader, såsom hornhinna och innerörat, försämras. Ändå är de exakta patomekanismerna som leder till KID-syndrom fortfarande inte helt förstådda och är föremål för nuvarande och framtida forskning.
läkare använder ofta genetisk testning för att definiera vilken iktyos en person faktiskt har. Detta kan hjälpa dem att behandla och hantera patienten. En annan anledning att ha ett genetiskt test är om du eller en familjemedlem vill ha barn. Genetisk testning, som helst skulle utföras först på personen med iktyos, är ofta till hjälp för att bestämma en persons och deras relativa chanser att få ett barn med iktyos. Genetisk testning kan rekommenderas om arvsmönstret är oklart eller om du eller en familjemedlem är intresserad av reproduktiva alternativ som genetisk diagnos före implantation eller prenatal diagnos.
resultat av genetiska tester, även när de identifierar en specifik mutation, kan sällan berätta hur mild eller hur svår ett tillstånd kommer att vara i en viss individ. Det kan finnas en allmän presentation i en familj eller konsekventa resultat för en viss diagnos, men det är viktigt att veta att varje individ är annorlunda. Resultatet av ett genetiskt test kan vara ”negativt”, vilket betyder att ingen mutation identifierades. Detta kan hjälpa läkaren att utesluta vissa diagnoser, även om det ibland kan vara otillfredsställande för patienten. ”Ofullständiga” resultat förekommer ibland, och detta återspeglar begränsningen i vår kunskap och tekniker för att göra testet. Men vi kan vara optimistiska om att förstå mer i framtiden, eftersom vetenskapen rör sig snabbt och nya upptäckter görs hela tiden. Du kan få genetisk testning genom Yale University ’ s Disorders of Keratinization study med Dr. Keith Choate eller för mer information om genetiska tester som utförs kan du besöka GeneDx, www.genedx.com.
Hur behandlas det?
individer med KID-syndrom kräver vanligtvis tvärvetenskaplig behandling på grund av involvering av flera organsystem och potentiell försämring av hörsel, tal och syn.
hudsymtomen på KID-syndrom kan behandlas genom att applicera mjukgörande mjukgörare. Detta kan vara särskilt effektivt efter badning medan huden fortfarande är fuktig. Lotioner som innehåller alfa-hydroxisyror kan vara en effektiv behandling för skalning av huden. Kolesterol eller ceramid innehållande mjukgörare kan också förbättra skalningen.
genetisk rådgivning kan vara till nytta för drabbade individer och deras familjer.
ladda ner en PDF-version av denna information
referenser.
1. Caceres-Rios H, Tamayo-Sanchez L, Duran-Mckinster C, de la Luz Orozco M, Ruiz-Maldonado R: keratit, iktyos och dövhet (KID-syndrom): granskning av litteraturen och förslaget till en ny terminologi. Pediatr Dermatol 13:105-113, 1996
2. Richard G, Rouan F, Willoughby CE, et al.: Missense-mutationer i GJB2 som kodar för connexin-26 orsakar ektodermal dysplasi keratit-iktyos-dövhetssyndrom. Am J Hum Genet 70:1341-1348, 2002
3. Szymko-Bennett YM, Russell LJ, Bale SJ, Griffith aj: auditiva manifestationer av keratit-iktyos-dövhet (KID) syndrom. Laryngoskop 112:272-280, 2002
4. van Steensel MA, van Geel M, Nahuys M, Smitt JH, Steijlen PM: en ny connexin 26 – mutation hos en patient som diagnostiserats med keratit-iktyos-dövhetssyndrom. J Invest Dermatol 118:724-727, 2002
5. Tuppurainen K, Fraki, J, Karjalainen S, Paljarvi L, Suhonen R, Ryynanen M: barnsyndromet i Finland. Acta Opththalmol (Copenh) 66:692-698, 1988
