¿Qué es el síndrome de Queratitis-Ictiosis-Sordera (KID)?
El síndrome de KID, descrito por primera vez en 1915, es un trastorno genético multisistémico poco frecuente. Sólo se han publicado unos cien casos. Se caracteriza por defectos de la superficie de las córneas (queratitis), placas rojas y gruesas de la piel (eritroqueratoderma) y sordera neurosensorial o discapacidad auditiva severa. La piel de las palmas de las manos, las plantas de los pies y las uñas puede verse afectada. El síndrome del niño pertenece a un grupo de trastornos de la piel marcados por la piel seca y escamosa conocida como ictiosis. KID síndrome se hereda como un rasgo autosómico dominante.
¿Cuáles son los signos & Síntomas?
De acuerdo con una revisión de muchos artículos en la literatura médica, parece que todos los casos de síndrome de KID tienen hallazgos en la piel, que incluyen placas rojas y rugosas, engrosadas que a veces son descamantes, así como sordera neurosensorial o discapacidad auditiva severa. Además, el 95% de los pacientes desarrollaron hallazgos oculares, predominantemente queratitis (inflamación de la córnea), que puede manifestarse con fotofobia (los ojos son muy sensibles a la luz). Un pequeño porcentaje de los pacientes solo tenían conjuntivitis recurrente o crónica (inflamación de la membrana mucosa del ojo). El cabello escaso o la alopecia (calvicie) también es bastante común. La piel de las palmas de las manos y las plantas de los pies se ve afectada en aproximadamente el 95% de todos los pacientes, mientras que el 77% tiene uñas ausentes o distróficas (anormales). Hay todo un espectro de otras anomalías asociadas, incluyendo infecciones recurrentes, dientes anormales, sudoración reducida, crecimiento o retraso mental, que pueden ocurrir en algunos pero no en muchos pacientes. La presentación clínica puede variar mucho entre los pacientes y puede cambiar con el tiempo. Debido a la afectación de varios sistemas de órganos y al posible deterioro de la audición, el habla y la vista, los pacientes generalmente requieren tratamiento multidisciplinario.
¿Cómo se Diagnostica?
El síndrome de KID es un trastorno genético que se puede transmitir de padres a hijos de forma autosómica dominante. Eso significa que cada individuo afectado con la enfermedad tendría una copia anormal y una copia normal del gen de la enfermedad. Cuando, por casualidad, la copia anormal del gen se transmite a la descendencia, el niño se verá afectado. Cuando se transmite la copia normal del gen, el niño no se verá afectado. El riesgo de que una persona con síndrome infantil tenga un hijo afectado es del 50% por cada embarazo. Sin embargo, nueve de cada diez pacientes portan una nueva mutación espontánea que no está presente en ninguno de los progenitores.
El laboratorio de investigación del Dr. G. Richard en el Departamento de Dermatología y Biología Cutánea, Universidad Thomas Jefferson, Filadelfia, Pensilvania, descubrió el gen cuyas mutaciones causan el síndrome de KID. Se llama proteína de unión gap beta 2 (GJB2) y se encuentra en el brazo largo del cromosoma 13 humano. Este gen codifica la proteína estructural ‘connexin-26’ (Cx26), que forma canales de unión que conectan las células vecinas y permiten el intercambio de pequeñas moléculas e iones. Hasta la fecha se sabe que alrededor del 80% de los pacientes con niños pequeños portan una mutación común que reemplaza un residuo de ácido aspártico en la posición 50 de Cx26 con una asparagina. El resto de los pacientes generalmente alberga mutaciones únicas. Se cree que la proteína producida a partir de la copia anormal del gen interfiere con el ensamblaje de las uniones de separación y la función de la Cx26 normal de una manera denominada «negativa dominante». Por lo tanto, la comunicación celular directa en la piel y otros tejidos, como la córnea y el oído interno, puede verse afectada. Sin embargo, los patomecanismos exactos que conducen al síndrome del niño todavía no se entienden completamente y son objeto de investigación actual y futura.
Los médicos utilizan con frecuencia las pruebas genéticas para ayudar a definir qué ictiosis tiene realmente una persona. Esto puede ayudarles a tratar y manejar al paciente. Otra razón para hacerse una prueba genética es si usted o un miembro de su familia quiere tener hijos. Las pruebas genéticas, que idealmente se realizarían primero en la persona con ictiosis, a menudo son útiles para determinar las probabilidades de una persona y de sus familiares de tener un bebé con ictiosis. Se pueden recomendar pruebas genéticas si el patrón de herencia no está claro o si usted o un miembro de la familia está interesado en opciones reproductivas, como el diagnóstico genético antes de la implantación o el diagnóstico prenatal.
Los resultados de las pruebas genéticas, incluso cuando identifican una mutación específica, rara vez pueden indicarle cuán leve o grave será una afección en un individuo en particular. Puede haber una presentación general en una familia o hallazgos consistentes para un diagnóstico en particular, pero es importante saber que cada individuo es diferente. El resultado de una prueba genética puede ser «negativo», lo que significa que no se identificó ninguna mutación. Esto puede ayudar al médico a excluir ciertos diagnósticos, aunque a veces puede ser insatisfactorio para el paciente. Los resultados «no concluyentes» ocurren ocasionalmente, y esto refleja la limitación en nuestro conocimiento y técnicas para hacer la prueba. Pero podemos ser optimistas en cuanto a comprender más en el futuro, ya que la ciencia se mueve rápidamente y se hacen nuevos descubrimientos todo el tiempo. Puede recibir pruebas genéticas a través del estudio de Trastornos de Queratinización de la Universidad de Yale con el Dr. Keith Choate o para obtener más información sobre las pruebas genéticas realizadas, visite GeneDx, www.genedx.com.
¿Cómo se trata?
Las personas con síndrome de KID por lo general requieren tratamiento multidisciplinario debido a la afectación de varios sistemas de órganos y el posible deterioro de la audición, el habla y la vista.
Los síntomas cutáneos del síndrome del niño se pueden tratar aplicando emolientes suavizantes para la piel. Esto puede ser particularmente efectivo después de bañarse mientras la piel todavía está húmeda. Las lociones que contienen alfahidroxiácidos pueden ser un tratamiento eficaz para la descamación de la piel. Los emolientes que contienen colesterol o ceramida también pueden mejorar la descamación.
El asesoramiento genético puede ser beneficioso para las personas afectadas y sus familias.
Descargue una versión en PDF de esta información
Referencias.
1. Cáceres-Ríos H, Tamayo-Sánchez L, Duran-Mckinster C, de la Luz Orozco M, Ruiz-Maldonado R: Queratitis, ictiosis y sordera (síndrome de KID): revisión de la literatura y propuesta de una nueva terminología. Pediatr Dermatol 13:105-113, 1996
2. Richard G, Rouan F, Willoughby CE, et al.: Mutaciones sin sentido en GJB2 que codifican connexin – 26 causan el síndrome de queratitis-ictiosis-sordera de displasia ectodérmica. Am J Hum Genet 70:1341-1348, 2002
3. Szymko-Bennett YM, Russell LJ, Bale SJ, Griffith AJ: Manifestaciones auditivas del síndrome de Queratitis-Ictiosis-Sordera (KID). Laringoscopio 112:272-280, 2002
4. van Steensel MA, van Geel M, Nahuys M, Smitt JH, Steijlen PM: Una nueva mutación de connexina 26 en un paciente diagnosticado con síndrome de queratitis-ictiosis-sordera. J Invest Dermatol 118:724-727, 2002
5. Tuppurainen K, Fraki, J, Karjalainen S, Paljarvi L, Suhonen R, Ryynanen M: El síndrome del NIÑO en Finlandia. Acta Opththalmol (Copenh) 66:692-698, 1988
