co to jest zespół rogówki-rybia łuska-głuchota (dziecko)?
zespół KID ’ A, opisany po raz pierwszy w 1915 roku, jest rzadkim genetycznym zaburzeniem wielosystemowym. Opublikowano tylko około stu przypadków. Charakteryzuje się wadami powierzchni rogówki (zapalenie rogówki), czerwone, szorstkie zagęszczonych blaszek skóry (erythrokeratoderma) i głuchoty odbiorczej lub ciężkiego upośledzenia słuchu. Skóra na dłoniach i podeszwach stóp i paznokci może być naruszona. Zespół KID należy do grupy zaburzeń skóry naznaczonych suchą, łuszczącą się skórą znaną jako ichtiozy. Syndrom KID jest dziedziczony jako cecha autosomalna dominująca.
jakie są objawy & objawy?
na podstawie przeglądu wielu artykułów w literaturze medycznej wydaje się, że wszystkie przypadki zespołu KID mają wyniki skóry, które obejmują czerwone i szorstkie, pogrubione płytki, które czasami skalują się, a także głuchotę odbiorczą lub ciężkie upośledzenie słuchu. Ponadto u 95% pacjentów stwierdzono zapalenie oka, głównie rogówki (zapalenie rogówki), które może objawiać się światłowstręt (oczy są bardzo wrażliwe na światło). Kilka procent pacjentów miało tylko nawracające lub przewlekłe zapalenie spojówek (zapalenie błony śluzowej oka). Rzadkie włosy lub łysienie (łysienie) jest również dość powszechne. Skóra dłoni i podeszew dotyczy około 95% wszystkich pacjentów, podczas gdy 77% ma nieobecne lub dystroficzne (nieprawidłowe) paznokcie. Istnieje całe spektrum innych związanych z tym nieprawidłowości, w tym nawracające infekcje, nieprawidłowe zęby, zmniejszone pocenie się, wzrost lub opóźnienie umysłowe, które mogą wystąpić u niektórych, ale nie wielu pacjentów. Postać kliniczna może się znacznie różnić między pacjentami i może zmieniać się w czasie. Ze względu na zaangażowanie kilku układów narządów i potencjalne upośledzenie słuchu, mowy i wzroku, pacjenci zwykle wymagają leczenia multidyscyplinarnego.
Jak to się diagnozuje?
zespół dziecięcy jest zaburzeniem genetycznym i może być przenoszony z rodzica na dziecko w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że każda osoba dotknięta chorobą miałaby jedną nieprawidłową i jedną normalną kopię genu choroby. Gdy przez przypadek nieprawidłowa kopia genu zostanie przekazana potomstwu, dziecko zostanie dotknięte. Gdy normalna kopia genu jest przekazywana, dziecko będzie nienaruszone. Ryzyko dla osoby z zespołem dziecięcym, aby mieć dziecko dotknięte chorobą wynosi 50% dla każdej ciąży. Niemniej jednak, dziewięciu na dziesięciu pacjentów nosi nową, spontanicznie występującą mutację, która nie występuje u żadnego z rodziców.
laboratorium badawcze Dr G. Richard na Wydziale Dermatologii i Biologii skóry, Thomas Jefferson University, Filadelfia, PA odkrył Gen, którego mutacje powodują syndrom KID. Nazywa się Gap junction protein beta 2 (GJB2)i znajduje się na długim ramieniu ludzkiego chromosomu 13. Gen ten koduje białko strukturalne „connexin-26” (Cx26), które tworzy szczelinowe kanały łączące sąsiednie komórki i umożliwiające wymianę małych cząsteczek i jonów. Do tej pory wiadomo, że około 80% pacjentów KID nosi wspólną mutację zastępującą resztę kwasu asparaginowego w pozycji 50 Cx26 asparaginą. Reszta pacjentów zwykle nosi unikalne mutacje. Uważa się, że białko wytworzone z nieprawidłowej kopii genu zakłóca montaż węzłów szczelinowych i funkcję normalnego Cx26 w tak zwany „dominujący negatywny” sposób. W związku z tym bezpośrednia komunikacja komórkowa w skórze i innych tkankach, takich jak rogówka i ucho wewnętrzne, może być zaburzona. Niemniej jednak dokładne patomechanizmy prowadzące do zespołu KID nie są jeszcze w pełni poznane i są przedmiotem obecnych i przyszłych badań.
lekarze często korzystają z badań genetycznych, aby pomóc określić, która rybia łuska rzeczywiście ma dana osoba. Może to pomóc w leczeniu i leczeniu pacjenta. Innym powodem, aby mieć test genetyczny jest, jeśli ty lub członek rodziny chce mieć dzieci. Badania genetyczne, które najlepiej byłoby wykonać najpierw na osoby z rybiej łuski, jest często pomocne w określaniu osoby, i ich krewnych, szanse na dziecko z rybiej łuski. Badania genetyczne mogą być zalecane, jeśli wzór dziedziczenia jest niejasny lub jeśli ty lub członek rodziny jest zainteresowany w opcji reprodukcyjnych, takich jak diagnoza genetyczna przed implantacją lub diagnoza prenatalna.
wyniki testów genetycznych, nawet jeśli zidentyfikują konkretną mutację, rzadko mogą powiedzieć, jak łagodny lub jak poważny będzie stan u konkretnego osobnika. Może być ogólna prezentacja w rodzinie lub spójne ustalenia dotyczące konkretnej diagnozy, ale ważne jest, aby wiedzieć, że każda osoba jest inna. Wynik testu genetycznego może być „negatywny”, co oznacza, że nie zidentyfikowano żadnej mutacji. Może to pomóc lekarzowi wykluczyć pewne diagnozy, chociaż czasami może to być niezadowalające dla pacjenta. „Niejednoznaczne” wyniki występują sporadycznie, co odzwierciedla ograniczenie naszej wiedzy i technik wykonywania testu. Ale możemy być optymistami, jeśli chodzi o lepsze zrozumienie w przyszłości, ponieważ nauka porusza się szybko i ciągle dokonuje się nowych odkryć. Możesz otrzymać badania genetyczne za pośrednictwem Yale University ’ s Disorders of Keratinization study z Dr. Keith Choate lub więcej informacji na temat przeprowadzonych badań genetycznych można odwiedzić GeneDx, www.genedx.com.
Jak to się traktuje?
osoby z zespołem dziecięcym zwykle wymagają wielodyscyplinarnego leczenia ze względu na zaangażowanie kilku układów narządów i potencjalne upośledzenie słuchu, mowy i wzroku.
objawy skórne zespołu KID można leczyć stosując zmiękczające skórę środki zmiękczające. Może to być szczególnie skuteczne po kąpieli, gdy skóra jest jeszcze wilgotna. Balsamy zawierające alfa-hydroksykwasy mogą być skutecznym zabiegiem na skalowanie skóry. Cholesterol lub emolienty zawierające ceramid mogą również poprawić skalowanie.
poradnictwo genetyczne może być korzystne dla osób dotkniętych chorobą i ich rodzin.
Pobierz wersję PDF tej informacji
Referencje.
1. Caceres-Rios H, Tamayo-Sanchez L, Duran-Mckinster C, de la Luz Orozco m, Ruiz-Maldonado R: Keratitis, ichthyosis, and deafness (Kid syndrome): review of the literature and proposal of a new terminology. Pediatr Dermatol 13:105-113, 1996
2. Richard G, Rouan F, Willoughby CE, et al.: Mutacje Missense w gjb2 kodujące connexin-26 powodują ektodermalną dysplazję keratitis-rybia łuska-zespół głuchoty. Am J Hum Genet 70:1341-1348, 2002
3. Szymko-Bennett YM, Russell LJ, Bale SJ, Griffith AJ: Auditory manifestations of Keratitis-Ichthyosis-Deafness syndrome. Laryngoskop 112:272-280, 2002
4. van Steensel MA, van Geel m, nahuys M, Smitt JH, Steijlen PM: a novel connexin 26 mutation in a patient diagnosed with keratitis-ichthyosis-deafness syndrome. J Invest Dermatol 118:724-727, 2002
5. Tuppurainen K, Fraki, J, Karjalainen S, Paljarvi L, Suhonen R, Ryynanen M: the KID syndrome in Finland. Acta Opththalmol (Copenh) 66:692-698, 1988
