Eine seltene genetische Mutation kann einen Hinweis auf das plötzliche Kindstod-Syndrom oder SIDS geben, so eine neue Studie einer Gruppe von Forschern aus den USA und Großbritannien.
Die genetischen Mutationen, die die Atemmuskulatur beeinträchtigen, waren bei Kindern, die an SIDS starben, häufiger als bei gesunden Babys, so Dr. Michael Ackerman, Co-Autor der Studie und Professor für Genomik und erbliche Herz-Kreislauf-Erkrankungen bei plötzlichem Tod an der Mayo Clinic in Rochester, Minnesota.
Die am Mittwoch in The Lancet veröffentlichte Studie untersuchte Mutationen im SCN4A-Gen, das für eine normale Lungenentwicklung von entscheidender Bedeutung ist. Mutationen in diesem Gen sind mit einer Reihe genetischer neuromuskulärer Störungen verbunden, die den Muskeltonus, die Bewegung und die Funktion beeinflussen, was zu lebensbedrohlichen Atempausen und Krämpfen der Stimmbänder führen kann.
„Unsere Studie ist die erste, die eine genetische Ursache für schwächere Atemmuskeln mit dem plötzlichen Kindstod in Verbindung bringt und legt nahe, dass Gene, die die Atemmuskelfunktion steuern, bei dieser Erkrankung wichtig sein könnten“, sagt Co-Autor Professor Michael Hanna vom MRC-Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen und dem UCL-Institut für Neurologie und dem National Hospital für Neurologie und Neurochirurgie in London.
Typischerweise sind diese Mutationen selten — sie wurden bei weniger als fünf Personen pro 100.000 gefunden —, aber Mutationen dieser Art wurden bei vier der 278 Kinder gefunden, die an einem plötzlichen Kindstod gestorben waren, verglichen mit keinem der 729 gesunden Babys. Den Ärzten war jedoch klar, dass dies nicht die einzige Ursache für SIDS ist und Babys, die die Mutation nicht haben, möglicherweise immer noch gefährdet sind.
SIDS-Experten sagen, es ist ein hoffnungsvoller Befund.
„Jedes Mal, wenn wir eines dieser Risiken identifizieren, identifizieren wir eine mögliche Ursache und das ermöglicht es uns, mehr gefährdete Babys zu identifizieren und Lösungen anzubieten, die ihnen helfen könnten“, sagte Dr. Joel L. Bass, Vorsitzender der Abteilung für Pädiatrie am Newton Wellesley Hospital und Professor für Pädiatrie an der Harvard Medical School.
Etwa 3.500 Babys in den Vereinigten Staaten sterben plötzlich und unerwartet jedes Jahr, nach den Zentren für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten.
„Wenn es irgendeine Hoffnung für Familien gibt, ist es, dass der Verlust ihres Kindes zu mehr Forschung führen könnte, die helfen kann, den Verlust eines anderen Kindes zu verhindern.“
Ursachen von SIDS, die zunehmend als plötzlicher ungeklärter Kindstod (SUID) bezeichnet werden, können Hirnanomalien oder versehentliches Ersticken sein. Die Unfähigkeit von Babys, ihre Atmung zu regulieren, wird als eine weitere Ursache angesehen. Ein Drittel der SUID-Todesfälle ist ungeklärt.
Zwar gibt es Behandlungen für Kinder und Erwachsene mit genetischen neuromuskulären Störungen, die durch die SCN4A-Genmutationen verursacht werden, „es ist unklar, ob diese Behandlungen das Risiko eines plötzlichen Kindstods verringern würden“, sagte Hanna.
Die Forscher empfahlen keine routinemäßigen Gentests für die Mutation.
„Die Autoren stellen fest, dass dies seltene genetische Mutationen sind, aber wir wissen, dass SUID leider kein seltenes Ereignis ist“, sagte Dr. Lori B. Feldman-Winter, Professorin für Pädiatrie an der Cooper Medical School der Rowan University in Camden, New Jersey. „Wir müssen also weiter an die Grenzen der Forschung gehen, um die Ursachen von SUID zu identifizieren und zu verstehen.“
Da die Studie nur kaukasische Babys europäischer Abstammung umfasste, stellte Feldman-Winter fest, dass es schwierig ist, die Ergebnisse zu verallgemeinern. „Aber es ist eine Erinnerung daran, dass mehr Forschung getan werden muss, um Ursachen zu identifizieren, die wir verhindern können“, sagte sie.
Während SUID eine beängstigende Möglichkeit ist, ist das Risiko eines einzelnen Babys gering.
Zum Schutz von Babys unter 1 Jahren empfiehlt die American Academy of Pediatrics:
- Rückenlage oder Einschlafen von Babys auf dem Rücken
- Eine feste Schlaffläche
- Ein Zimmer mit den Eltern teilen, aber kein Bett teilen
- Stillen
- Verwendung eines Schnullers zum Nickerchen und vor dem Schlafengehen
- Täglich überwacht, wach Bauchzeit
Eltern wird auch empfohlen, Säuglinge von Autositzen, Kinderwagen, Schaukeln, Babytragen und Säuglingsschlingen zu entfernen, wenn sie darin einschlafen, um das Risiko für gastroösophagealen Reflux und positionelle Plagiozephalie oder Abflachung des Kopfes zu verringern.
„Ein Baby sollte auf dem Rücken schlafen, daran sollten sich die Eltern wirklich erinnern“, sagte Feldman-Winter. „Mütter sollten auch ermutigt werden, mindestens 6 Monate zu stillen und das Rauchen während und nach der Schwangerschaft zu vermeiden.“
Durch die Identifizierung möglicher genetischer Verbindungen zu SIDS können zukünftige Todesfälle verhindert werden“, sagte Bass.
„SIDS ist eine stille, einsame Tragödie“, sagte Bass. „Wenn es irgendeine Hoffnung für Familien gibt, ist es, dass der Verlust ihres Kindes zu mehr Forschung führen könnte, die helfen kann, den Verlust eines anderen Kindes zu verhindern.“
