Una mutación genética rara puede proporcionar una pista del síndrome de muerte súbita del lactante, o SMSL, según un nuevo estudio realizado por un grupo de investigadores de los Estados Unidos y el Reino Unido.
Se encontró que las mutaciones genéticas que deterioran los músculos respiratorios eran más comunes en niños que murieron de SMSL que en bebés sanos, según el Dr. Michael Ackerman, coautor del estudio y profesor de genómica y enfermedades cardiovasculares hereditarias en muerte súbita en la Clínica Mayo en Rochester, Minnesota.
El estudio, publicado el miércoles en The Lancet, analizó las mutaciones en el gen SCN4A, que es vital para el desarrollo pulmonar normal. Las mutaciones en este gen están asociadas con una variedad de trastornos neuromusculares genéticos que afectan el tono muscular, el movimiento y la función, lo que puede conducir a pausas en la respiración que ponen en peligro la vida y espasmos de las cuerdas vocales.
«Nuestro estudio es el primero en vincular una causa genética de músculos respiratorios más débiles con el síndrome de muerte súbita del lactante, y sugiere que los genes que controlan la función de los músculos respiratorios podrían ser importantes en esta afección», dice el profesor Michael Hanna, coautor del Centro MRC para Enfermedades Neuromusculares y el Instituto de Neurología de UCL y el Hospital Nacional de Neurología y Neurocirugía de Londres.
Por lo general, estas mutaciones son raras (se encontraron en menos de cinco personas de cada 100.000), pero se encontraron mutaciones de este tipo en cuatro de los 278 niños que murieron de síndrome de muerte súbita del lactante, en comparación con ninguno de los 729 bebés sanos. Sin embargo, los médicos dejaron claro que no es la única causa del SMSL y que los bebés que no tienen la mutación aún pueden estar en riesgo.
Los expertos en SIDS dicen que es un hallazgo esperanzador.
«Cada vez que identificamos uno de estos riesgos, identificamos una posible causa y eso nos permite identificar más bebés en riesgo y proporcionar soluciones que podrían ayudarlos», dijo el Dr. Joel L. Bass, presidente del departamento de pediatría del Newton Wellesley Hospital y profesor de pediatría de la Escuela de Medicina de Harvard.
Aproximadamente 3,500 bebés en los Estados Unidos mueren de manera repentina e inesperada cada año, según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades.
«Si hay alguna esperanza para las familias, es que la pérdida de su hijo pueda llevar a más investigación que pueda ayudar a prevenir la pérdida de otro hijo.»
Las causas del SMSL, cada vez más conocidas como Muerte Súbita Inexplicable del Lactante (SUID, por sus siglas en inglés), pueden incluir anomalías cerebrales o asfixia accidental. Se cree que otra causa es la incapacidad de los bebés para regular su respiración. Un tercio de las muertes SUID son inexplicables.
Si bien hay tratamientos para niños y adultos con trastornos neuromusculares genéticos causados por las mutaciones del gen SCN4A, «no está claro si estos tratamientos reducirían el riesgo de síndrome de muerte súbita del lactante», dijo Hanna.
Los investigadores no recomendaron pruebas genéticas de rutina para la mutación.
» Los autores señalan que se trata de mutaciones genéticas raras, sin embargo, sabemos que el SUID no es un evento raro, desafortunadamente», dijo la Dra. Lori B. Feldman-Winter, profesora de pediatría en la Escuela de Medicina Cooper de la Universidad de Rowan en Camden, Nueva Jersey. «Por lo tanto, tenemos que seguir impulsando la investigación para identificar y comprender las causas de la EID.»
Debido a que el estudio incluyó solo bebés caucásicos de ascendencia europea, Feldman-Winter señaló que es difícil generalizar los resultados. «Pero es un recordatorio de que se necesita más investigación para identificar las causas que podemos prevenir», dijo.
Mientras que el SUID es una posibilidad aterradora, el riesgo de un bebé individual es bajo.
Para proteger a los bebés menores de 1 año, las recomendaciones de la Academia Americana de Pediatría incluyen:
- Posición en decúbito supino, o poner a dormir a los bebés boca arriba
- Una superficie firme para dormir
- Compartir una habitación con los padres, pero no compartir la cama
- Lactancia materna
- Uso de un chupete a la hora de la siesta y a la hora de acostarse
También se recomienda a los padres que retiren a los bebés de los asientos de seguridad, los cochecitos, los columpios, los transportines para bebés y las eslingas para bebés si se quedan dormidos en ellos para reducir el riesgo de reflujo gastroesofágico y plagiocefalia posicional, o aplanamiento de la cabeza.
» Un bebé debe dormir boca arriba, eso es muy importante que los padres recuerden», dijo Feldman-Winter. «También se debe alentar a las madres a amamantar durante al menos 6 meses y evitar fumar durante y después del embarazo.»
Al identificar posibles vínculos genéticos con el SMSL, se pueden prevenir muertes futuras, dijo Bass.
«El SIDS es una tragedia silenciosa y solitaria», dijo Bass. «Si hay alguna esperanza para las familias, es que la pérdida de su hijo pueda llevar a más investigación que pueda ayudar a prevenir la pérdida de otro hijo.»
