harvinainen geenimutaatio voi antaa vihjeen kätkytkuolemaan eli kätkytkuolemaan, selviää yhdysvaltalaisen ja brittiläisen tutkijaryhmän uudesta tutkimuksesta.
hengityslihaksia heikentävien geenimutaatioiden havaittiin olevan yleisempiä kätkytkuolemaan kuolleilla lapsilla kuin terveillä vauvoilla, kertoo Tri Michael Ackerman, tutkimuksen toinen kirjoittaja ja genomiikan ja periytyvien sydän-ja verisuonitautien professori äkkikuolemassa Mayo-klinikalla Rochesterissa Minnesotassa.
keskiviikkona The Lancet-lehdessä julkaistussa tutkimuksessa tarkasteltiin keuhkojen normaalille kehitykselle elintärkeän SCN4A-geenin mutaatioita. Tämän geenin mutaatiot liittyvät erilaisiin geneettisiin hermolihassairauksiin, jotka vaikuttavat lihaskuntoon, liikkeeseen ja toimintaan, mikä voi johtaa hengenvaarallisiin hengityskatkoksiin ja äänihuulten kouristuksiin.
”tutkimuksemme on ensimmäinen, joka yhdistää heikompien hengityslihasten geneettisen syyn kätkytkuolemaan ja viittaa siihen, että hengityksen lihasten toimintaa säätelevät geenit voivat olla tärkeitä tässä tilassa”, sanoo toinen kirjoittaja professori Michael Hanna, MRC Centre for Neuromuscular Diseases and UCL Institute of Neurology and National Hospital for Neurology and Neurosurgery Lontoossa.
Tyypillisesti nämä mutaatiot ovat harvinaisia-niitä todettiin alle viidellä ihmisellä 100 000: sta — mutta tällaisia mutaatioita löytyi neljältä niistä 278 lapsesta, jotka olivat kuolleet kätkytkuolemaan, verrattuna yhteenkään 729 terveestä lapsesta. Lääkärit olivat kuitenkin selvillä, että se ei ole ainoa syy KÄTKYTKUOLEMIIN ja vauvat, joilla ei ole mutaatiota, voivat silti olla vaarassa.
kätkytkuoleman asiantuntijoiden mukaan löytö on toiveikas.
”aina kun tunnistamme yhden näistä riskeistä, tunnistamme mahdollisen syyn, jonka avulla voimme tunnistaa useampia riskialttiita vauvoja ja tarjota ratkaisuja, jotka voisivat auttaa heitä”, sanoi Tri Joel L. Bass, Newton Wellesleyn sairaalan lastentautiosaston puheenjohtaja ja Harvard Medical Schoolin lastentautiopin professori.
Yhdysvalloissa kuolee vuosittain äkillisesti ja odottamatta noin 3500 vauvaa, kertoo Yhdysvaltain Tautientorjuntakeskus (Centers for Disease Control and Prevention).
”jos perheillä on toivoa, lapsen menetys saattaa johtaa lisätutkimuksiin, jotka voivat auttaa ehkäisemään toisen lapsen menetystä.”
kätkytkuoleman syitä, joita kutsutaan yhä useammin selittämättömäksi Äkkikuolemaksi (Suid), voivat olla aivojen poikkeavuudet tai tapaturmainen tukehtuminen. Toisena syynä pidetään vauvojen kyvyttömyyttä säädellä hengitystään. Kolmannes SUIDIEN kuolemista on selittämättömiä.
vaikka scn4a-geenimutaatioiden aiheuttamista geneettisistä neuromuskulaarisista häiriöistä kärsiville lapsille ja aikuisille on olemassa hoitoja, ”on epäselvää, vähentäisivätkö nämä hoidot kätkytkuoleman riskiä”, Hanna sanoi.
tutkijat eivät suositelleet mutaation rutiininomaista geenitestausta.
”kirjoittajat toteavat, että nämä ovat harvinaisia geneettisiä mutaatioita, mutta tiedämme, että SUID ei valitettavasti ole harvinainen tapahtuma”, sanoi Tri Lori B. Feldman-Winter, lastentautiopin professori Rowanin yliopiston Cooper Medical Schoolissa Camdenissa New Jerseyssä. ”Joten meidän on jatkettava tutkimuksen kirjekuoren työntämistä tunnistaaksemme ja ymmärtääksemme SUIDIN syyt.”
koska tutkimuksessa oli mukana vain valkoihoisia, eurooppalaista syntyperää olevia vauvoja, Feldman-Winterin mukaan tuloksia on vaikea yleistää. ”Mutta se on muistutus siitä, että lisää tutkimusta on tehtävä sellaisten syiden tunnistamiseksi, joita voimme ehkäistä”, hän sanoi.
vaikka SUID on pelottava mahdollisuus, yksittäisen vauvan riski on pieni.
alle 1-vuotiaiden lasten suojelemiseksi American Academy of Pediatricsin suosituksia ovat:
- makuuasennossa tai nukuttamassa vauvoja selällään
- kiinteä unipinta
- huoneen jakaminen vanhempien kanssa, mutta ei vuode-jakaminen
- imetys
- tutin käyttö päiväunilla ja nukkumaan meno
- päivittäin valvottu, valvottu masuaika
vanhempia neuvotaan myös poistamaan lapset turvaistuimista, rattaista, keinuista, lastenkantajista ja lastenrenkaista, jos he nukahtavat niihin refluksitaudin ja plagiokefalian tai pään litistymisen riskin vähentämiseksi.
”vauvan pitäisi nukkua selällään, se on todella tärkeää vanhempien muistaa”, Feldman-Winter sanoi. ”Äitejä tulisi myös kannustaa imettämään vähintään 6 kuukautta ja välttämään tupakointia raskauden aikana ja sen jälkeen.”
tunnistamalla mahdolliset geneettiset yhteydet KÄTKYTKUOLEMIIN voidaan estää tulevat kuolemat, Bass sanoi.
”kätkytkuolema on hiljainen, yksinäinen tragedia”, Bass sanoi. ”Jos perheillä on toivoa, se on se, että lapsen menetys voi johtaa lisätutkimuksiin, jotka voivat auttaa ehkäisemään toisen lapsen menetystä.”
