Qu’est-ce que le syndrome de Kératite-Ichtyose-Surdité (KID)?
Le syndrome de KID, décrit pour la première fois en 1915, est un trouble génétique rare multisystémique. Seulement une centaine de cas ont été publiés. Elle se caractérise par des défauts de la surface des cornées (kératite), des plaques de peau épaissies rouges et rugueuses (érythrokératodermie) et une surdité neurosensorielle ou une déficience auditive sévère. La peau des paumes des mains et de la plante des pieds et des ongles peut être affectée. Le syndrome de l’enfant appartient à un groupe de troubles cutanés marqués par une peau sèche et squameuse connue sous le nom d’ichtyoses. Le syndrome de l’enfant est hérité comme un trait autosomique dominant.
Quels sont les Signes & Symptômes?
Sur la base d’une revue de nombreux articles de la littérature médicale, il semble que tous les cas de syndrome de KID présentent des signes cutanés, notamment des plaques rouges et rugueuses, épaissies qui se détartrent parfois, ainsi qu’une surdité neurosensorielle ou une déficience auditive sévère. De plus, 95% des patients ont développé des découvertes oculaires, principalement une kératite (inflammation de la cornée), qui peut se manifester par une photophobie (les yeux sont très sensibles à la lumière). Quelques pour cent des patients n’avaient qu’une conjonctivite récurrente ou chronique (inflammation de la membrane muqueuse de l’œil). Les cheveux clairsemés ou l’alopécie (calvitie) sont également assez fréquents. La peau des paumes et des plantes est affectée chez environ 95% de tous les patients, tandis que 77% ont des ongles absents ou dystrophiques (anormaux). Il existe tout un éventail d’autres anomalies associées, y compris des infections récurrentes, des dents anormales, une transpiration réduite, une croissance ou un retard mental, qui peuvent survenir chez certains patients, mais pas beaucoup. La présentation clinique peut varier considérablement d’un patient à l’autre et peut changer au fil du temps. En raison de l’implication de plusieurs systèmes d’organes et de la déficience potentielle de l’ouïe, de la parole et de la vue, les patients nécessitent généralement un traitement multidisciplinaire.
Comment est-il diagnostiqué?
Le syndrome de KID est une maladie génétique qui peut être transmise d’un parent à un enfant de manière autosomique dominante. Cela signifie que chaque individu atteint de la maladie aurait une copie anormale et une copie normale du gène de la maladie. Lorsque, par hasard, la copie génétique anormale est transmise à la progéniture, l’enfant sera affecté. Lorsque la copie génique normale est transmise, l’enfant ne sera pas affecté. Le risque pour une personne atteinte du syndrome de l’ENFANT d’avoir un enfant affecté est de 50% pour chaque grossesse. Néanmoins, neuf patients sur dix sont porteurs d’une nouvelle mutation spontanée qui n’est présente chez aucun des deux parents.
Le laboratoire de recherche du Dr G. Richard au Département de Dermatologie et de Biologie Cutanée, Université Thomas Jefferson, Philadelphie, Pennsylvanie, a découvert le gène dont les mutations provoquent le syndrome de KID. Elle est appelée protéine de jonction gap bêta 2 (GJB2) et située sur le bras long du chromosome 13 humain. Ce gène code pour la protéine structurale ‘connexin-26’ (Cx26), qui forme des canaux de jonction gap qui relient les cellules voisines et permettent l’échange de petites molécules et d’ions. À ce jour, on sait qu’environ 80% des patients ENFANTS portent une mutation commune remplaçant un résidu d’acide aspartique en position 50 de Cx26 par une asparagine. Le reste des patients a généralement des mutations uniques. On pense que la protéine fabriquée à partir de la copie anormale du gène interfère avec l’assemblage des jonctions lacunaires et la fonction du Cx26 normal d’une manière dite « négative dominante ». Par conséquent, la communication directe cellule-cellule dans la peau et d’autres tissus, tels que la cornée et l’oreille interne, pourrait être altérée. Néanmoins, les pathomécanismes exacts conduisant au syndrome de l’ENFANT ne sont toujours pas entièrement compris et font l’objet de recherches actuelles et futures.
Les médecins utilisent fréquemment des tests génétiques pour aider à définir quelle ichtyose une personne a réellement. Cela peut les aider à traiter et à gérer le patient. Une autre raison de passer un test génétique est si vous ou un membre de votre famille souhaitez avoir des enfants. Les tests génétiques, qui seraient idéalement effectués en premier sur la personne atteinte d’ichtyose, sont souvent utiles pour déterminer les chances d’une personne et de son parent d’avoir un bébé atteint d’ichtyose. Des tests génétiques peuvent être recommandés si le schéma d’hérédité n’est pas clair ou si vous ou un membre de votre famille êtes intéressé par des options de reproduction telles que le diagnostic génétique avant l’implantation ou le diagnostic prénatal.
Les résultats des tests génétiques, même lorsqu’ils identifient une mutation spécifique, peuvent rarement vous dire à quel point une affection sera légère ou grave chez un individu en particulier. Il peut y avoir une présentation générale dans une famille ou des résultats cohérents pour un diagnostic particulier, mais il est important de savoir que chaque individu est différent. Le résultat d’un test génétique peut être « négatif », ce qui signifie qu’aucune mutation n’a été identifiée. Cela peut aider le médecin à exclure certains diagnostics, bien que cela puisse parfois être insatisfaisant pour le patient. Des résultats « non concluants » se produisent occasionnellement, ce qui reflète la limitation de nos connaissances et de nos techniques pour effectuer le test. Mais nous pouvons être optimistes quant à une meilleure compréhension à l’avenir, car la science évolue rapidement et de nouvelles découvertes sont faites tout le temps. Vous pouvez recevoir des tests génétiques via l’étude sur les troubles de la kératinisation de l’Université de Yale avec le Dr Keith Choate ou pour plus d’informations sur les tests génétiques effectués, vous pouvez visiter GeneDx, www.genedx.com .
Comment est-il traité?
Les personnes atteintes du syndrome de KID nécessitent généralement un traitement multidisciplinaire en raison de l’implication de plusieurs systèmes d’organes et de la déficience potentielle de l’ouïe, de la parole et de la vue.
Les symptômes cutanés du syndrome de l’ENFANT peuvent être traités en appliquant des émollients adoucissants pour la peau. Cela peut être particulièrement efficace après le bain alors que la peau est encore humide. Les lotions contenant des acides alpha-hydroxy peuvent être un traitement efficace pour le détartrage de la peau. Le cholestérol ou les émollients contenant des céramides peuvent également améliorer le détartrage.
Le conseil génétique peut être bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles.
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Références.
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