Une mutation génétique rare peut fournir un indice du syndrome de mort subite du nourrisson, ou SMSN, selon une nouvelle étude menée par un groupe de chercheurs des États-Unis et du Royaume-Uni.
Les mutations génétiques qui altèrent les muscles respiratoires se sont avérées plus fréquentes chez les enfants décédés d’un SMSN que chez les bébés en bonne santé, selon le Dr Michael Ackerman, co-auteur de l’étude et professeur de génomique et de maladies cardiovasculaires héréditaires en mort subite à la Mayo Clinic de Rochester, Minnesota.
L’étude, publiée mercredi dans The Lancet, s’est penchée sur des mutations du gène SCN4A, vital pour un développement pulmonaire normal. Les mutations de ce gène sont associées à une gamme de troubles neuromusculaires génétiques qui affectent le tonus musculaire, le mouvement et la fonction, ce qui peut entraîner des pauses mortelles dans la respiration et des spasmes des cordes vocales.
« Notre étude est la première à relier une cause génétique de muscles respiratoires plus faibles au syndrome de mort subite du nourrisson, et suggère que les gènes contrôlant la fonction musculaire respiratoire pourraient être importants dans cette affection », explique le professeur Michael Hanna, co-auteur du Centre de maladies neuromusculaires du MRC et de l’Institut de neurologie de l’UCL et de l’Hôpital National de Neurologie et de neurochirurgie de Londres.
En règle générale, ces mutations sont rares — elles ont été trouvées chez moins de cinq personnes sur 100 000 — mais des mutations de ce type ont été trouvées chez quatre des 278 enfants décédés du syndrome de mort subite du nourrisson, contre aucun des 729 bébés en bonne santé. Cependant, les médecins ont clairement indiqué que ce n’est pas la seule cause du SMSN et que les bébés qui n’ont pas la mutation peuvent toujours être à risque.
Les experts du SMSN disent que c’est une conclusion pleine d’espoir.
« Chaque fois que nous identifions l’un de ces risques, nous identifions une cause possible, ce qui nous permet d’identifier plus de bébés à risque et de fournir des solutions qui pourraient les aider », a déclaré le Dr Joel L. Bass, président du département de pédiatrie de l’Hôpital Newton Wellesley et professeur de pédiatrie à la Harvard Medical School.
Environ 3 500 bébés aux États-Unis meurent soudainement et de manière inattendue chaque année, selon les Centers for Disease Control and Prevention.
« S’il y a un espoir pour les familles, c’est que la perte de leur enfant pourrait mener à davantage de recherches qui pourraient aider à prévenir la perte d’un autre enfant. »
Les causes du SMSN, de plus en plus appelées Mort Subite inexpliquée du nourrisson (SUID), peuvent inclure des anomalies cérébrales ou une suffocation accidentelle. L’incapacité des bébés à réguler leur respiration serait une autre cause. Un tiers des décès de SUID sont inexpliqués.
Bien qu’il existe des traitements pour les enfants et les adultes atteints de troubles neuromusculaires génétiques causés par les mutations du gène SCN4A, « il n’est pas clair si ces traitements réduiraient le risque de syndrome de mort subite du nourrisson », a déclaré Hanna.
Les chercheurs n’ont pas recommandé de tests génétiques de routine pour la mutation.
« Les auteurs notent qu’il s’agit de mutations génétiques rares, mais nous savons que la SUID n’est malheureusement pas un événement rare », a déclaré le Dr Lori B. Feldman-Winter, professeur de pédiatrie à la Cooper Medical School de l’Université Rowan à Camden, dans le New Jersey. « Nous devons donc continuer à repousser les limites de la recherche pour identifier et comprendre les causes de la SUID. »
Parce que l’étude n’incluait que des bébés caucasiens d’ascendance européenne, Feldman-Winter a noté qu’il était difficile de généraliser les résultats. « Mais cela nous rappelle que davantage de recherches doivent être menées pour identifier les causes que nous pouvons prévenir », a-t-elle déclaré.
Bien que la SUID soit une possibilité effrayante, le risque d’un bébé individuel est faible.
Pour protéger les bébés de moins de 1 an, les recommandations de l’American Academy of Pediatrics comprennent:
- Positionnement en décubitus dorsal, ou endormissement des bébés sur le dos
- Une surface de sommeil ferme
- Partage d’une chambre avec les parents, mais pas partage du lit
- Allaitement
- Utilisation d’une sucette à l’heure de la sieste et du coucher
Il est également conseillé aux parents de retirer les nourrissons des sièges d’auto, des poussettes, des balançoires, des porte-bébés et des élingues pour bébés s’ils s’endorment pour réduire le risque de reflux gastro-œsophagien et de plagiocéphalie de position, ou d’aplatissement de la tête.
« Un bébé devrait dormir sur le dos, c’est vraiment important pour les parents de s’en souvenir », a déclaré Feldman-Winter. « Les mères devraient également être encouragées à allaiter pendant au moins 6 mois et à éviter de fumer pendant et après la grossesse. »
En identifiant les liens génétiques possibles avec les SMSN, les décès futurs peuvent être évités, a déclaré Bass.
« Le SMSN est une tragédie silencieuse et solitaire », a déclaré Bass. « S’il y a un espoir pour les familles, c’est que la perte de leur enfant pourrait mener à davantage de recherches qui pourraient aider à prévenir la perte d’un autre enfant. »
