egy ritka genetikai mutáció utalhat a hirtelen csecsemőhalál szindrómára vagy SIDS-re, állítja egy amerikai és brit kutatócsoport új tanulmánya.
a légzőizmokat károsító genetikai mutációk gyakoribbnak bizonyultak a SIDS-ben elhunyt gyermekeknél, mint az egészséges csecsemőknél, Dr. Michael Ackerman, a tanulmány társszerzője és a genomika és az örökölhető szív-és érrendszeri betegségek professzora Hirtelen halálban a Mayo Klinikán Rochesterben, Minnesotában.
a The Lancet szerdán közzétett tanulmány az SCN4A gén mutációit vizsgálta, amelyek létfontosságúak a tüdő normális fejlődéséhez. Ennek a génnek a mutációi számos genetikai neuromuszkuláris rendellenességgel társulnak, amelyek befolyásolják az izomtónust, a mozgást és a funkciót, ami életveszélyes légzési szünetekhez és a hangszálak görcséhez vezethet.
“tanulmányunk az első, amely összekapcsolja a gyengébb légzőizmok genetikai okát a hirtelen csecsemőhalál szindrómával, és azt sugallja, hogy a légzőizmok működését szabályozó gének fontosak lehetnek ebben az állapotban”-mondja Michael Hanna, az MRC neuromuszkuláris betegségek központja és az UCL Neurológiai Intézet és a londoni Nemzeti Neurológiai és Idegsebészeti Kórház társszerzője.
ezek a mutációk általában ritkák — 100 000 — ből Kevesebb, mint öt embernél találtak ilyen mutációkat -, de a 278 gyermek közül négynél találtak ilyen mutációkat, akik hirtelen csecsemőhalál szindrómában haltak meg, szemben a 729 egészséges csecsemő egyikével sem. Az orvosok azonban tisztában voltak azzal, hogy nem ez az egyetlen oka a SIDS-nek, és a mutációval nem rendelkező csecsemők továbbra is veszélyben lehetnek.
a SIDS szakértői szerint ez reményteljes megállapítás.
“minden alkalommal, amikor azonosítunk egy ilyen kockázatot, azonosítunk egy lehetséges okot, amely lehetővé teszi számunkra, hogy több veszélyeztetett csecsemőt azonosítsunk, és olyan megoldásokat kínáljunk, amelyek segíthetnek nekik” – mondta Dr. Joel L. Bass, a Newton Wellesley Kórház gyermekgyógyászati tanszékének elnöke és a Harvard Medical School gyermekgyógyász professzora.
az Egyesült Államokban évente körülbelül 3500 csecsemő hal meg hirtelen és váratlanul, a Centers for Disease Control and Prevention szerint.
“ha van remény a családok számára, az az, hogy gyermekük elvesztése további kutatásokhoz vezethet, amelyek segíthetnek megelőzni egy másik gyermek elvesztését.”
a SIDS okai, amelyeket egyre inkább hirtelen megmagyarázhatatlan Csecsemőhalálnak (SUID) neveznek, lehetnek agyi rendellenességek vagy véletlen fulladás. Úgy gondolják, hogy a csecsemők képtelenek szabályozni a légzésüket. A SUID halálesetek egyharmada megmagyarázhatatlan.
míg az SCN4A génmutációk által okozott genetikai neuromuszkuláris rendellenességekkel rendelkező gyermekek és felnőttek számára léteznek kezelések, “nem világos, hogy ezek a kezelések csökkentenék-e a hirtelen csecsemőhalál szindróma kockázatát” – mondta Hanna.
a kutatók nem javasolták a mutáció rutin genetikai vizsgálatát.
“a szerzők megjegyzik, hogy ezek ritka genetikai mutációk, azonban tudjuk, hogy a SUID sajnos nem ritka esemény”-mondta Dr. Lori B. Feldman-Winter, a camdeni Rowan Egyetem Cooper Orvosi Iskolájának gyermekgyógyász professzora, New Jersey. “Tehát folytatnunk kell a kutatás kereteit, hogy azonosítsuk és megértsük a SUID okait.”
mivel a vizsgálatban csak európai származású kaukázusi csecsemők vettek részt, Feldman-Winter megjegyezte, hogy nehéz általánosítani az eredményeket. “De emlékeztet arra, hogy további kutatásokat kell végezni az okok azonosítása érdekében, amelyeket megakadályozhatunk” – mondta.
míg a SUID ijesztő lehetőség, az egyéni baba kockázata alacsony.
az 1 év alatti csecsemők védelme érdekében az Amerikai Gyermekgyógyászati Akadémia ajánlásai a következők:
- hanyatt fekvő fekvés vagy a csecsemők háton történő elaltatása
- szilárd alvási felület
- szoba megosztása a szülőkkel, de nem ágymegosztás
- szoptatás
- cumi használata alvásidőben és lefekvéskor
- napi felügyelt, ébren lévő hasi idő
a szülőknek azt is javasoljuk, hogy távolítsák el a csecsemőket az autóülésekről, a babakocsikról, a hintákról, a csecsemőhordozókról és a csecsemő hevederekről, ha elaludnak bennük, hogy csökkentsék a gastrooesophagealis reflux és a helyzeti plagiocephaly vagy a fej ellaposodásának kockázatát.
“a csecsemőnek a hátán kell aludnia, ez nagyon fontos, hogy a szülők emlékezzenek”-mondta Feldman-Winter. “Az anyákat arra is ösztönözni kell, hogy legalább 6 hónapig szoptassanak, és kerüljék a dohányzást a terhesség alatt és után.”
a SIDS-hez való lehetséges genetikai kapcsolatok azonosításával megakadályozható a jövőbeni halálesetek ” – mondta Bass.
“a SIDS egy csendes, magányos tragédia” – mondta Bass. “Ha van remény a családok számára, az az, hogy gyermekük elvesztése további kutatásokhoz vezethet, amelyek segíthetnek megakadályozni egy másik gyermek elvesztését.”
