a Kniest dysplasia a csontnövekedés rendellenessége, amelyet alacsony termetű (törpe) jellemez, más csontrendszeri rendellenességekkel és látás-és hallásproblémákkal.
a Kniest dysplasia-ban szenvedő emberek rövid törzzsel és rövidített karokkal és lábakkal születnek. Felnőtt magasság tól 42 hüvelyk 58 hüvelyk. Az érintett egyéneknek rendellenesen nagy ízületei vannak, amelyek fájdalmat okozhatnak és korlátozhatják a mozgást, korlátozva a fizikai aktivitást. Ezek az ízületi problémák ízületi gyulladáshoz is vezethetnek. A csontváz egyéb jellemzői közé tartozhat egy lekerekített felső hát, amely szintén oldalra görbül (kyphoscoliosis
), a gerinc súlyosan lapított csontjai (platyspondyly), súlyzó alakú csontok a karokban és a lábakban, hosszú és csomós ujjak, valamint egy befelé és felfelé forduló láb (dongaláb).
a Kniest dysplasiában szenvedő egyéneknek kerek, lapos arcuk kidudorodóés tágra nyílt szemük. Néhány érintett csecsemő a száj tetején nyílással születik, amelyet szájpadhasadéknak neveznek. A csecsemőknek légzési problémái is lehetnek a légcső gyengesége miatt. Súlyos rövidlátás (myopia) és más szemproblémák gyakoriak a Kniest dysplasia esetén. Néhány szemprobléma, például a szem hátsó bélésének szakadása (retina leválás) vaksághoz vezethet. A visszatérő fülfertőzésekből eredő halláskárosodás szintén lehetséges.
