まれな遺伝子変異が乳児突然死症候群（SIDS）の手がかりとなる可能性があることが判明した。
呼吸筋を損なう遺伝子変異は、健康な赤ちゃんよりもSIDSで死亡した子供でより一般的であることが判明した、博士マイケルAckerman、研究の共著者とロチェスター、ミネソタ州のメイヨークリニックで突然死のゲノミクスと遺伝性心血管疾患の教授によると。
この研究は、水曜日にThe Lancetに掲載され、正常な肺の発達に不可欠なSCN4A遺伝子の変異を調べた。 この遺伝子の突然変異は、筋肉の緊張、動きおよび機能に影響を与える一連の遺伝的神経筋障害と関連しており、呼吸および声帯の痙攣の生命を脅かす
“我々の研究は、弱い呼吸筋の遺伝的原因を乳児突然死症候群と結びつける最初のものであり、呼吸筋機能を制御する遺伝子がこの状態で重要であ
通常、これらの変異はまれであり、100,000人ごとに5人未満で発見されましたが、この種の変異は、乳幼児突然死症候群で死亡した278人の子供のうち、729人の健康な赤ちゃんに比べて4人に発見されました。 しかし、医師は、それがSIDSの唯一の原因ではなく、突然変異を持っていない赤ちゃんがまだ危険にさらされている可能性があることは明らかでした。
SIDSの専門家は、それが希望に満ちた発見だと言います。
「これらのリスクの1つを特定するたびに、考えられる原因を特定し、より多くのリスクのある赤ちゃんを特定し、それらを助ける可能性のある解決策を提供することができます」と、Newton Wellesley Hospitalの小児科部長で、Harvard Medical Schoolの小児科教授であるJoel L.Bass博士は述べています。
米国疾病管理予防センターによると、米国では毎年約3,500人の乳児が突然、予期せずに死亡している。
「家族に希望があれば、子供の喪失が他の子供の喪失を防ぐのに役立つより多くの研究につながる可能性があるということです。”
SIDSの原因は、突然の原因不明の乳児死亡（SUID）と呼ばれることが増えており、脳の異常や偶発的な窒息が含まれる可能性があります。 赤ちゃんが呼吸を調節できないことが別の原因であると考えられています。 自殺の三分の一は説明されていません。
SCN4A遺伝子変異によって引き起こされる遺伝的神経筋障害を有する小児および成人に対する治療法があるが、「これらの治療法が乳幼児突然死症候群のリスクを軽減するかどうかは不明である」とハンナは述べている。
研究者らは、突然変異のための定期的な遺伝子検査を推奨しなかった。
「著者らは、これらはまれな遺伝的変異であることに注意しているが、残念ながらSUIDはまれな出来事ではないことを我々は知っている」と、ニュージャージー州カムデンのローワン大学のクーパー医科大学の小児科教授、Lori B.Feldman-Winter博士は述べた。 “だから我々は、SUIDの原因を特定し、理解するために研究の封筒をプッシュし続ける必要があります。”
この研究にはヨーロッパの祖先の白人の赤ちゃんだけが含まれていたため、Feldman-Winterは結果を一般化することは困難であると指摘した。 「しかし、私たちが防ぐことができる原因を特定するためには、より多くの研究を行う必要があることを思い出させるものです」と彼女は言いました。
SUIDは恐ろしい可能性ですが、個々の赤ちゃんのリスクは低いです。
1歳未満の赤ちゃんを保護するために、アメリカ小児科学会の推奨事項には次のものがあります:
- 仰臥位、または赤ちゃんを背中に寝かせる
- しっかりした睡眠面
- 両親と部屋を共有するが、ベッドシェアはしない
- 母乳育児
- 昼寝時と就寝時におしゃぶりを使用する
- 毎日監督され、目を覚ましたおなかの時間
両親はまた、胃食道逆流や位置斜頭症、または頭の平flat化のリスクを軽減するために、車の座席、ベビーカー、スイング、幼児キャリア、および幼児スリングから幼児
「赤ちゃんは背中で寝ているべきです、それは両親が覚えておくことが本当に重要です」とFeldman-Winterは言いました。 “母親はまた、少なくとも6ヶ月間母乳育児を奨励し、妊娠中および妊娠後の喫煙を避けるべきである。”
SIDへの可能性のある遺伝的リンクを特定することにより、将来の死亡を防ぐことができる、とBass氏は述べています。
“SIDSは静かで孤独な悲劇だ”とBassは言った。 「家族に希望があれば、子供の喪失が他の子供の喪失を防ぐのに役立つより多くの研究につながる可能性があるということです。”
