각막염-어린 선-난청(어린이)증후군이란 무엇입니까?
1915 년에 처음 설명 된 아이 증후군은 드문 유전 적 다중 시스템 장애입니다. 약 100 건의 사례 만 발표되었습니다. 각막 표면의 결함(각막염),피부의 붉고 거친 두꺼운 플라크(적혈구 각화증)및 감각 신경성 난청 또는 심한 청각 장애가 특징입니다. 손의 종려에 피부 및 발 및 못의 발바닥은 영향 받을지도 모릅니다. 아이 증후군은 소양증으로 알려진 건조하고 비늘 모양의 피부로 표시된 피부 질환 그룹에 속합니다. 아이 증후군은 상 염색체 우성 특성으로 유전됩니다.
징후&증상은 무엇입니까?
의학 문헌의 많은 기사를 검토 한 결과,어린이 증후군의 모든 사례에는 때때로 스케일링되는 붉고 거친 두꺼운 플라크,감각 신경성 난청 또는 심한 청각 장애가 포함 된 피부 소견이있는 것으로 보입니다. 또한 환자의 95%가 주로 각막염(각막 염증)과 같은 안구 소견을 일으켜 광 공포증(눈은 빛에 매우 민감 함)으로 나타날 수 있습니다. 환자의 몇 퍼센트는 재발 성 또는 만성 결막염(눈의 점막의 염증)만있었습니다. 드문 드문 모발 또는 탈모증(대머리)도 매우 흔합니다. 손바닥과 발바닥의 피부는 모든 환자의 약 95%에서 영향을받는 반면,77%는 결석이나 영양 장애(비정상적인)손톱을 가지고 있습니다. 재발 성 감염,비정상적인 치아,발한 감소,성장 또는 정신 지연을 포함한 기타 관련 이상의 전체 스펙트럼이 있으며,이는 일부 환자에서는 발생할 수 있지만 많은 환자에서는 발생할 수 없습니다. 임상 프리젠 테이션은 환자마다 크게 다를 수 있으며 시간이 지남에 따라 변경 될 수 있습니다. 여러 장기 시스템의 관여와 청력,언어 및 시력의 잠재적 손상으로 인해 환자는 일반적으로 다 학제 적 치료가 필요합니다.
어떻게 진단됩니까?
아이 증후군은 유전 질환이며 상 염색체 우성 방식으로 부모로부터 아이에게 전염 될 수 있습니다. 즉,질병에 걸린 각 개인은 질병 유전자의 비정상적인 사본 하나와 정상적인 사본 하나를 가질 것입니다. 우연히 비정상적인 유전자 사본이 자손에게 전달 될 때,아이는 영향을받을 것입니다. 정상적인 유전자 사본이 전달 될 때,아이는 영향을받지 않을 것입니다. 영향 받은 아이가 있는 아이 증후군에 개별을 위한 리스크는 각 임신을 위해 50%입니다. 그럼에도 불구하고,10 명의 환자 중 9 명은 어느 부모에게도 존재하지 않는 새로운 자발적으로 발생하는 돌연변이를 가지고 있습니다.
펜실베이니아 주 필라델피아 토머스 제퍼슨 대학교 피부과 피부생물학과 리차드 박사의 연구실에서는 돌연변이가 아이 증후군을 일으키는 유전자를 발견했다. 그것은 갭 접합 단백질 베타 2 라고하며 인간 염색체 13 의 긴 팔에 위치합니다. 이 유전자는 인접한 세포를 연결하고 작은 분자와 이온의 교환을 허용하는 갭 접합 채널을 형성합니다. 현재까지 어린이 환자의 약 80%가 아스파르트 산 잔류 물을 아스파라긴으로 대체하는 일반적인 돌연변이를 가지고있는 것으로 알려져 있습니다. 나머지 환자는 일반적으로 독특한 돌연변이를 가지고 있습니다. 비정상적인 유전자 복사본에서 만든 단백질 갭 접합의 조립 및 소위’지배적인 부정적인’방식으로 정상적인 핵의 기능을 방해 하는 것으로 생각 됩니다. 따라서 각막 및 내이와 같은 피부 및 기타 조직의 직접적인 세포-세포 통신이 손상 될 수 있습니다. 그럼에도 불구하고,아이 증후군으로 이어지는 정확한 경로 메커니즘은 아직 완전히 이해되지 않았으며 현재 및 미래 연구의 대상입니다.
의사는 유전자 검사를 자주 사용하여 사람이 실제로 가지고있는 소양증을 정의하는 데 도움을줍니다. 이것은 그들이 환자를 치료하고 관리하는 데 도움이 될 수 있습니다. 유전자 검사를받는 또 다른 이유는 귀하 또는 가족 구성원이 자녀를 갖기를 원하는 경우입니다. 유전자 검사,이는 이상적으로 소양증을 가진 사람에 먼저 수행 할 것,종종 사람을 결정하는 데 도움이됩니다,그들의 친척의,소양증을 가진 아기를 가질 수있는 기회. 상속 패턴이 불분명하거나 귀하 또는 가족 구성원이 이식 전 유전자 진단 또는 산전 진단과 같은 생식 옵션에 관심이있는 경우 유전자 검사가 권장 될 수 있습니다.
유전자 검사의 결과,그들은 특정 돌연변이를 식별하는 경우에도,거의 조건이 특정 개인에 얼마나 가벼운 또는 얼마나 심각한 당신에게 말할 수 없다. 가족의 일반적인 발표 또는 특정 진단에 대한 일관된 발견이있을 수 있지만 모든 개인이 다르다는 것을 아는 것이 중요합니다. 유전자 검사의 결과는 돌연변이가 확인되지 않았 음을 의미하는”음성”일 수 있습니다. 이것은 의사가 특정 진단을 배제하는 데 도움이 될 수 있지만 때로는 환자에게 불만족 스러울 수 있습니다. “결정적이지 않은”결과는 때때로 발생하며,이는 테스트를 수행하기위한 우리의 지식과 기술의 한계를 반영합니다. 그러나 우리는 과학이 빠르게 움직이고 새로운 발견이 항상 이루어짐에 따라 미래에 더 많은 것을 이해하는 것에 대해 낙관적 일 수 있습니다. 당신은 박사 키스 초트와 각질화 연구의 예일 대학의 장애를 통해 유전자 검사를받을 수 있습니다 또는 유전자 검사에 대한 자세한 내용은 당신이 제네 덱스를 방문 할 수 있습니다 수행,www.genedx.com.
어떻게 치료됩니까?
아동 증후군이있는 개인은 일반적으로 여러 장기 시스템의 관여와 청력,언어 및 시력의 잠재적 손상으로 인해 다 학제 적 치료가 필요합니다.
아이 증후군의 피부 증상은 피부 연화 연화제를 적용하여 치료할 수 있습니다. 이것은 피부가 여전히 촉촉한 동안 목욕 후 특히 효과적 일 수 있습니다. 알파 하이드 록시 산을 함유 한 로션은 피부 스케일링에 효과적인 치료법이 될 수 있습니다. 연화제를 함유 한 콜레스테롤 또는 세라마이드는 또한 스케일링을 향상시킬 수 있습니다.
유전 상담은 영향을받는 개인과 그 가족에게 도움이 될 수 있습니다.
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