een zeldzame genetische mutatie kan een aanwijzing geven voor wiegendoodsyndroom of SID ‘ s, volgens een nieuwe studie door een groep onderzoekers uit de VS en het Verenigd Koninkrijk.Volgens Dr.Michael Ackerman, coauteur van de studie en hoogleraar genomica en erfelijke hart-en vaatziekten in sudden death in de Mayo Clinic in Rochester, Minnesota, bleken de genetische mutaties die de ademhalingsspieren aantasten vaker voor te komen bij kinderen die aan WIEGSPIEREN overleden dan gezonde baby ‘ s.In het onderzoek, dat woensdag in The Lancet werd gepubliceerd, werd gekeken naar mutaties in het scn4a-gen, dat van vitaal belang is voor de normale longontwikkeling. De veranderingen in dit gen worden geassocieerd met een waaier van genetische neuromusculaire wanorde die spiertonus, beweging en functie beà nvloeden, die tot levensbedreigende pauzes in ademhaling en spasmen van de stembanden kan leiden.
” onze studie is de eerste die een genetische oorzaak van zwakkere ademhalingsspieren koppelt aan het syndroom van wiegendood, en suggereert dat genen die de werking van de ademhalingsspieren controleren, belangrijk kunnen zijn in deze aandoening,” zegt coauteur Professor Michael Hanna, van het MRC Centre for Neuromuscular Diseases en het UCL Institute of Neurology en het National Hospital for Neurology and Neurochirurgy in Londen.
gewoonlijk zijn deze mutaties zeldzaam — ze werden gevonden bij minder dan vijf op de 100.000 mensen — maar mutaties van deze aard werden gevonden bij vier van de 278 kinderen die overleden waren aan het wiegendood syndroom, vergeleken met geen van de 729 gezonde baby ‘ s. Echter, de artsen waren duidelijk dat het niet de enige oorzaak van SID ’s en baby’ s die niet de mutatie kan nog steeds in gevaar.
SIDS-experts zeggen dat het een hoopvolle bevinding is.”Elke keer dat we een van deze risico’ s identificeren, identificeren we een mogelijke oorzaak en dat stelt ons in staat om meer risicovolle baby ‘ s te identificeren en oplossingen te bieden die hen kunnen helpen,” zei Dr.Joel L. Bass, voorzitter van de afdeling Pediatrie van het Newton Wellesley Hospital en professor of pediatrics aan Harvard Medical School.Volgens de Centers for Disease Control and Prevention sterven elk jaar plotseling en onverwacht ongeveer 3.500 baby ‘ s in de Verenigde Staten.
” als er enige hoop is voor gezinnen, is het dat het verlies van hun kind kan leiden tot meer onderzoek dat het verlies van een ander kind kan helpen voorkomen.”
oorzaken van SID ‘ s, in toenemende mate aangeduid als plotselinge onverklaarbare Zuigelingendood (SUID), kunnen hersenafwijkingen of accidentele verstikking omvatten. Het onvermogen van baby ‘ s om hun ademhaling te reguleren wordt verondersteld om een andere oorzaak te zijn. Een derde van de sterfgevallen door SUID is onverklaarbaar.
hoewel er behandelingen zijn voor kinderen en volwassenen met genetische neuromusculaire aandoeningen veroorzaakt door de genmutaties van SCN4A, “is het onduidelijk of deze behandelingen het risico op wiegendood verminderen,” zei Hanna.
de onderzoekers adviseerden geen routinematig genetisch onderzoek voor de mutatie.”De auteurs merken op dat dit zeldzame genetische mutaties zijn, maar we weten dat SUID helaas geen zeldzame gebeurtenis is,” zei Dr.Lori B. Feldman-Winter, hoogleraar kindergeneeskunde aan de Cooper Medical School van Rowan University in Camden, New Jersey. “We moeten dus de grenzen van het onderzoek blijven verleggen om de oorzaken van SUID te identificeren en te begrijpen.”
omdat de studie alleen blanke baby ‘ s van Europese afkomst omvatte, merkte Feldman-Winter op dat het moeilijk is om de resultaten te veralgemenen. “Maar het is een herinnering dat er meer onderzoek moet worden gedaan om oorzaken die we kunnen voorkomen te identificeren,” zei ze.
hoewel SUID een angstaanjagende mogelijkheid is, is het risico van een individuele baby laag.
om baby ‘ s jonger dan 1 jaar te beschermen, zijn de aanbevelingen van de American Academy of Pediatrics:
- Rugligging, of het zetten van baby ‘ s slapen op hun rug
- Een stevige slaap oppervlak
- een kamer Delen met de ouders, maar niet het bed delen
- Borstvoeding
- Gebruik van een fopspeen bij nap tijd en voor het slapen gaan
- Dagelijks toezicht, wakker buik
Ouders worden ook geadviseerd om te verwijderen baby ‘ s vanaf autostoeltjes, kinderwagens, schommels, autostoeltjes en baby stroppen als ze in slaap vallen in het verminderen van het risico voor gastro-oesofageale reflux en positionele plagiocephaly, of afplatting van het hoofd.”Een baby moet op hun rug slapen, dat is echt belangrijk voor ouders om te onthouden,” zei Feldman-Winter. “Moeders moeten ook worden aangemoedigd om ten minste 6 maanden borstvoeding te geven en roken tijdens en na de zwangerschap te vermijden.”
door mogelijke genetische verbanden met SID ‘ s te identificeren, kunnen toekomstige sterfgevallen voorkomen worden, aldus Bass.”SIDS is a silent, lonely tragedy,” zei Bass. “Als er enige hoop is voor gezinnen, is het dat het verlies van hun kind kan leiden tot meer onderzoek dat kan helpen voorkomen dat het verlies van een ander kind.”
