Wat is Keratitis-ichthyosis-doofheid (KID) syndroom?Het KID-syndroom, voor het eerst beschreven in 1915, is een zeldzame genetische multi-systeemaandoening. Er zijn slechts ongeveer honderd zaken gepubliceerd. Het wordt gekenmerkt door defecten van het oppervlak van de hoornvliezen (keratitis), rode, ruwe verdikte plaques van de huid (erythrokeratoderma) en perceptief doofheid of ernstige gehoorstoornis. De huid op de handpalmen en voetzolen en de nagels kunnen aangetast zijn. KID syndroom behoort tot een groep van huidaandoeningen gekenmerkt door droge, schilferige huid bekend als de ichthyoses. Het KIDSYNDROOM wordt geërfd als autosomaal dominante eigenschap.
Wat zijn de symptomen & symptomen?
uit een overzicht van vele artikelen in de medische literatuur blijkt dat alle gevallen van het KID-syndroom huidbevindingen vertonen, waaronder rode en ruwe, verdikte plaques die soms schilferend zijn, alsmede sensorineurale doofheid of ernstige gehoorbeschadiging. Bovendien ontwikkelde 95% van de patiënten oogbevindingen, voornamelijk keratitis (ontsteking van het hoornvlies), die zich kan manifesteren met fotofobie (de ogen zijn zeer gevoelig voor licht). Een paar procent van de patiënten had alleen terugkerende of chronische conjunctivitis (ontsteking van het slijmvlies van het oog). Schaars haar of alopecia (kaalheid) komt ook vrij vaak voor. De huid van de handpalmen en zolen is aangetast bij ongeveer 95% van alle patiënten, terwijl 77% geen of dystrofische (abnormale) nagels heeft. Er is een heel spectrum van andere geassocieerde afwijkingen, waaronder terugkerende infecties, abnormale tanden, verminderd zweten, groei of mentale vertraging, die bij sommige maar niet veel patiënten kunnen optreden. De klinische presentatie kan sterk variëren tussen patiënten en kan in de loop van de tijd veranderen. Vanwege de betrokkenheid van verschillende orgaansystemen en de mogelijke verslechtering van gehoor, spraak en gezichtsvermogen hebben patiënten meestal een multidisciplinaire behandeling nodig.
Hoe wordt het gediagnosticeerd?Het KID-syndroom is een genetische aandoening die op autosomaal dominante wijze van een ouder op een kind kan worden overgedragen. Dat betekent dat elk individu met de ziekte één abnormale en één normale kopie van het ziektegen zou hebben. Wanneer, bij toeval, de abnormale gen kopie wordt doorgegeven aan de nakomelingen, zal het kind worden beïnvloed. Wanneer de normale gen kopie wordt overgedragen, zal het kind onaangetast zijn. Het risico voor een individu met KID syndroom om een getroffen kind te hebben is 50% voor elke zwangerschap. Niettemin dragen negen van de tien patiënten een nieuwe, spontaan optredende mutatie die bij geen van beide ouders aanwezig is.Het onderzoekslaboratorium van Dr. G. Richard van het Department of Dermatology and Cutaneous Biology, Thomas Jefferson University, Philadelphia, PA ontdekte het gen waarvan de mutaties het KID-syndroom veroorzaken. Het wordt genoemd Gap junction protein beta 2 (GJB2) en gevestigd op de lange arm van menselijk chromosoom 13. Dit gen codeert het structurele eiwit ‘connexin-26’ (Cx26), dat gap junction kanalen vormt die naburige cellen verbinden en de uitwisseling van kleine moleculen en ionen mogelijk maken. Tot op heden is bekend dat ongeveer 80% van de KID-patiënten een gemeenschappelijke mutatie dragen die een asparaginezuur-residu op positie 50 van Cx26 met een asparagine vervangt. De rest van de patiënten herbergt meestal unieke mutaties. Men denkt dat het eiwit gemaakt van de abnormale gen kopie interfereert met de assemblage van gap junctions en de functie van normale Cx26 op een zogenaamde ‘dominant negatieve’ manier. Vandaar dat de directe cel-cel communicatie in de huid en andere weefsels, zoals hoornvlies en binnenoor, kan worden aangetast. Niettemin, worden de nauwkeurige pathomechanismen die tot het syndroom van het kind leiden nog niet volledig begrepen en zijn onderwerp van huidig en toekomstig onderzoek.
artsen gebruiken vaak genetische tests om te helpen bepalen welke ichthyose een persoon daadwerkelijk heeft. Dit kan hen helpen om de patiënt te behandelen en te behandelen. Een andere reden om een genetische test te hebben is als u of een familielid kinderen wil hebben. Genetische tests, die idealiter eerst worden uitgevoerd op de persoon met ichthyosis, is vaak nuttig bij het bepalen van een persoon, en hun familieleden, kansen om een baby met ichthyosis. Genetische tests kunnen worden aanbevolen als het erfelijk patroon onduidelijk is of als u of een familielid geïnteresseerd is in reproductieve opties zoals genetische diagnose vóór implantatie of prenatale diagnose.
de resultaten van genetische tests, zelfs wanneer zij een specifieke mutatie identificeren, kunnen u zelden vertellen hoe mild of hoe ernstig een aandoening bij een bepaald individu zal zijn. Er kan een algemene presentatie in een familie of consistente bevindingen voor een bepaalde diagnose, maar het is belangrijk om te weten dat elk individu anders is. Het resultaat van een genetische test kan “negatief” zijn, wat betekent dat er geen mutatie werd geïdentificeerd. Dit kan de arts helpen bepaalde diagnoses uit te sluiten, hoewel het soms onbevredigend kan zijn voor de patiënt. “Niet-overtuigende” resultaten komen af en toe, en dit weerspiegelt de beperking in onze kennis en technieken voor het doen van de test. Maar we kunnen optimistisch zijn over meer begrip in de toekomst, nu de wetenschap zich snel ontwikkelt en er voortdurend nieuwe ontdekkingen worden gedaan. U kunt genetische tests ontvangen via de Yale University ‘ s Disorders of Keratinization study met Dr. Keith Choate of voor meer informatie over genetische tests uitgevoerd kunt u GeneDx bezoeken, www.genedx.com.
Hoe wordt het behandeld?
personen met het KID-syndroom hebben gewoonlijk een multidisciplinaire behandeling nodig vanwege de betrokkenheid van verschillende orgaansystemen en de mogelijke vermindering van gehoor, spraak en gezichtsvermogen.
de huidsymptomen van het KID-syndroom kunnen worden behandeld door huidverzachtende verzachtende middelen aan te brengen. Dit kan bijzonder effectief zijn na het baden terwijl de huid nog vochtig is. Lotions die alfa-hydroxyzuren bevatten, kunnen een effectieve behandeling zijn voor het schalen van de huid. Cholesterol of ceramide bevattende verzachtende middelen kunnen ook de schilfering verbeteren.
erfelijkheidsadvies kan nuttig zijn voor de getroffen personen en hun families.
Download een PDF-versie van deze informatie
referenties.
1. Caceres – Rios H, Tamayo-Sanchez L, Duran-Mckinster C, De La Luz Orozco M, Ruiz-Maldonado R: Keratitis, ichthyosis, and doofheid( KID syndrome): review of the literature and proposal of a new terminology. Dermatol Voor Kinderen 13:105-113, 1996
2. Richard G, Rouan F, Willoughby CE, et al.: Missense mutaties in gjb2 codering connexin-26 veroorzaken de ectodermale dysplasie keratitis-ichthyosis-doofheid syndroom. Am J Hum Genet 70:1341-1348, 2002
3. Szymko-Bennett YM, Russell LJ, Bale SJ, Griffith AJ: auditieve manifestaties van Keratitis-Ichthyosis-doofheid (KID) syndroom. Laryngoscoop 112:272-280, 2002
4. van Steensel MA, Van Geel M, Nahuys m, Smitt JH, Steijlen PM: a novel connexin 26 mutation in a patiënt gediagnosticeerd met keratitis – ichthyosis-doofheid syndrome. J Invest Dermatol 118:724-727, 2002
5. Tuppurainen K, Fraki, J, Karjalainen S, Paljarvi L, Suhonen R, Ryynanen M: the KID syndrome in Finland. Acta Opththalmol (Copenh )) 66:692-698, 1988
