naukowcy szacują, że 1 mężczyzna na około 500 noworodków ma dodatkowy chromosom X, co czyni KS jednym z najczęstszych zaburzeń chromosomalnych obserwowanych u wszystkich noworodków.1 prawdopodobieństwo trzeciego lub czwartego X jest znacznie rzadsze: 2
występowanie wariantów zespołu Klinefeltera
| liczba dodatkowych chromosomów X | jeden (XXY) | dwa (XXXY) | trzy (XXXXY) |
|---|---|---|---|
| liczba noworodków z chorobą | 1 na 500 | 1 na 50 000 | 1 na 85 000 do 100,000 |
naukowcy nie są pewni, jakie czynniki zwiększają ryzyko KS. Błąd, który wytwarza dodatkowy chromosom, występuje losowo, co oznacza, że błąd nie jest dziedziczny (wymawiany huh-RED-i-ter-EE) lub przekazywany z rodzica na dziecko. Badania sugerują, że starsze matki mogą być nieco bardziej prawdopodobne, aby mieć syna z KS. Jednak dodatkowy chromosom X w KS pochodzi od ojca około połowy czasu.3
Cytaty
Cytaty Otwarte
- Nielsen, J., & Wohlert, M. (1991). Nieprawidłowości chromosomowe stwierdzone u 34 910 noworodków: wyniki 13-letniego badania częstości występowania w Arhus w Danii. Human Genetics, 87(1), 81-83.
- Klinefelter, H. F., Reifenstein, E. C., & Albright, F. (1942). Zespół charakteryzujący się aspermatogenezą ginekomastii bez a-Leydigism i zwiększonym wydalaniem hormonu folikulotropowego. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 2, 615-627.
- National Human Genome Research Institute. Nauka o zespole Klinefeltera. 05.06.2012 z http://www.genome.gov/19519068
