jest późniejsza. Przeciążenie żelazem może wystąpić u niemowląt, dzieci, nieletnich i nastolatków, ale ten typ przeciążenia żelazem rzadko pochodzi z klasycznej hemochromatozy typu 1. Nawet jeśli dziecko rodzi się z dwoma zmutowanymi kopiami HFE, wczesne Ładowanie żelaza jest niezwykłe, chyba że obecne są inne modyfikatory, takie jak środowisko, zachowanie, genetyka lub ich kombinacja.
badania: HFE u młodzieży
potrzebne są dalsze badania, aby w pełni zrozumieć, w jaki sposób HFE powoduje problemy u dzieci, jeśli w ogóle. Większość badań z tym naciskiem została przeprowadzona w Australii i we Włoszech z niektórymi badaniami przeprowadzonymi przez amerykańskich badaczy. Dr June Halliday, Naukowiec wizytujący w Queensland Institute of Medical Research w Australii sugeruje, że około 25% heterozygotów, tych, którzy noszą pojedynczą odmianę HFE, może wykazywać podwyższone nasycenie transferryny przed zwiększeniem poziomu ferrytyny. Te młode mogą również posiadać niewykrytą odmianową kopię chromosomu 1.
Dr Clara Camaschella z University of Torino we Włoszech i jej współpracownicy zidentyfikowali zmienność genu na chromosomie pierwszym jako gen kandydujący do przeciążenia żelazem u młodzieży. Młodzież w badaniu dr Camaschella nie miała zmian genu HFE, ale wykazywała wysokie stężenie ferrytyny w surowicy i podwyższone procentowe wysycenie żelaza transferryną w dzieciństwie lub młodocianym i wymagała leczenia flebotomią terapeutyczną.
amerykańscy badacze Barton, Rao, Pereira, Gelbart, Beutler, Rivers i Acton zidentyfikowali siedmioro amerykańskich dzieci z dwóch różnych rodzin, które przed ukończeniem 20. Rodziny pochodziły z południowo-wschodniego regionu (Karoliny) USA, gdzie występuje większa częstość występowania choroby przeciążenia żelazem. Zgodnie z ich odkryciami, sześciu z siedmiu pacjentów miało dysfunkcję narządów płciowych, dwóch miało ciężkie zajęcie serca, siedmiu miało zajęcie wątroby, dwóch miało marskość wątroby, a pięciu miało zwiększone ciemnienie skóry. Dwoje z czworga rodzeństwa z JH również miało zapalenie tarczycy Hashimoto (niedoczynność tarczycy). U jednego pacjenta stwierdzono ciężką zastoinową niewydolność serca, która uległa poprawie dzięki flebotomii i stałemu rozrusznikowi serca.
wszystkie te dzieci miały wariant kopii genu dla młodzieńczej hemochromatozy (chromosom 1). Tylko jedno dziecko miało kopię odmiany genu HFE H63D.
jeśli u dziecka stwierdzono mutacje HFE
gdy u rodzica lub rodziców zdiagnozowano dziedziczną hemochromatozę (klasyczny typ I; HHC), jednym z pierwszych problemów jest ich dzieci. Niektórzy rodzice poproszą o test DNA dla swojego dziecka. W przypadku dziecka homozygotycznego (C282Y/C282Y lub H63D/H63D) lub złożonego heterozygota (C282Y/H63D) IDI zaleca następujące kroki:
1. Dowiedz się jak najwięcej o różnych rodzajach hemochromatozy. Rzadko zdarza się, aby bardzo małe dziecko wymagało terapeutycznej flebotomii (usunięcia krwi).
2. Porozmawiaj z pediatrą o planie monitorowania poziomu żelaza u dziecka. Komitet Doradczy Iron Disorders Institute (IDI) zaleca, aby wzorcowy panel żelaza był wykonywany nie wcześniej niż w wieku trzech lat i w czasie wykonywania innych badań krwi. Pediatra może monitorować poziom żelaza za pomocą okresowych badań żelaza.
3. Ważne: noworodki i niemowlęta rodzą się z bardzo wysokim poziomem żelaza. Te wysokie poziomy żelaza są normalne, nawet jeśli dziecko ma genetyczny makijaż dla klasycznej hemochromatozy typu I. Naturalnie wysoki poziom żelaza jest niezbędny w tym kluczowym okresie szybkiego rozwoju mózgu i fizycznego wzrostu dziecka. W przypadku braku odpowiedniego żelaza w tym czasie dziecko może cierpieć na trwałe uszkodzenie mózgu, niższe IQ, słaby wzrost fizyczny, a nawet umrzeć.
dzieci z dziedziczną hemochromatozą mogą nadal jeść czerwone mięso, owoce i warzywa, orzechy mleczne i ziarna. Żywność ta ma kluczowe znaczenie dla wzrostu i rozwoju. Twój pediatra może skierować cię do dietetyka lub możesz poprosić o fakty dotyczące diety IDI dla dzieci z hemochromatozą.
w tych latach formowania dzieci potrzebują ogromnych ilości żelaza do fizycznego wzrostu i rozwoju mózgu. Jeśli pediatra monitoruje poziom żelaza u Twojego dziecka raz w roku, można wykryć i usunąć nadmiar żelaza. W wieku 18 lat, jeśli dziecko się do tego kwalifikuje, może okresowo rozpocząć oddawanie krwi. Jest to również wiek, w którym młody mężczyzna lub kobieta może rozważyć test genetyczny.
ta strona jest poświęcona Rhondzie Forman, która zmarła 3 marca 1984 roku . Rhonda miała 23 lata; jej autopsja brzmiała: „zastoinowa niewydolność serca z powodu hemochromatozy”
