ce este sindromul de keratită-ihtioză-surditate (copil)?
sindromul KID, descris pentru prima dată în 1915, este o tulburare genetică multisistemică rară. Doar aproximativ o sută de cazuri au fost publicate. Se caracterizează prin defecte ale suprafeței corneei (keratită), plăci roșii, îngroșate ale pielii (eritrokeratoderma) și surditate senzorineurală sau tulburări de auz severe. Pielea de pe palmele mâinilor și tălpilor picioarelor și unghiilor poate fi afectată. Sindromul KID aparține unui grup de afecțiuni ale pielii marcate de piele uscată, solzoasă, cunoscută sub numele de ihtioză. Sindromul KID este moștenit ca o trăsătură dominantă autosomală.
care sunt semnele & simptome?
pe baza unei revizuiri a multor articole din literatura medicală, se pare că toate cazurile de sindrom KID au constatări ale pielii, care includ plăci roșii și aspre, îngroșate, care uneori scalează, precum și surditate senzorineurală sau tulburări de auz severe. În plus, 95% dintre pacienți au dezvoltat descoperiri oculare, predominant keratită (inflamația corneei), care se poate manifesta prin fotofobie (ochii sunt foarte sensibili la lumină). Câteva procente dintre pacienți au avut doar conjunctivită recurentă sau cronică (inflamația membranei mucoase a ochiului). Părul rar sau alopecia (chelie) este, de asemenea, destul de comună. Pielea palmelor și tălpilor este afectată la aproximativ 95% din toți pacienții, în timp ce 77% au unghii absente sau distrofice (anormale). Există un întreg spectru de alte anomalii asociate, inclusiv infecții recurente, dinți anormali, transpirații reduse, creștere sau întârziere mentală, care pot apărea la unii, dar nu la mulți pacienți. Prezentarea clinică poate varia foarte mult între pacienți și se poate modifica în timp. Datorită implicării mai multor sisteme de organe și a potențialei afectări a auzului, vorbirii și vederii, pacienții necesită de obicei tratament multidisciplinar.
cum este diagnosticat?
sindromul KID este o tulburare genetică și poate fi transmis de la un părinte la un copil într-un mod autosomal dominant. Asta înseamnă că fiecare individ afectat de boală ar avea o copie anormală și una normală a genei bolii. Când, din întâmplare, copia genică anormală este transmisă descendenților, copilul va fi afectat. Când se transmite copia genică normală, copilul nu va fi afectat. Riscul ca o persoană cu sindrom KID să aibă un copil afectat este de 50% pentru fiecare sarcină. Cu toate acestea, nouă din zece pacienți poartă o mutație nouă, care apare spontan, care nu este prezentă la niciunul dintre părinți.
laboratorul de cercetare al Dr. G. Richard de la Departamentul de Dermatologie și Biologie cutanată, Universitatea Thomas Jefferson, Philadelphia, PA a descoperit gena ale cărei mutații provoacă sindromul KID. Se numește proteina gap junction beta 2 (GJB2) și este localizată pe brațul lung al cromozomului uman 13. Această genă codifică proteina structurală ‘connexin-26’ (Cx26), care formează canale de joncțiune gap care conectează celulele vecine și permit schimbul de molecule mici și ioni. Până în prezent se știe că aproximativ 80% dintre pacienții cu copii poartă o mutație comună care înlocuiește un reziduu de acid aspartic la poziția 50 a Cx26 cu o asparagină. Restul pacienților adăpostește de obicei mutații unice. Se crede că proteina obținută din copia genei anormale interferează cu asamblarea joncțiunilor gap și cu funcția cx26 normală într-o așa-numită manieră negativă dominantă. Prin urmare, comunicarea directă celulă-celulă în piele și alte țesuturi, cum ar fi corneea și urechea internă, ar putea fi afectată. Cu toate acestea, patomecanismele exacte care duc la sindromul KID nu sunt încă pe deplin înțelese și fac obiectul unor cercetări actuale și viitoare.
medicii folosesc frecvent teste genetice pentru a ajuta la definirea ihtiozei pe care o persoană o are de fapt. Acest lucru îi poate ajuta să trateze și să gestioneze pacientul. Un alt motiv pentru a face un test genetic este dacă dumneavoastră sau un membru al familiei doriți să aveți copii. Testarea genetică, care în mod ideal ar fi efectuată mai întâi pe persoana cu ihtioză, este adesea utilă în determinarea șanselor unei persoane și a rudei sale de a avea un copil cu ihtioză. Testarea genetică poate fi recomandată dacă modelul de moștenire este neclar sau dacă dvs. sau un membru al familiei sunteți interesat de opțiuni de reproducere, cum ar fi diagnosticul genetic înainte de implantare sau diagnosticul prenatal.
rezultatele testelor genetice, chiar și atunci când identifică o mutație specifică, rareori vă pot spune cât de ușoară sau cât de severă va fi o afecțiune la un anumit individ. Poate exista o prezentare generală într-o familie sau constatări consistente pentru un anumit diagnostic, dar este important să știm că fiecare individ este diferit. Rezultatul unui test genetic poate fi „negativ”, ceea ce înseamnă că nu a fost identificată nicio mutație. Acest lucru poate ajuta medicul să excludă anumite diagnostice, deși uneori poate fi nesatisfăcător pentru pacient. Rezultatele „neconcludente” apar ocazional, iar acest lucru reflectă limitarea cunoștințelor și tehnicilor noastre pentru efectuarea testului. Dar putem fi optimiști în ceea ce privește înțelegerea mai mult în viitor, deoarece știința se mișcă rapid și se fac noi descoperiri tot timpul. Puteți primi teste genetice prin studiul de tulburări de keratinizare al Universității Yale cu Dr. Keith Choate sau pentru mai multe informații despre testele genetice efectuate puteți vizita GeneDx, www.genedx.com.
cum este tratat?
persoanele cu sindrom KID necesită de obicei tratament multidisciplinar datorită implicării mai multor sisteme de organe și a potențialei afectări a auzului, vorbirii și vederii.
simptomele cutanate ale sindromului KID pot fi tratate prin aplicarea emolienților de înmuiere a pielii. Acest lucru poate fi deosebit de eficient după baie, în timp ce pielea este încă umedă. Lotiunile care contin alfa-hidroxi acizi pot fi un tratament eficient pentru scalarea pielii. Colesterolul sau emolienții care conțin ceramidă pot îmbunătăți, de asemenea, scalarea.
consilierea genetică poate fi benefică pentru persoanele afectate și familiile acestora.
descărcați o versiune PDF a acestor informații
referințe.
1. Caceres-Rios H, Tamayo-Sanchez L, Duran-Mckinster C, De La Luz Orozco M, Ruiz-Maldonado R: keratită, ihtioză și surditate (sindromul KID): revizuirea literaturii și propunerea unei noi terminologii. Pediatr Dermatol 13:105-113, 1996
2. Richard G, Rouan F, Willoughby CE și colab.: Mutațiile Missense în codificarea GJB2 connexin-26 provoacă sindromul de cheratită ectodermică displazie-ihtioză-surditate. Am J Hum Genet 70:1341-1348, 2002
3. Szymko-Bennett YM, Russell LJ, Bale SJ, Griffith AJ: manifestări auditive ale sindromului de keratită-ihtioză-surditate (copil). Laringoscop 112:272-280, 2002
4. van Steensel MA, van Geel m, Nahuys M, Smitt JH, Steijlen PM: o nouă mutație connexin 26 la un pacient diagnosticat cu sindrom de keratită – ihtioză-surditate. J Invest Dermatol 118:724-727, 2002
5. Tuppurainen K, Fraki, J, Karjalainen S, Paljarvi L, Suhonen R, Ryynanen M: sindromul copilului din Finlanda. Acta Opththalmol (Copenh) 66:692-698, 1988
