o mutație genetică rară poate oferi un indiciu pentru sindromul morții subite a sugarului sau SIDS, potrivit unui nou studiu realizat de un grup de cercetători din SUA și Marea Britanie.
mutațiile genetice care afectează mușchii respirației s-au dovedit a fi mai frecvente la copiii care au murit de SIDS decât bebelușii sănătoși, potrivit Dr.Michael Ackerman, coautor al studiului și profesor de Genomică și boli cardiovasculare ereditare în moarte subită la Clinica Mayo din Rochester, Minnesota.
studiul, publicat miercuri în The Lancet, a analizat mutațiile genei SCN4A, care este vitală pentru dezvoltarea normală a plămânilor. Mutațiile acestei gene sunt asociate cu o serie de tulburări neuromusculare genetice care afectează tonusul muscular, mișcarea și funcția, ceea ce poate duce la pauze de respirație care pot pune viața în pericol și spasme ale corzilor vocale.
„studiul nostru este primul care leagă o cauză genetică a mușchilor respiratori mai slabi de sindromul morții subite a sugarului și sugerează că genele care controlează funcția musculară respiratorie ar putea fi importante în această afecțiune”, spune co-autorul profesorului Michael Hanna, de la Centrul MRC pentru boli neuromusculare și Institutul de Neurologie UCL și Spitalul Național de Neurologie și Neurochirurgie din Londra.
de obicei, aceste mutații sunt rare — au fost găsite la mai puțin de cinci persoane din fiecare 100.000 — dar mutații de acest fel au fost găsite la patru dintre cei 278 de copii care au murit de sindromul morții subite a sugarului, comparativ cu niciunul dintre cei 729 de copii sănătoși. Cu toate acestea, medicii au fost clar că nu este singura cauză a SIDS și copiii care nu au mutația pot fi încă în pericol.
experții SIDS spun că este o constatare plină de speranță.
„de fiecare dată când identificăm unul dintre aceste riscuri, identificăm o posibilă cauză și asta ne permite să identificăm mai mulți copii cu risc și să oferim soluții care i-ar putea ajuta”, a spus Dr.Joel L. Bass, președintele departamentului de Pediatrie de la Spitalul Newton Wellesley și profesor de pediatrie la Harvard Medical School.
aproximativ 3.500 de bebeluși din Statele Unite mor brusc și neașteptat în fiecare an, potrivit Centrelor pentru Controlul și Prevenirea Bolilor.
„dacă există vreo speranță pentru familii, este că pierderea copilului lor ar putea duce la mai multe cercetări care pot ajuta la prevenirea pierderii unui alt copil.”
cauzele SIDS, denumite din ce în ce mai mult moarte subită inexplicabilă a sugarului (SUID), pot include anomalii ale creierului sau sufocare accidentală. Incapacitatea bebelușilor de a-și regla respirația este considerată a fi o altă cauză. O treime din decesele SUID sunt inexplicabile.
deși există tratamente pentru copii și adulți cu tulburări neuromusculare genetice cauzate de mutațiile genei SCN4A, „nu este clar dacă aceste tratamente ar reduce riscul de sindrom de moarte subită a sugarului”, a spus Hanna.
cercetătorii nu au recomandat testarea genetică de rutină pentru mutație.
„autorii notează că acestea sunt mutații genetice rare, cu toate acestea știm că SUID nu este un eveniment rar, din păcate”, a spus Dr.Lori B. Feldman-Winter, profesor de pediatrie la școala Medicală Cooper a Universității Rowan din Camden, New Jersey. „Deci, trebuie să continuăm să împingem pachetul de cercetare pentru a identifica și înțelege cauzele SUID.”
deoarece studiul a inclus doar copii caucazieni de origine europeană, Feldman-Winter a remarcat că este dificil să generalizăm rezultatele. „Dar este un memento că trebuie făcute mai multe cercetări pentru a identifica cauzele pe care le putem preveni”, a spus ea.
în timp ce SUID este o posibilitate înfricoșătoare, riscul unui copil individual este scăzut.
pentru a proteja copiii sub vârsta de 1, recomandările Academiei Americane de Pediatrie includ:
- poziționarea în sus sau punerea bebelușilor la culcare pe spate
- o suprafață de somn fermă
- împărtășirea unei camere cu părinții, dar nu împărțirea patului
- alăptarea
- utilizarea unei suzete la ora de somn și la culcare
- zilnic supravegheat, treaz timp de burtă
părinții sunt, de asemenea, sfătuiți să îndepărteze sugarii de pe scaunele auto, cărucioarele, leagănele, purtătorii pentru sugari și curelele pentru sugari dacă adorm în ele pentru a reduce riscul de reflux gastroesofagian și plagiocefalie pozițională sau aplatizarea capului.
„un bebeluș ar trebui să doarmă pe spate, ceea ce este foarte important pentru părinți să-și amintească”, a spus Feldman-Winter. „Mamele ar trebui, de asemenea, încurajate să alăpteze cel puțin 6 luni și să evite fumatul în timpul și după sarcină.”
prin identificarea posibilelor legături genetice cu SIDS, decesele viitoare pot fi prevenite, a spus Bass.
„SIDS este o tragedie tăcută și singuratică”, a spus Bass. „Dacă există vreo speranță pentru familii, este că pierderea copilului lor ar putea duce la mai multe cercetări care pot ajuta la prevenirea pierderii unui alt copil.”
