hur många människor drabbas av eller riskerar Klinefelters syndrom (KS)?

forskare uppskattar att 1 hane hos cirka 500 nyfödda män har en extra X-kromosom, vilket gör KS bland de vanligaste kromosomala störningarna som ses hos alla nyfödda.1 sannolikheten för en tredje eller fjärde X är mycket sällsyntare: 2

förekomst av Klinefelters syndrom varianter

antal extra X-kromosomer en (XXY) två (XXXY) tre (XXXXY)
antal nyfödda hanar med tillståndet 1 av 500 1 av 50 000 1 av 85 000 till 100,000

forskare är inte säkra på vilka faktorer som ökar risken för KS. Felet som producerar den extra kromosomen inträffar slumpmässigt, vilket betyder att felet inte är ärftligt (uttalat huh-RED-i-ter-ee) eller gått ner från förälder till barn. Forskning tyder på att äldre mödrar kan vara något mer benägna att få en son med KS. Den extra X-kromosomen i KS kommer dock från fadern ungefär hälften av tiden.3

Citat

Öppna Citat

  1. Nielsen, J., & Wohlert, M. (1991). Kromosomavvikelser hittades bland 34 910 nyfödda barn: resultat från en 13-årig incidensstudie i Århus, Danmark. Mänsklig Genetik, 87 (1), 81-83.
  2. Klinefelter, H. F., Reifenstein, E. C., & Albright, F. (1942). Syndrom som kännetecknas av gynekomasti aspermatogenes utan A-Leydigism och ökad utsöndring av follikelstimulerande hormon. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 2, 615-627.
  3. National Human Genome Research Institute. Lär dig om Klinefelters syndrom. Hämtad den 5 juni 2012 från http://www.genome.gov/19519068

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras.