är senare i livet. Järnöverbelastning kan förekomma hos spädbarn, barn, ungdomar och tonåringar men denna typ av järnöverbelastning är sällan från klassisk typ 1 hemokromatos. Även om ett barn föds med två muterade kopior av HFE, tidig järnbelastning är ovanligt om inte andra modifierare som miljö, beteende, genetisk eller en kombination av dessa är närvarande.
forskning: HFE hos ungdomar
mer forskning behövs för att fullt ut förstå hur HFE orsakar problem hos barn, om alls. Majoriteten av forskningen med detta fokus har gjorts i Australien och Italien med viss forskning av amerikanska utredare. Dr. June Halliday, besökande forskare vid Queensland Institute of Medical Research i Australien föreslår att cirka 25% av heterozygoter, de som bär den enda variationen av HFE, kan visa förhöjd transferrinmättnad innan ferritinnivåerna ökas. Dessa ungdomar kan också ha en oupptäckt variantkopia av kromosom en.
Dr. Clara Camaschella från University of Torino, Torino Italien och hennes kollegor identifierade genvariationen på kromosom en som en kandidatgen för järnöverbelastning hos ungdomar. Ungdomarna i Dr. Camaschellas studie hade inte HFE-genvariationerna, men visade hög serumferritin och förhöjd transferrinjärnmättnadsprocent som barn eller ungdom och krävde terapeutisk flebotomibehandling.
amerikanska utredare Barton, Rao, Pereira, Gelbart, Beutler, Rivers och Acton identifierade sju amerikanska barn i två olika familjer som presenterade järnöverbelastning före tjugoårsåldern. Familjerna var från den sydöstra regionen (Carolinas) i USA, där det finns en högre förekomst av järnöverbelastningssjukdom. Enligt deras resultat hade sex av de sju patienterna könsorgandysfunktion, två hade allvarligt hjärtinvolvering, sju hade leverinvolvering, två hade cirros och fem hade ökat mörkningen av huden. Två av fyra syskon med JH hade också Hashimoto tyreoidit (hypotyreos). En patient hade svår hjärtsvikt, vilket förbättrades med flebotomi och en permanent pacemaker.
alla dessa barn hade variantkopior av genen för Juvenil Hemokromatos (kromosom en). Endast ett barn hade en kopia av HFE-genvariationen H63D.
om ditt barn är positivt för mutationer av HFE
när en förälder eller föräldrar diagnostiseras med ärftlig hemokromatos (klassisk typ i; HHC) är en av de första bekymmerna för sina barn. Vissa föräldrar kommer att begära ett DNA-test för sitt barn. För ett barn som är homozygot (C282Y/C282Y eller H63D/H63D), eller en förening heterozygot (C282Y/H63D) IDI rekommenderar dessa steg:
1. Lär dig så mycket du kan om de olika typerna av hemokromatos. Det är sällsynt att ett mycket ungt barn behöver terapeutisk flebotomi (blodavlägsnande).
2. Prata med barnläkaren om en plan för att övervaka ditt barns järnnivåer. Iron Disorders Institute (IDI) advisory board rekommenderar att en riktmärkejärnpanel görs tidigast tre år och vid en tidpunkt då annat blodarbete utförs. Barnläkaren kan övervaka järnnivåer med periodiska järntester.
3. Viktigt: nyfödda och spädbarn föds med extremt höga järnnivåer. Dessa höga järnnivåer är normala även om barnet har den genetiska sminken för klassisk typ i—hemokromatos. De naturligt höga järnnivåerna är mycket nödvändiga för denna avgörande period av snabb hjärnutveckling och fysisk tillväxt av barnet. Om barnet berövas tillräckligt med järn under denna tid kan barnet drabbas av permanent hjärnskada, lägre IQ, dålig fysisk tillväxt eller till och med dö.
barn med ärftlig hemokromatos kan fortsätta att äta rött kött, frukt och grönsaker, mjölknötter och korn. Dessa livsmedel är avgörande för tillväxt och utveckling. Din barnläkare kan hänvisa dig till en nutritionist eller så kan du begära IDIS Dietfakta för barn med hemokromatos.
under dessa formativa år behöver barn stora mängder järn för fysisk tillväxt och hjärnutveckling. Om barnläkaren övervakar ditt barns järnnivåer en gång om året kan eventuellt överskott av järnuppbyggnad upptäckas och åtgärdas. Vid 18 års ålder, om ditt barn kvalificerar sig för att göra det, kan han eller hon börja donera blod regelbundet. Detta är också en ålder där en ung man eller kvinna kan överväga det genetiska testet.
denna sida är tillägnad Rhonda Forman som dog 3 mars 1984 . Rhonda var 23 år gammal; hennes obduktion läste: ”kongestivt hjärtsvikt på grund av hemokromatos”
