Kniest dysplasi är en störning av bentillväxt som kännetecknas av kort statur (dvärgväxt) med andra skelettavvikelser och problem med syn och hörsel.
personer med Kniest dysplasi är födda med en kort bagage och förkortade armar och ben. Vuxenhöjd varierar från 42 tum till 58 tum. Berörda individer har onormalt stora leder som kan orsaka smärta och begränsa rörelsen, vilket begränsar fysisk aktivitet. Dessa gemensamma problem kan också leda till artrit. Andra skelettfunktioner kan inkludera en rundad övre rygg som också böjer sig åt sidan (kyphoscoliosis
), kraftigt platta ben i ryggraden (platyspondyly), hantelformade ben i armar och ben, långa och knobbiga fingrar och en inåtvänd och uppåtvänd fot (clubfoot).
individer med Kniest dysplasi har en rund, platt ansikte med utbuktande och breda ögon. Vissa drabbade spädbarn föds med en öppning i muntaket som kallas en gomspalt. Spädbarn kan också ha andningsproblem på grund av vindrörets svaghet. Svår närsynthet(myopi ) och andra ögonproblem är vanliga vid Kniest dysplasi. Vissa ögonproblem, såsom rivning av ögonets bakre foder (retinalavlossning), kan leda till blindhet. Hörselnedsättning till följd av återkommande öroninfektioner är också möjlig.
