mikä on keratiitti-iktyoosi-kuurous (KID) – oireyhtymä?
Kidin oireyhtymä, joka kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1915, on harvinainen geneettinen monisysteemihäiriö. Tapauksia on julkaistu vain noin sata. Sille on ominaista sarveiskalvon pinnan viat (keratiitti), punainen, karkea paksuuntunut plakkeja ihon (erytrokeratoderma) ja sensorineuraalinen kuurous tai vaikea kuulovamma. Iho kämmenet ja jalkapohjat ja kynnet voivat vaikuttaa. KID syndrooma kuuluu ryhmään ihosairauksia leimaa kuiva, hilseilevä iho tunnetaan ichthyoses. KID-oireyhtymä periytyy autosomaalisesti hallitsevana piirteenä.
mitä oireita & oireet ovat?
useiden lääketieteellisen kirjallisuuden artikkelien tarkastelun perusteella näyttää siltä, että kaikissa KID-syndroomatapauksissa on iholöydöksiä, joihin kuuluvat punaiset ja karkeat, paksuuntuneet plakit, jotka ovat joskus skaalautuvia, sekä sensorineuraalinen kuurous tai vaikea kuulovamma. Lisäksi 95%: lle potilaista kehittyi silmälöydöksiä, pääasiassa sarveiskalvotulehdus (sarveiskalvon tulehdus), joka voi ilmetä valonarkuutena (silmät ovat hyvin herkkiä valolle). Muutamalla prosentilla potilaista oli vain toistuva tai krooninen sidekalvotulehdus (silmän limakalvon tulehdus). Harvahiuksisuus tai hiustenlähtö (kaljuuntuminen) on myös melko yleistä. Kämmenien ja jalkapohjien iho vaikuttaa noin 95%: lla kaikista potilaista, kun taas 77%: lla on puuttuvat tai dystrofiset (epänormaalit) kynnet. On koko kirjo muita asiaan liittyviä poikkeavuuksia, mukaan lukien toistuvat infektiot, epänormaalit hampaat, vähentynyt hikoilu, kasvu tai henkinen viive, joka voi esiintyä joillakin mutta ei monilla potilailla. Kliininen esitystapa voi vaihdella suuresti potilaiden välillä ja se voi muuttua ajan myötä. Useiden elinjärjestelmien ja mahdollisen kuulon, puheen ja näön heikkenemisen vuoksi potilaat tarvitsevat yleensä monitieteistä hoitoa.
miten se diagnosoidaan?
KID-syndrooma on geneettinen häiriö, joka voi periytyä vanhemmalta lapselle autosomaalisesti dominoivasti. Se tarkoittaa, että jokaisella sairastuneella henkilöllä olisi yksi poikkeava ja yksi normaali kopio taudin geenistä. Kun poikkeava geenikopio siirtyy sattumalta jälkeläisille, se vaikuttaa lapseen. Kun normaali geenikopio siirtyy, se ei vaikuta lapseen. Lapsen oireyhtymää sairastavan riski saada sairastunut lapsi on 50% jokaista raskautta kohden. Kuitenkin yhdeksällä potilaalla kymmenestä on uusi, spontaanisti esiintyvä mutaatio, jota ei esiinny kummallakaan vanhemmalla.
tohtori G. Richardin tutkimuslaboratorio dermatologian ja ihon biologian laitoksella Thomas Jeffersonin yliopistossa Philadelphiassa, PA löysi geenin, jonka mutaatiot aiheuttavat Kidin syndrooman. Sitä kutsutaan gap junction-proteiiniksi beta 2 (GJB2) ja se sijaitsee ihmisen kromosomin 13 pitkässä varressa. Tämä geeni koodaa rakenteellista proteiinia ”connexin-26” (Cx26), joka muodostaa rakoliitoskanavia, jotka yhdistävät naapurisoluja ja mahdollistavat pienten molekyylien ja ionien vaihdon. Tähän mennessä tiedetään, että noin 80% KID-potilaista kantaa yhteistä mutaatiota, joka korvaa asparagiinihapon jäämän cx26: n kohdassa 50 asparagiinilla. Muilla potilailla on yleensä ainutlaatuisia mutaatioita. On arveltu, että poikkeavasta geenikopiosta valmistettu proteiini häiritsee aukkoliitosten kokoamista ja normaalin Cx26: n toimintaa niin sanotulla dominanttinegatiivisella tavalla. Näin ollen ihon ja muiden kudosten, kuten sarveiskalvon ja sisäkorvan, suora solujen välinen kommunikaatio saattaa olla heikentynyt. Kuitenkin tarkka pathomechanisms johtaa KID syndrooma vielä ole täysin ymmärretty ja ovat nykyisen ja tulevan tutkimuksen kohteena.
lääkärit käyttävät usein geenitestejä auttaakseen määrittelemään, mikä iktyoosi ihmisellä todellisuudessa on. Tämä voi auttaa heitä hoitamaan ja hoitamaan potilasta. Toinen syy geenitestiin on se, jos sinä tai joku perheenjäsen haluaa lapsia. Geneettinen testaus, joka mieluiten suoritetaan ensin henkilö, jolla on ichthyosis, on usein hyödyllistä määrittää henkilön, ja heidän sukulaisensa, mahdollisuudet saada vauva ichthyosis. Geneettistä testausta voidaan suositella, jos periytymismalli on epäselvä tai jos sinä tai perheenjäsen olet kiinnostunut lisääntymismahdollisuuksista, kuten geneettisestä diagnoosista ennen implantaatiota tai sikiödiagnoosista.
geenitestien tulokset, vaikka ne tunnistaisivat tietyn mutaation, voivat harvoin kertoa, kuinka lievä tai vakava tila on jollakin tietyllä yksilöllä. Voi olla yleinen esitys perheessä tai johdonmukaisia havaintoja tietyn diagnoosin, mutta on tärkeää tietää, että jokainen yksilö on erilainen. Geenitestin tulos voi olla ”negatiivinen” eli mitään mutaatiota ei ole tunnistettu. Tämä voi auttaa lääkäriä sulkemaan pois tietyt diagnoosit, vaikka joskus se voi olla epätyydyttävä potilaalle. ”Epäselviä” tuloksia esiintyy satunnaisesti, ja tämä heijastaa rajoitusta tietämyksessämme ja tekniikoissamme testin tekemisessä. Voimme kuitenkin olla optimistisia sen suhteen, että tulevaisuudessa ymmärrettäisiin enemmän, sillä tiede etenee nopeasti ja uusia löytöjä tehdään koko ajan. Voit saada geneettisen testin kautta Yalen yliopiston Disorders of Keratinization tutkimuksen tohtori Keith Choate tai lisätietoja geneettisistä testeistä voit vierailla GeneDx, www.genedx.com.
miten sitä hoidetaan?
KID-syndroomaa sairastavat henkilöt tarvitsevat yleensä monitieteistä hoitoa useiden elinjärjestelmien sekaantumisen sekä kuulo -, puhe-ja näköhäiriöiden vuoksi.
Kidin oireyhtymän iho-oireita voidaan hoitaa ihoa pehmentävillä aineilla. Tämä voi olla erityisen tehokasta kylpemisen jälkeen, kun iho on vielä kostea. Alfa-hydroksihappoja sisältävät voiteet voivat olla tehokas hoito ihon hilseilyyn. Kolesterolia tai keramidia sisältävät pehmentäviä aineita voivat myös parantaa skaalaus.
Geenineuvonnasta voi olla hyötyä sairastuneille ja heidän perheilleen.
Lataa näistä tiedoista PDF-versio
viitteet.
1. Caceres – Rios H, Tamayo-Sanchez L, Duran-Mckinster C, de la Luz Orozco M, Ruiz-Maldonado R: Keratitis, ichthyosis, and kuurous (KID syndrome): review of the literature and proposal of a new terminology. Pediatr Dermatol 13:105-113, 1996
2. Richard G, Rouan F, Willoughby CE, et al.: Missense mutaatiot gjb2 koodaus connexin – 26 aiheuttaa ektodermal dysplasia keratitis-ichthyosis-kuurous oireyhtymä. Am J Hum Genet 70:1341-1348, 2002
3. Szymko-Bennett YM, Russell LJ, Bale SJ, Griffith AJ: Auditory manifestations of Keratitis-Ichthyosis-kuurous (KID) syndrome. Laryngoscope 112:272-280, 2002
4. van Steensel MA, van Geel M, Nahuys M, Smitt JH, Steijlen PM: A novel connexin 26 mutation in a patient diagnosed with keratitis-ichthyosis-kuurous syndrome. J Invest Dermatol 118:724-727, 2002
5. Tuppurainen K, Fraki, J, Karjalainen S, Paljjärvi L, Suhonen R, Ryynanen m: the KID syndrome in Finland. Acta Opththalmol (Kopenh) 66:692-698, 1988
