mi a Keratitis-Ichthyosis-süketség (KID) szindróma?
a KID szindróma, amelyet először 1915-ben írtak le, ritka genetikai többrendszeres rendellenesség. Csak mintegy száz esetet tettek közzé. Jellemzője a szaruhártya felületének hibái (keratitis), a bőr vörös, durva megvastagodott plakkjai (erythrokeratoderma), szenzorineurális süketség vagy súlyos halláskárosodás. A bőr a tenyér és a talp és a köröm érintheti. KID szindróma csoportjába tartozik a bőr rendellenességek jelölt száraz, pikkelyes bőr néven ichthyoses. A gyerek szindróma autoszomális domináns tulajdonságként öröklődik.
melyek a jelek & tünetek?
az orvosi szakirodalom számos cikkének áttekintése alapján úgy tűnik, hogy a KID-szindróma minden esetben bőrmegállapításokkal rendelkezik, amelyek magukban foglalják a vörös és durva, megvastagodott plakkokat, amelyek néha méreteződnek, valamint szenzorineurális süketség vagy súlyos halláskárosodás. Ezenkívül a betegek 95% – ánál szemészeti leletek alakultak ki, elsősorban keratitis (szaruhártya-gyulladás), amely fotofóbiával nyilvánulhat meg (a szem nagyon érzékeny a fényre). A betegek néhány százalékának csak visszatérő vagy krónikus kötőhártya-gyulladása volt (a szem nyálkahártyájának gyulladása). A ritka haj vagy alopecia (kopaszság) szintén meglehetősen gyakori. A tenyér és a talp bőrét az összes beteg körülbelül 95% – A érinti, míg 77% – uk hiányzik vagy dystrophiás (abnormális) körmök. Számos egyéb kapcsolódó rendellenesség létezik, beleértve a visszatérő fertőzéseket, rendellenes fogakat, csökkent izzadást, növekedést vagy mentális késést, amelyek néhány, de nem sok betegnél fordulhatnak elő. A klinikai megjelenés nagymértékben változhat a betegek között, és idővel változhat. Számos szervrendszer érintettsége, valamint a hallás, a beszéd és a látás esetleges károsodása miatt a betegek általában multidiszciplináris kezelést igényelnek.
hogyan diagnosztizálják?
a KID szindróma genetikai rendellenesség, amely autoszomális domináns módon átvihető a szülőtől a gyermekig. Ez azt jelenti, hogy a betegségben szenvedő minden egyénnek egy abnormális és egy normális példánya van a betegség génjének. Ha véletlenül az abnormális génmásolatot átadják az utódoknak, a gyermek érintett lesz. A normál génmásolat továbbításakor a gyermek nem lesz hatással. A KID-szindrómában szenvedő egyén kockázata, hogy érintett gyermeket szüljön, minden terhesség esetén 50%. Ennek ellenére tízből kilenc beteg új, spontán előforduló mutációt hordoz, amely egyik szülőben sem található meg.
Dr. G. Richard kutatólaboratóriuma a Thomas Jefferson Egyetem dermatológiai és Bőrbiológiai Tanszékén, Philadelphia, PA felfedezte azt a gént, amelynek mutációi KID szindrómát okoznak. Gap junction protein beta 2-nek (GJB2) hívják, és az emberi 13.kromoszóma hosszú karján helyezkedik el. Ez a gén a connexin-26 (cx26) szerkezeti fehérjét kódolja, amely a szomszédos sejteket összekötő, kis molekulák és ionok cseréjét lehetővé tevő réscsatornákat képez. A mai napig ismert, hogy a KID-betegek körülbelül 80% – A hordoz egy közös mutációt, amely az aszparaginsav maradékot helyettesíti a CX 50.pozíciójában26 aszparaginnal. A betegek többi része általában egyedi mutációkat hordoz. Úgy gondolják, hogy az abnormális génmásolatból előállított fehérje úgynevezett domináns negatív módon befolyásolja a réscsomópontok összeszerelését és a normál Cx26 működését. Ezért a bőr és más szövetek, például a szaruhártya és a belső fül közvetlen sejt-sejt kommunikációja károsodhat. Mindazonáltal a KID-szindrómához vezető pontos patomechanizmusok még mindig nem teljesen ismertek, és a jelenlegi és a jövőbeli kutatások tárgyát képezik.
az orvosok gyakran használnak genetikai teszteket annak meghatározására, hogy melyik ichthyosisban szenved egy személy. Ez segíthet nekik a beteg kezelésében és kezelésében. A genetikai teszt elvégzésének másik oka az, ha Ön vagy egy családtag gyermekeket akar. A genetikai tesztelés, amelyet ideális esetben először az ichthyosisban szenvedő személyen végeznének, gyakran segít meghatározni egy személy és rokonának esélyeit, hogy ichthyosisos babát kapjon. Genetikai vizsgálat ajánlható, ha az öröklési minta nem egyértelmű, vagy ha Ön vagy családtagja érdekli a reproduktív lehetőségeket, például a beültetés előtti genetikai diagnózist vagy a prenatális diagnózist.
a genetikai vizsgálatok eredményei, még akkor is, ha egy adott mutációt azonosítanak, ritkán tudják megmondani, hogy egy adott egyénnél milyen enyhe vagy súlyos állapot lesz. Lehet, hogy egy család általános bemutatása vagy egy adott diagnózis következetes eredményei vannak, de fontos tudni, hogy minden egyén más. A genetikai teszt eredménye “negatív” lehet, vagyis nem azonosítottak mutációt. Ez segíthet az orvosnak bizonyos diagnózisok kizárásában, bár néha nem kielégítő a beteg számára. “Nem meggyőző” eredmények alkalmanként fordulnak elő, és ez tükrözi a teszt elvégzéséhez szükséges ismereteink és technikáink korlátait. De optimisták lehetünk abban, hogy a jövőben többet fogunk megérteni, mivel a tudomány gyorsan mozog, és folyamatosan új felfedezések történnek. Genetikai teszteket kaphat a Yale Egyetem keratinizációs rendellenességeinek vizsgálatán keresztül Dr. Keith Choate vagy az elvégzett genetikai tesztekről további információkért látogasson el GeneDx, www.genedx.com.
hogyan kezelik?
a KID-szindrómában szenvedő egyének általában multidiszciplináris kezelést igényelnek több szervrendszer bevonása és a hallás, a beszéd és a látás potenciális károsodása miatt.
a KID-szindróma bőrtüneteit bőrlágyító bőrpuhító szerek alkalmazásával lehet kezelni. Ez különösen hatékony lehet fürdés után, miközben a bőr még nedves. Az alfa-hidroxi-savakat tartalmazó krémek hatékony kezelést jelenthetnek a bőr méretezésére. A koleszterin vagy a ceramid tartalmú bőrpuhító szerek szintén javíthatják a méretezést.
a genetikai tanácsadás hasznos lehet az érintett egyének és családjaik számára.
töltse le ezen információk PDF változatát
hivatkozások.
1. Caceres-Rios H, Tamayo-Sanchez L, Duran-Mckinster C, de la Luz Orozco M, Ruiz-Maldonado R: Keratitis, ichthyosis és süketség (KID szindróma): az irodalom áttekintése és egy új terminológia javaslata. Pediatr Dermatol 13:105-113, 1996
2. Richard G, Rouan F, Willoughby CE és mtsai.: A connexin-26-ot kódoló gjb2 Missense mutációi az ektodermális dysplasia keratitis-ichthyosis-süketség szindrómát okozzák. Am J Hum Genet 70:1341-1348, 2002
3. Szymko-Bennett YM, Russell LJ, Bale SJ, Griffith aj: keratitis-Ichthyosis-süketség (KID) szindróma hallási megnyilvánulásai. Laryngoscope 112:272-280, 2002
4. van Steensel MA, van Geel M, Nahuys M, Smitt JH, Steijlen PM: új connexin 26 mutáció keratitis – ichthyosis-süketség szindrómával diagnosztizált betegben. J Invest Dermatol 118:724-727, 2002
5. Tuppurainen K, Fraki, J, Karjalainen S, Paljarvi L, Suhonen R, Ryynanen M: a gyerek szindróma Finnországban. Acta Opththalmol (Copenh) 66:692-698, 1988
