角膜炎-魚鱗癬-難聴（KID）症候群とは何ですか？
キッド症候群は、1915年に初めて記載され、まれな遺伝的多系統障害である。 約100件の事件が公表されているだけである。 これは、角膜の表面の欠陥（角膜炎）、皮膚の赤くて粗い肥厚したプラーク（紅角皮症）および感音難聴または重度の聴覚障害を特徴とする。 手のやしの皮およびフィートおよび釘の靴底は影響を受けるかもしれません。 キッド症候群は、魚鱗癬として知られている乾燥した、うろこ状の皮膚によってマークされた皮膚疾患のグループに属します。 キッド症候群は常染色体優性形質として遺伝する。
&症状の兆候は何ですか？
医学文献の多くの記事のレビューによると、キッド症候群のすべての症例は皮膚所見を有しており、これには赤色で粗く肥厚したプラークが含まれ、時にはスケーリングされるだけでなく、感音難聴または重度の聴覚障害が含まれているようである。 さらに、患者の95％が眼所見、主に角膜炎（角膜の炎症）を発症し、これは光恐怖症（眼は光に非常に敏感である）で現れる可能性がある。 患者の数パーセントは、再発性または慢性結膜炎（眼の粘膜の炎症）のみを有していた。 まばらな髪や脱毛症（脱毛症）も非常に一般的です。 手のひらと足の裏の皮膚は、すべての患者の約95％に影響を受け、77％が存在しないかジストロフィー（異常）の爪を有する。 再発性感染症、異常な歯、発汗の減少、成長または精神的遅延を含む他の関連する異常の全スペクトルがありますが、多くの患者では発生しません。 臨床提示は患者の間で非常に変わるかもしれ、そのうちに変わるかもしれません。 複数の器官システムの介入およびヒアリング、スピーチおよび視力の潜在的な減損が原因で、患者は通常集学的な処置を必要とします。
どのように診断されますか？
キッド症候群は遺伝性疾患であり、常染色体優性様式で親から子供に伝染する可能性があります。 これは、疾患に罹患した各個人が、疾患遺伝子の1つの異常および1つの正常なコピーを有することを意味する。 偶然、異常な遺伝子コピーが子孫に渡されると、子供は影響を受けます。 正常な遺伝子のコピーが送信される場合、子供は変化しません。 影響を受けた子供を持つ子供シンドロームの個人のための危険は各妊娠のための50%です。 それにもかかわらず、10人の患者のうち9人は、どちらの親にも存在しない新しい自発的に発生する突然変異を持っています。
ペンシルベニア州フィラデルフィアのトーマス-ジェファーソン大学皮膚科のG-リチャード博士の研究室で、KID症候群の原因となる変異遺伝子を発見した。 これはgap junction protein beta2(GJB2)と呼ばれ、ヒト13番染色体の長腕に位置しています。 この遺伝子は構造蛋白質’connexin-26′(Cx26)をコードし、近隣の細胞を接続し、小さい分子およびイオンの交換を可能にするギャップの接続チャネルを形作る。 現在までに、子供の患者の約80％が、Cx26の50位のアスパラギン酸残基をアスパラギンに置き換える共通の突然変異を有することが知られている。 患者の残りの部分は、通常、ユニークな変異を保有しています。 異常な遺伝子コピーから作られたタンパク質は、いわゆる”ドミナントネガティブ”の方法でギャップ接合の組み立てと正常Cx26の機能を妨害すると考えられている。 したがって、皮膚および角膜および内耳のような他の組織における直接的な細胞間通信が損なわれる可能性がある。 それにもかかわらず、キッド症候群につながる正確な病態機構はまだ完全には理解されておらず、現在および将来の研究の対象となっている。
医師は頻繁に遺伝子検査を使用して、人が実際にどの魚鱗癬を持っているかを定義するのに役立ちます。 これはそれらが患者を扱い、管理するのを助けるかもしれません。 遺伝子検査を受けるもう一つの理由は、あなたや家族が子供を持つことを望んでいるかどうかです。 理想的には魚鱗癬を持つ人に最初に実行される遺伝子検査は、多くの場合、魚鱗癬の赤ちゃんを持っている人の、そして彼らの親戚の、チャンスを決定す 遺伝パターンが不明な場合や、移植前の遺伝子診断や出生前の診断などの生殖オプションに興味がある場合は、遺伝子検査をお勧めします。
遺伝子検査の結果は、特定の突然変異を特定したとしても、特定の個体における軽度または重度の状態を示すことはめったにありません。 家族での一般的なプレゼンテーションや、特定の診断のための一貫した所見があるかもしれませんが、すべての個人が異なることを知ることが重要 遺伝子検査の結果は、突然変異が同定されなかったことを意味する「陰性」である可能性がある。 これは、医師が特定の診断を除外するのに役立つかもしれませんが、時には患者に満足できないこともあります。 “決定的でない”結果は時折発生し、これはテストを行うための知識と技術の制限を反映しています。 しかし、科学が迅速に動き、新しい発見が常に行われているため、将来的にはより多くの理解について楽観的になることができます。 あなたは博士とケラチン化研究のエール大学の障害を通じて遺伝子検査を受けることができます.キースChoateまたは遺伝子検査の詳細については、あなたがgenedxを訪問することができます実行しました,www.genedx.com.
どのように扱われますか？
キッド症候群の患者は、通常、いくつかの臓器系の関与と聴覚、言語、視力の潜在的な障害のために、集学的治療を必要とします。
キッド症候群の皮膚症状は、皮膚軟化軟化剤を塗布することによって治療することができる。 これは皮がまだ湿っている間浸ることの後で特に有効である場合もあります。 Α-ヒドロキシ酸を含むローションは、皮膚をスケーリングするための効果的な治療法とすることができます。 皮膚軟化剤を含むコレステロールやセラミドもスケーリングを改善する可能性があります。
遺伝カウンセリングは、影響を受けた個人とその家族にとって有益である可能性があります。
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