er senere i livet. Jernoverbelastning kan forekomme hos spedbarn, barn, ungdommer og tenåringer, men denne typen jernoverbelastning er sjelden fra klassisk type 1 hemokromatose. Selv om et barn er født med to muterte kopier AV HFE, tidlig jern lasting er uvanlig med mindre andre modifikatorer som miljø, atferd, genetisk eller en kombinasjon av disse er til stede.
Forskning: HFE Hos Ungdom
Mer forskning er nødvendig for å forstå hvordan HFE forårsaker problemer hos barn, hvis i det hele tatt. Flertallet forskning med dette fokuset har blitt gjort I Australia og Italia med noen undersøkelser AV amerikanske etterforskere. Dr. juni Halliday, besøksforsker Ved Queensland Institute Of Medical Research i Australia antyder at omtrent 25% av heterozygoter, de som bærer den eneste varianten AV HFE, kan demonstrere forhøyet transferrinmetning før ferritinnivåene økes. Disse ungdommene kan også ha en uoppdaget variant kopi av kromosom en.
Dr. Clara Camaschella fra Universitetet I Torino, Torino Italia og hennes kolleger identifiserte genvariasjonen på kromosom en som et kandidatgen for jernoverbelastning hos ungdommer. Ungdommene I Dr. Camaschellas studie hadde ikke HFE – genvariasjonene, men viste høy serumferritin og forhøyet transferrin jernmetningsprosent som barn eller ungdom og krevde terapeutisk flebotomibehandling.
Amerikanske etterforskere Barton, Rao, Pereira, Gelbart, Beutler, Rivers og Acton identifiserte syv amerikanske barn av to forskjellige familier som presenterte jernoverbelastning før de var tjue år. Familiene var fra den sørøstlige regionen (Carolinas) I USA, hvor det er en høyere forekomst av jernoverbelastningssykdom. Ifølge deres funn hadde seks av de syv pasientene sexorgansvikt, to hadde alvorlig hjerteinnblanding, syv hadde leverinnblanding, to hadde skrumplever og fem hadde økt mørkere hud. To av fire søsken med JH hadde Også Hashimoto tyreoiditt (hypotyreose). En pasient hadde alvorlig hjertesvikt, noe som forbedret seg med flebotomi og en permanent pacemaker.
Alle disse barna hadde variantkopier av genet for juvenil hemokromatose(kromosom en). Bare ett barn hadde en kopi AV hfe-genvariasjonen H63D.
hvis barnet ditt er positivt for mutasjoner av HFE
Når en forelder eller foreldre diagnostiseres med arvelig hemokromatose (klassisk type i; HHC), er en av de første bekymringene for barna sine. Noen foreldre vil be OM EN DNA-test for barnet sitt. FOR et barn som er homozygot (C282Y/C282Y eller H63D/H63D), eller en sammensatt heterozygot (C282Y/H63D), ANBEFALER IDI disse trinnene:
1. Lær så mye du kan om de forskjellige typer hemokromatose. Det er sjelden at et svært lite barn trenger terapeutisk flebotomi (blodfjerning).
2. Snakk med barnelege om en plan for å overvåke barnets jernnivå. Iron Disorders Institute (IDI) advisory board anbefaler at et benchmark iron panel gjøres ikke tidligere enn tre år og på et tidspunkt da annet blodarbeid utføres. Barnelege kan overvåke jernnivåer med periodiske jernprøver.
3. Viktig: Nyfødte og spedbarn er født med ekstremt høye jernnivåer. Disse høye jernnivåene er normale selv om barnet har den genetiske sminke for klassisk type i hemokromatose. De naturlig høye jernnivåene er avgjørende for denne avgjørende perioden med rask hjerneutvikling og fysisk vekst av barnet. Hvis barnet blir fratatt tilstrekkelig jern i løpet av denne tiden, kan barnet lide permanent hjerneskade, lavere IQ, dårlig fysisk vekst eller til og med dø.
Barn med arvelig hemokromatose kan fortsette å spise rødt kjøtt, frukt og grønnsaker, meieri nøtter og korn. Disse matvarene er avgjørende for vekst og utvikling. Barnelege kan henvise deg til en ernæringsfysiolog, eller du kan be OM IDI Diett Fakta FOR BARN med Hemokromatose.
i løpet av disse formative årene trenger barn store mengder jern for fysisk vekst og hjerneutvikling. Hvis barnelege overvåker barnets jernnivå en gang i året, kan overflødig jernoppbygging oppdages og adresseres. I en alder av 18, hvis barnet ditt kvalifiserer til å gjøre det, kan han eller hun begynne å donere blod med jevne mellomrom. Dette er også en alder hvor en ung mann eller kvinne kan vurdere den genetiske testen.
Denne siden er dedikert Til Rhonda Forman som døde 3 .Mars 1984. Rhonda var 23 år gammel; hennes obduksjon lød:» kongestiv hjertesvikt på grunn av hemokromatose »
