rzadka mutacja genetyczna może stanowić wskazówkę do zespołu nagłej śmierci niemowląt lub SIDS, zgodnie z nowym badaniem przeprowadzonym przez grupę naukowców z USA i WIELKIEJ BRYTANII.
mutacje genetyczne, które upośledzają mięśnie oddechowe, okazały się bardziej powszechne u dzieci, które zmarły na SIDS niż zdrowe dzieci, według dr Michael Ackerman, współautor badania i profesor genomiki i dziedzicznych chorób sercowo-naczyniowych w nagłej śmierci w Klinice Mayo w Rochester, Minnesota.
w opublikowanym w środę w The Lancet badaniu przeanalizowano mutacje w genie SCN4A, które są niezbędne do prawidłowego rozwoju płuc. Mutacje w tym genie są związane z szeregiem genetycznych zaburzeń nerwowo-mięśniowych, które wpływają na napięcie mięśni, ruch i funkcję, co może prowadzić do zagrażających życiu przerw w oddychaniu i skurczów strun głosowych.
„nasze badanie jest pierwszym, które łączy genetyczną przyczynę słabszych mięśni oddechowych z zespołem nagłej śmierci niemowląt i sugeruje, że geny kontrolujące czynność mięśni oddechowych mogą być ważne w tym stanie”, mówi współautor profesor Michael Hanna z MRC Centre for Neuromuscular Diseases i UCL Institute of Neurology oraz National Hospital for Neurology and Neurosurgery w Londynie.
zazwyczaj mutacje te występują rzadko – stwierdzono je u mniej niż pięciu osób na 100 000-ale mutacje tego rodzaju stwierdzono u czterech z 278 dzieci, które zmarły z powodu zespołu nagłej śmierci niemowląt, w porównaniu do żadnego z 729 zdrowych dzieci. Jednak lekarze byli pewni, że nie jest to jedyna przyczyna SIDS i dzieci, które nie mają mutacji, mogą nadal być zagrożone.
eksperci SIDS twierdzą, że to pełne nadziei odkrycie.
„za każdym razem, gdy identyfikujemy jedno z tych zagrożeń, identyfikujemy możliwą przyczynę, co pozwala nam zidentyfikować więcej zagrożonych dzieci i zapewnić rozwiązania, które mogą im pomóc”, powiedział dr Joel L. Bass, przewodniczący wydziału pediatrii w Newton Wellesley Hospital i profesor pediatrii w Harvard Medical School.
około 3500 dzieci w Stanach Zjednoczonych umiera nagle i niespodziewanie każdego roku, zgodnie z Centers for Disease Control and Prevention.
” jeśli jest jakaś nadzieja dla rodzin, to jest to, że utrata ich dziecka może prowadzić do dalszych badań, które mogą pomóc zapobiec utracie innego dziecka.”
przyczyny SIDS, coraz częściej określane jako nagła niewyjaśniona śmierć niemowląt (SUID), mogą obejmować nieprawidłowości w mózgu lub przypadkowe uduszenie. Uważa się, że niezdolność dzieci do regulowania oddychania jest kolejną przyczyną. Jedna trzecia zgonów SUID jest niewyjaśniona.
chociaż istnieją zabiegi dla dzieci i dorosłych z genetycznymi zaburzeniami nerwowo-mięśniowymi spowodowanymi mutacjami genu SCN4A, „nie jest jasne, czy te zabiegi zmniejszą ryzyko nagłego zespołu śmierci niemowląt”, powiedziała Hanna.
badacze nie zalecali rutynowych badań genetycznych na obecność mutacji.
„autorzy zauważają, że są to rzadkie mutacje genetyczne, jednak wiemy, że SUID nie jest rzadkim zdarzeniem, niestety,” powiedział dr Lori B. Feldman-Winter, profesor pediatrii w Cooper Medical School of Rowan University w Camden, New Jersey. „Musimy więc nadal przesuwać zakres badań, aby zidentyfikować i zrozumieć przyczyny SUID.”
ponieważ badanie obejmowało tylko dzieci rasy kaukaskiej pochodzenia europejskiego, Feldman-Winter zauważył, że trudno jest uogólnić wyniki. „Ale jest to przypomnienie, że należy przeprowadzić więcej badań, aby zidentyfikować przyczyny, którym możemy zapobiec” – powiedziała.
chociaż SUID jest przerażającą możliwością, ryzyko indywidualnego dziecka jest niskie.
aby chronić dzieci poniżej 1 roku życia, zalecenia Amerykańskiej Akademii Pediatrii obejmują:
- pozycjonowanie w pozycji leżącej, czyli usypianie dzieci na plecach
- jędrna powierzchnia snu
- dzielenie pokoju z rodzicami, ale nie dzielenie się łóżkiem
- karmienie piersią
- stosowanie smoczka w czasie drzemki i spania
- Codzienny nadzorowany, budzony czas na brzuszek
rodzice powinni również usunąć niemowlęta z fotelików samochodowych, wózków, huśtawek, nosidełek i zawiesi niemowlęcych, jeśli zasypiają w nich, aby zmniejszyć ryzyko refluksu żołądkowo-przełykowego i plagiocephalii pozycyjnej lub spłaszczenia głowy.
„dziecko powinno spać na plecach, to jest naprawdę ważne dla rodziców, aby pamiętać,” powiedział Feldman-Winter. „Należy również zachęcać matki do karmienia piersią przez co najmniej 6 miesięcy i unikać palenia w czasie ciąży i po jej zakończeniu.”
identyfikując możliwe powiązania genetyczne z SIDS, można zapobiec przyszłym zgonom, powiedział Bass.
„SIDS to cicha, samotna tragedia” – powiedział Bass. „Jeśli jest jakaś nadzieja dla rodzin, to jest to, że utrata ich dziecka może prowadzić do dalszych badań, które mogą pomóc zapobiec utracie innego dziecka.”
