o que é Síndrome de ceratite-ictiose-surdez (criança)?
a síndrome de KID, descrita pela primeira vez em 1915, é uma doença genética multissistêmica rara. Apenas cerca de cem casos foram publicados. É caracterizada por defeitos da superfície das córneas (ceratite), placas espessadas vermelhas e ásperas da pele (eritroqueratoderma) e surdez neurossensorial ou deficiência auditiva grave. A pele nas palmas das mãos e solas dos pés e das unhas pode ser afetada. A síndrome KID pertence a um grupo de distúrbios da pele marcados por pele seca e escamosa conhecida como ictioses. A síndrome de KID é herdada como um traço autossômico dominante.
quais são os sinais & sintomas?
, com Base em uma revisão de vários artigos na literatura médica, parece que todos os casos de CRIANÇA síndrome de ter a pele descobertas, que incluem vermelha e áspera, espessa placas que são, por vezes, dimensionamento, bem como a surdez neurossensorial ou grave deficiência auditiva. Além disso, 95% dos pacientes desenvolveram achados oculares, predominantemente ceratite (inflamação da córnea), que pode se manifestar com fotofobia (os olhos são muito sensíveis à luz). Alguns por cento dos pacientes tinham apenas conjuntivite recorrente ou crônica (inflamação da membrana mucosa do olho). Cabelo esparso ou alopecia (calvície) também é bastante comum. A pele das palmas das mãos e solas é afetada em cerca de 95% de todos os pacientes, enquanto 77% têm unhas ausentes ou distróficas (anormais). Existe todo um espectro de outras anormalidades associadas, incluindo infecções recorrentes, dentes anormais, sudorese reduzida, crescimento ou atraso mental, que podem ocorrer em alguns, mas não em muitos pacientes. A apresentação clínica pode variar muito entre os pacientes e pode mudar ao longo do tempo. Devido ao envolvimento de vários sistemas orgânicos e ao potencial comprometimento da audição, fala e visão, os pacientes geralmente requerem tratamento multidisciplinar.
como é diagnosticado?
a síndrome de KID é uma doença genética e pode ser transmitida de um pai para uma criança de forma autossômica dominante. Isso significa que cada indivíduo afetado pela doença teria uma cópia anormal e normal do gene da doença. Quando, por acaso, a cópia anormal do gene é passada para a prole, a criança será afetada. Quando a cópia normal do gene é transmitida, a criança não será afetada. O risco de um indivíduo com síndrome infantil ter um filho afetado é de 50% para cada gravidez. No entanto, nove em cada dez pacientes carregam uma nova mutação de ocorrência espontânea que não está presente em nenhum dos pais.
o laboratório de pesquisa do Dr. G. Richard no departamento de Dermatologia e Biologia cutânea, Thomas Jefferson University, Filadélfia, PA descobriu o gene cujas mutações causam síndrome KID. É chamada de proteína de junção gap beta 2 (GJB2) e localizada no braço longo do cromossomo humano 13. Este gene codifica a proteína estrutural ‘connexin-26’ (Cx26), que forma canais de junção de lacuna que conectam células vizinhas e permitem a troca de pequenas moléculas e íons. Até o momento, sabe-se que cerca de 80% dos pacientes crianças carregam uma mutação comum substituindo um resíduo de ácido aspártico na posição 50 de Cx26 por uma asparagina. O restante dos pacientes geralmente abriga mutações únicas. Pensa-se que a proteína feita a partir da cópia anormal do gene interfere na montagem das junções gap e na função do Cx26 normal de uma maneira chamada “negativa dominante”. Portanto, a comunicação célula-célula direta na pele e outros tecidos, como córnea e ouvido interno, pode ser prejudicada. No entanto, os patomecanismos exatos que levam à síndrome de KID ainda não são totalmente compreendidos e são objeto de pesquisas atuais e futuras.Os médicos freqüentemente usam testes genéticos para ajudar a definir qual ictiose uma pessoa realmente tem. Isso pode ajudá-los a tratar e gerenciar o paciente. Outra razão para fazer um teste genético é se você ou um membro da família quer ter filhos. O teste genético, que idealmente seria realizado primeiro na pessoa com ictiose, geralmente é útil para determinar as chances de uma pessoa e de seu parente ter um bebê com ictiose. O teste genético pode ser recomendado se o padrão de herança não estiver claro ou se você ou um membro da família estiver interessado em Opções reprodutivas, como diagnóstico genético antes da implantação ou diagnóstico pré-natal.
os resultados de testes genéticos, mesmo quando identificam uma mutação específica, raramente podem dizer o quão leve ou grave uma condição será em qualquer indivíduo em particular. Pode haver uma apresentação geral em uma família ou achados consistentes para um diagnóstico específico, mas é importante saber que cada indivíduo é diferente. O resultado de um teste genético pode ser “negativo”, o que significa que nenhuma mutação foi identificada. Isso pode ajudar o médico a excluir certos diagnósticos, embora às vezes possa ser insatisfatório para o paciente. Resultados “inconclusivos” ocorrem ocasionalmente, e isso reflete a limitação em nossos conhecimentos e técnicas para fazer o teste. Mas podemos ser otimistas em entender mais no futuro, à medida que a ciência se move rapidamente e novas descobertas estão sendo feitas o tempo todo. Você pode receber testes genéticos através da Yale University Transtornos de Keratinization estudo com o Dr. Keith Choate ou para obter mais informações sobre testes genéticos realizados, você pode visitar GeneDx, www.genedx.com.
Como é Tratada?
indivíduos com síndrome de KID geralmente requerem tratamento multidisciplinar devido ao envolvimento de vários sistemas orgânicos e ao potencial comprometimento da audição, fala e visão.
os sintomas da pele da síndrome do miúdo podem ser tratados aplicando emolientes amaciadores da pele. Isso pode ser particularmente eficaz após o banho enquanto a pele ainda está úmida. Loções contendo alfa-hidroxiácidos podem ser um tratamento eficaz para a descamação da pele. Colesterol ou ceramida contendo emolientes também podem melhorar a escala.O aconselhamento genético pode ser benéfico para os indivíduos afetados e suas famílias.
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referências.
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2. Richard G, Rouan F, Willoughby CE, et al.: Mutações Missense em gjb2 que codificam conexina-26 causam a síndrome de displasia ectodérmica queratite-ictiose-surdez. Am J Hum Genet 70:1341-1348, 2002
3. Szymko-Bennett YM, Russell LJ, Bale SJ, Griffith AJ: manifestações auditivas da síndrome de ceratite-ictiose-surdez (criança). Laringoscópio 112:272-280, 2002
4. van Steensel MA, van Geel m, Nahuys M, Smitt JH, Steijlen PM: uma nova mutação connexin 26 em um paciente diagnosticado com síndrome de ceratite – ictiose-surdez. J Invest Dermatol 118:724-727, 2002
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