en sjelden genetisk mutasjon kan gi en anelse om plutselig barnedødssyndrom, eller SIDS, ifølge en ny studie av en gruppe forskere fra USA og STORBRITANNIA.
de genetiske mutasjonene som svekker pustemuskulaturen ble funnet å være vanligere hos barn som døde AV SIDS enn friske babyer, ifølge Dr. Michael Ackerman, medforfatter av studien og professor i genomikk og arvelige kardiovaskulære sykdommer i plutselig død På Mayo Clinic I Rochester, Minnesota.
studien, publisert onsdag I The Lancet, så på mutasjoner I SCN4A-genet, som er avgjørende for normal lungeutvikling. Mutasjoner i dette genet er forbundet med en rekke genetiske nevromuskulære lidelser som påvirker muskelton, bevegelse og funksjon, noe som kan føre til livstruende pauser i pust og spasmer i vokalledninger.
» vår studie er den første som knytter en genetisk årsak til svakere pustemuskler med plutselig barnedødssyndrom, og antyder at gener som styrer pustemuskulaturfunksjonen, kan være viktig i denne tilstanden,» sier Medforfatter Professor Michael Hanna, FRA MRC Senter for Nevromuskulære Sykdommer og UCL Institute Of Neurology og National Hospital For Neurology and Neurosurgery I London.
Disse mutasjonene Er vanligvis sjeldne-de ble funnet hos færre enn fem personer i hver 100.000-men mutasjoner av denne typen ble funnet hos fire av de 278 barna som hadde dødd av plutselig barnedødssyndrom, sammenlignet med ingen av de 729 friske babyene. Legene var imidlertid klare på at DET ikke er den eneste årsaken TIL SIDS og babyer som ikke har mutasjonen, kan fortsatt være i fare.
SIDS eksperter sier det er en håpefull funn.
«Hver gang vi identifiserer en av disse risikoene, identifiserer vi en mulig årsak, og det gjør at vi kan identifisere flere babyer i fare og gi løsninger som kan hjelpe dem,» Sa Dr. Joel L. Bass, leder av institutt for pediatri Ved Newton Wellesley Hospital og professor i pediatri ved Harvard Medical School.
omtrent 3500 babyer i Usa dør plutselig og uventet hvert år, Ifølge Centers For Disease Control And Prevention.
» hvis det er noe håp for familier, er det at tapet av deres barn kan føre til mer forskning som kan bidra til å forhindre tap av et annet barn.»
Årsaker TIL SIDS, i økende grad referert Til Som Plutselig Uforklarlig Spedbarnsdød( SUID), kan omfatte hjerneavvik eller utilsiktet kvelning. Manglende evne til babyer til å regulere pusten antas å være en annen årsak. En tredjedel AV SUID dødsfall er uforklarlig.
Mens det er behandlinger for barn og voksne med genetiske nevromuskulære lidelser forårsaket AV SCN4A-genmutasjonene, «er det uklart om disse behandlingene vil redusere risikoen for plutselig barnedødssyndrom,» sa Hanna.
forskerne anbefalte ikke rutinemessig genetisk testing for mutasjonen.
«forfatterne merker at disse er sjeldne genetiske mutasjoner, men VI vet at SUID ikke er en sjelden hendelse, dessverre,» sa Dr. Lori B. Feldman-Winter, professor i pediatri Ved Cooper Medical School Of Rowan University I Camden, New Jersey. «Så vi må fortsette å presse konvolutten av forskning for å identifisere OG forstå årsakene TIL SUID.»
Fordi studien bare inkluderte Kaukasiske babyer Av Europeisk forfedre, bemerket Feldman-Winter at det er vanskelig å generalisere resultatene. «Men det er en påminnelse om at mer forskning må gjøres for å identifisere årsaker som vi kan forhindre,» sa hun.
MENS SUID er en skremmende mulighet, er en individuell baby risiko lav.
For å beskytte babyer under 1 år, Inkluderer American Academy Of Pediatrics anbefalinger:
- Liggende stilling, eller sette babyer til å sove på ryggen
- en fast søvnoverflate
- Dele rom med foreldre, men ikke sengedeling
- Amming
- bruk av en smokk ved lur og leggetid
- daglig overvåket, våken magetid
foreldre anbefales Også å fjerne spedbarn fra bilseter, barnevogner, husker, spedbarnsbærere og spedbarnslinger hvis De sovner i dem for å redusere risikoen for gastroøsofageal refluks og posisjonsplagiocephaly eller flattning av hodet.
» en baby skal sove på ryggen, det er veldig viktig for foreldrene å huske, » sa Feldman-Winter. «Mødre bør også oppfordres til å amme i minst 6 måneder og unngå røyking under og etter graviditet.»
ved å identifisere mulige genetiske koblinger til SIDS, kan fremtidige dødsfall forhindres, Sa Bass.
«SIDS er en stille, ensom tragedie,» sa Bass. «Hvis det er noe håp for familier, er det at tapet av barnet deres kan føre til mer forskning som kan bidra til å forhindre tap av et annet barn.»
