Hva Er Keratitt-Iktyose-Døvhet (KID) syndrom?
KID syndrom, først beskrevet i 1915, er en sjelden genetisk multi-system lidelse. Bare om lag hundre saker har blitt publisert. Det er preget av defekter på overflaten av hornhinnen (keratitt), røde, grove fortykkede plakk av hud (erythrokeratoderma) og sensorineural døvhet eller alvorlig hørselshemmede. Huden på håndflatene og fotsålene og neglene kan bli påvirket. KID syndrom tilhører en gruppe av hudsykdommer preget av tørr, skjellete hud kjent som ichthyoses. KID syndrom er arvelig som en autosomal dominant egenskap.
Hva Er Tegnene & Symptomer?
Basert På en gjennomgang av mange artikler i medisinsk litteratur, ser det ut til at alle tilfeller AV KID syndrom har hudfunn, som inkluderer røde og grove, fortykkede plakk som noen ganger skalerer, samt sensorineural døvhet eller alvorlig hørselshemmede. I tillegg utviklet 95% av pasientene øyefunn, hovedsakelig keratitt (betennelse i hornhinnen), som kan manifestere seg med fotofobi (øynene er svært følsomme for lys). Noen få prosent av pasientene hadde bare tilbakevendende eller kronisk konjunktivitt(betennelse i øyens slimhinne). Sparsom hår eller alopecia (skallethet) er også ganske vanlig. Huden på håndflatene og sålene påvirkes hos ca 95% av alle pasientene, mens 77% har fraværende eller dystrofiske (unormale) negler. Det er et helt spekter av andre tilknyttede abnormiteter, inkludert gjentatte infeksjoner, unormale tenner, redusert svette, vekst eller mental forsinkelse, som kan oppstå hos noen, men ikke mange pasienter. Den kliniske presentasjonen kan variere sterkt mellom pasienter og kan endres over tid. På grunn av involvering av flere organsystemer og potensiell nedsatt hørsel, tale og syn, krever pasienter vanligvis tverrfaglig behandling.
Hvordan Er Det Diagnostisert?
KID syndrom er en genetisk lidelse og kan overføres fra en forelder til et barn i en autosomal dominant måte. Det betyr at hvert individ som er berørt av sykdommen, vil ha en unormal og en normal kopi av sykdomsgenet. Når den unormale genkopien ved en tilfeldighet overføres til avkom, vil barnet bli påvirket. Når den normale genkopien overføres, blir barnet upåvirket. Risikoen for en person MED KID syndrom å ha et berørt barn er 50% for hver graviditet. Likevel bærer ni av ti pasienter en ny, spontant forekommende mutasjon som ikke er tilstede hos noen av foreldrene.
forskningslaboratoriet Til Dr. G. Richard ved Institutt For Dermatologi Og Kutan Biologi, Thomas Jefferson University, Philadelphia, PA oppdaget genet hvis mutasjoner forårsaker KID syndrom. Det kalles gap junction protein beta 2 (GJB2) og ligger på den lange armen av menneskelig kromosom 13. Dette genet koder for det strukturelle proteinet ‘connexin-26’ (Cx26), som danner gapkryssingskanaler som forbinder naboceller og tillater utveksling av små molekyler og ioner. Til dags dato er det kjent at ca 80% AV KID-pasientene har en felles mutasjon som erstatter en asparaginsyrerest i posisjon 50 Av Cx26 med en asparagin. Resten av pasientene har vanligvis unike mutasjoner. Det antas at proteinet laget av den unormale genkopien forstyrrer samlingen av gapskryss og funksjonen til normal Cx26 på en såkalt ‘dominerende negativ’ måte. Derfor kan den direkte celle-cellekommunikasjonen i huden og andre vev, som hornhinnen og indre øre, bli svekket. Likevel er de eksakte patomekanismene som fører TIL KID syndrom fortsatt ikke fullt ut forstått og er gjenstand for nåværende og fremtidig forskning.
Leger bruker ofte genetisk testing for å definere hvilken iktyose en person faktisk har. Dette kan hjelpe dem til å behandle og administrere pasienten. En annen grunn til å ha en genetisk test er hvis du eller et familiemedlem ønsker å få barn. Genetisk testing, som ideelt sett vil bli utført først på personen med iktyose, er ofte nyttig for å bestemme en persons og deres slektnings sjanser til å få en baby med iktyose. Genetisk testing kan anbefales hvis arvemønsteret er uklart, eller hvis du eller et familiemedlem er interessert i reproduktive alternativer som genetisk diagnose før implantasjon eller prenatal diagnose.
Resultater av genetiske tester, selv når de identifiserer en bestemt mutasjon, kan sjelden fortelle deg hvor mild eller hvor alvorlig en tilstand vil være i et bestemt individ. Det kan være en generell presentasjon i en familie eller konsistente funn for en bestemt diagnose, men det er viktig å vite at hver enkelt person er forskjellig. Resultatet av en genetisk test kan være «negativ», noe som betyr at ingen mutasjon ble identifisert. Dette kan hjelpe legen utelukke visse diagnoser, men noen ganger kan det være utilfredsstillende for pasienten. «Ufullstendige» resultater forekommer av og til, og dette gjenspeiler begrensningen i vår kunnskap og teknikker for å gjøre testen. Men vi kan være optimistiske om å forstå mer i fremtiden, da vitenskapen beveger seg raskt og nye funn blir gjort hele tiden. Du kan motta genetisk testing gjennom Yale Universitys Disorders Of Keratinization study med Dr. Keith Choate eller for mer informasjon om genetiske tester utført, kan Du besøke GeneDx, www.genedx.com.
Hvordan Behandles det?
Personer med KID syndrom krever vanligvis tverrfaglig behandling på grunn av involvering av flere organsystemer og potensiell svekkelse av hørsel, tale og syn.
hud symptomer PÅ KID syndrom kan behandles ved å bruke huden mykgjørende emollients. Dette kan være spesielt effektivt etter bading mens huden fortsatt er fuktig. Lotioner som inneholder alfa-hydroksysyrer kan være en effektiv behandling for skalering av hud. Kolesterol eller ceramidholdige bløtgjøringsmidler kan også forbedre skaleringen.
Genetisk rådgivning kan være til nytte for berørte personer og deres familier.
Last NED EN PDF-versjon av denne informasjonen
Referanser.
1. Caceres-Rios H, Tamayo-Sanchez L, Duran-Mckinster C, de La Luz Orozco M, Ruiz-Maldonado R: Keratitt, iktyose, og døvhet (KID syndrom): gjennomgang av litteratur og forslag til en ny terminologi. Pediatr Dermatol 13:105-113, 1996
2. Richard G, Rouan F, Willoughby CE, et al.: Missense mutasjoner I GJB2 koding connexin-26 forårsake ektodermal dysplasi keratitt-iktyose-døvhet syndrom. Am J Hum Genet 70:1341-1348, 2002
3. Szymko-Bennett YM, Russell LJ, Bale SJ, Griffith AJ: Auditiv manifestasjoner Av Keratitt-Iktyose-Døvhet (KID) syndrom. Laryngoskop 112:272-280, 2002
4. van Steensel MA, van Geel M, Nahuys M, Smitt JH, Steijlen PM: en roman connexin 26 mutasjon i en pasient diagnostisert med keratitt-iktyose-døvhet syndrom. J Invest Dermatol 118:724-727, 2002
5. Tuppurainen K, Fraki, J, Karjalainen S, Paljarvi L, Suhonen R, Ryynanen M: BARNESYNDROMET i Finland. Acta Opththalmol (Copenh)) 66:692-698, 1988
