Ein Überblick über die Myopiegenetik

Myopie ist eine der führenden Augenerkrankungen, die weltweit zu Sehstörungen führen, wobei die Prävalenz rapide zunimmt. Es ist ein bedeutendes globales Problem der öffentlichen Gesundheit im 21. Myopie, besonders hohe Myopie, zeigt oft eine offensichtliche familiäre Aggregation, und mehrere Beweise haben gezeigt, dass genetische Faktoren signifikant zu ihrer Pathogenese beitragen. Neuere molekulare Technologien wie Verknüpfungsanalyse, Kandidatengenauthentifizierung, genomweite Assoziationsstudie (GWAS) und Sequenzierung der nächsten Generation (NGS) haben viele Myopie-assoziierte Loci und genetische Mutationen oder Varianten identifiziert. Es gibt ethnische Unterschiede im Auftreten von Myopie, wie sie in Populationen mit unterschiedlichem genetischen Hintergrund beobachtet werden, und es wird festgestellt, dass verschiedene genetische Komponenten mit der Entwicklung von myopiebezogenen Phänotypen assoziiert sind. Ein besseres Verständnis der genetischen Grundlagen, die myopische Veränderungen auslösen und kontrollieren, kann bei der Myopieprävention weiterhelfen. Diese Überprüfung soll einen aktualisierten Überblick über genetische Befunde bei nicht-syndromischer Myopie bieten.

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