An overview of myopia genetics

La miopia è uno dei principali disturbi oculari che causano disabilità visiva in tutto il mondo, con la prevalenza in rapido aumento. È una significativa preoccupazione per la salute pubblica globale nel 21 ° secolo. La miopia, particolarmente elevata miopia, spesso presenta un’apparente aggregazione familiare e molteplici evidenze hanno dimostrato che i fattori genetici contribuiscono in modo significativo alla sua patogenesi. Recenti tecnologie molecolari come l’analisi del linkage, l’autenticazione del gene candidato, lo studio di associazione a livello genomico (GWAS) e il sequenziamento di nuova generazione (NGS) hanno identificato molti loci associati alla miopia e mutazioni o varianti genetiche. Esistono variazioni etniche nell’insorgenza della miopia come osservato in popolazioni di background genetici diversi e diverse componenti genetiche sono associate allo sviluppo di fenotipi correlati alla miopia. Una migliore comprensione della base genetica che innesca e controlla i cambiamenti miopici può ulteriormente aiutare nella prevenzione della miopia. Questa recensione è di fornire una panoramica aggiornata dei risultati genetici nella miopia non sindromica.

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