an overview of myopia genetics

krótkowzroczność jest jedną z wiodących chorób oczu powodujących zaburzenia widzenia na całym świecie, a częstość występowania szybko rośnie. Jest to poważny globalny problem zdrowia publicznego w XXI wieku. Krótkowzroczność, szczególnie wysoka, często wykazuje wyraźną agregację rodzinną, a liczne dowody wykazały, że czynniki genetyczne znacząco przyczyniają się do jej patogenezy. Najnowsze technologie molekularne, takie jak analiza powiązań, uwierzytelnianie genów kandydujących, badanie asocjacji w całym genomie (GWAS) i sekwencjonowanie nowej generacji (NGS) zidentyfikowały wiele loci i mutacji genetycznych lub wariantów związanych z krótkowzrocznością. Istnieją różnice etniczne w występowaniu krótkowzroczności obserwowane w populacjach o różnym pochodzeniu genetycznym, a różne składniki genetyczne są związane z rozwojem fenotypów związanych z krótkowzrocznością. Lepsze zrozumienie podstaw genetycznych wywołujących i kontrolujących zmiany krótkowzroczne może dodatkowo pomóc w zapobieganiu krótkowzroczności. Niniejszy przegląd ma na celu dostarczenie zaktualizowanego przeglądu wyników genetycznych w krótkowzroczności nie-syndromicznej.

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.