yleiskatsaus likinäköisyys genetics

likinäköisyys on yksi johtavista näköhäiriöitä aiheuttavista silmäsairauksista maailmanlaajuisesti, ja esiintyvyys kasvaa nopeasti. Se on merkittävä maailmanlaajuinen kansanterveydellinen huolenaihe 2000-luvulla. Likinäköisyys, erityisesti korkea likinäköisyys, on usein ilmeistä familiaalista aggregaatiota, ja useat todisteet ovat osoittaneet, että geneettiset tekijät vaikuttavat merkittävästi sen patogeneesiin. Viimeaikaiset molekyyliteknologiat, kuten linkage analysis, candidate gene authentication, genome-wide association study (GWAS) ja next-generation sequencing (NGS), ovat tunnistaneet monia likinäköisyyteen liittyviä lokuksia ja geneettisiä mutaatioita tai variantteja. Likinäköisyyden esiintymisessä on etnisiä vaihteluita, joita on havaittu eri geneettisen taustan omaavissa populaatioissa, ja eri geneettisten komponenttien on havaittu olevan yhteydessä likinäköisyyteen liittyvien fenotyyppien kehittymiseen. Myopisia muutoksia laukaisevan ja kontrolloivan geneettisen perustan parempi ymmärtäminen voi edelleen auttaa likinäköisyyden ehkäisyssä. Tämän tarkastelun tarkoituksena on antaa päivitetty yleiskuva geneettisistä löydöksistä ei-syndroomisessa likinäköisyydessä.

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.