o prezentare generală a geneticii miopiei

miopia este una dintre principalele tulburări oculare care cauzează tulburări vizuale la nivel mondial, prevalența crescând rapid. Este o preocupare semnificativă la nivel mondial de sănătate publică în secolul 21. Miopia, în special miopia ridicată, prezintă adesea agregare familială aparentă, iar dovezi multiple au arătat că factorii genetici contribuie semnificativ la patogeneza sa. Tehnologiile moleculare recente, cum ar fi analiza legăturii, autentificarea genei candidate, studiul de Asociere la nivel de genom (GWAS) și secvențierea de generație următoare (NGS) au identificat multe loci asociate miopiei și mutații sau variante genetice. Există variații etnice în apariția miopiei, așa cum se observă la populațiile de medii genetice diferite, iar diferite componente genetice se dovedesc a fi asociate cu dezvoltarea fenotipurilor legate de miopie. O mai bună înțelegere a bazei genetice care declanșează și controlează modificările miopice poate ajuta în continuare la prevenirea miopiei. Această revizuire este de a oferi o imagine de ansamblu actualizată a constatărilor genetice în miopia non-sindromică.

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată.