Un aperçu de la génétique de la myopie

La myopie est l’un des principaux troubles oculaires causant une déficience visuelle dans le monde, sa prévalence augmentant rapidement. C’est un problème de santé publique mondial important au 21e siècle. La myopie, en particulier la myopie élevée, présente souvent une agrégation familiale apparente, et de multiples preuves ont montré que des facteurs génétiques contribuent de manière significative à sa pathogenèse. Des technologies moléculaires récentes telles que l’analyse de liaison, l’authentification de gènes candidats, l’étude d’association à l’échelle du génome (GWAS) et le séquençage de nouvelle génération (NGS) ont identifié de nombreux loci et mutations ou variants génétiques associés à la myopie. Il existe des variations ethniques dans l’occurrence de la myopie observées dans des populations d’origines génétiques différentes, et différentes composantes génétiques sont associées au développement de phénotypes liés à la myopie. Une meilleure compréhension de la base génétique déclenchant et contrôlant les changements myopes peut aider davantage à la prévention de la myopie. Cette revue vise à fournir un aperçu actualisé des découvertes génétiques dans la myopie non syndromique.

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