IBS lié à des défauts génétiques dans la digestion des glucides

Source / Divulgations

Publié par:

Source :

Henström M, et al. Intestin. 2016; doi: 10.1136 / gutjnl-2016-312456.

AJOUTER UN SUJET AUX ALERTES PAR E-MAIL

Recevoir un e-mail lorsque de nouveaux articles sont publiés sur

Veuillez fournir votre adresse e-mail pour recevoir un e-mail lorsque de nouveaux articles sont publiés sur.

S’Abonner

AJOUTÉ AUX ALERTES PAR E-MAIL

Vous avez ajouté avec succès à vos alertes. Vous recevrez un e-mail lorsque le nouveau contenu sera publié.
Cliquez ici pour Gérer les Alertes par e-mail

Vous avez ajouté avec succès à vos alertes. Vous recevrez un e-mail lorsque le nouveau contenu sera publié.
Cliquez ici pour gérer les alertes par e-mail
Retour à Healio

Nous n’avons pas pu traiter votre demande. Veuillez réessayer plus tard. Si vous continuez à avoir ce problème, veuillez contacter [email protected] .
Retour à Healio

Des mutations du gène codant pour l’enzyme sucrase-isomaltase, responsable de la digestion des petits glucides à partir de sucres et d’amidons appelés disaccharides, sont associées à un risque accru de syndrome du côlon irritable, selon des données d’étude récentes.

Ces variantes génétiques sont connues pour se produire dans le déficit congénital en sucrase-isomaltase, une forme génétique rare de malabsorption des disaccharides qui partage de nombreuses caractéristiques du SCI, y compris la diarrhée, les douleurs abdominales et les ballonnements. Ainsi, ce gène « représente un excellent candidat pour jouer un rôle dans la prédisposition au SCI », ont écrit les chercheurs.

« Une diminution significative de l’activité enzymatique de la sucrase-isomaltase serait compatible avec une mauvaise digestion des glucides dans l’intestin, entraînant éventuellement une malabsorption et des symptômes intestinaux », a déclaré Hassan Naim, PhD, du département de chimie physiologique de l’Université de médecine vétérinaire de Hanovre, en Allemagne, dans un communiqué de presse.

Naim et ses collègues ont effectué un dépistage de variants génétiques congénitaux de déficit en sucrase-isomaltase et d’un polymorphisme commun de sucrase-isomaltase (15Phe) dans une cohorte multicentrique de 1 887 cas et témoins d’IBS en Suède, en Italie et aux États-Unis. Ils ont également analysé les associations entre le statut de 15Phe et d’IBS, la fréquence des selles et la composition du microbiote fécal chez 250 sujets de la population générale.

Ils ont constaté que les variantes génétiques congénitales de déficit en sucrase-isomaltase étaient significativement plus fréquentes chez les patients atteints du SCI que chez les témoins asymptomatiques (RO = 1.84) et la population générale (OR = 1,57). De plus, ils ont constaté que 15Phe présentait une activité enzymatique réduite in vitro et était fortement associée à un risque accru de SCI (RO = 1,36), en particulier un SCI prédominant dans la diarrhée.

Mauro D’Amato

 » Nos études montrent que la variation génétique du gène est associée à une prédisposition au SCI « , ont conclu les chercheurs. « Nous avons détecté un double risque accru de SCI chez les porteurs hétérozygotes de mutations rares connues du CSID. De plus, nous avons détecté des effets de risque génétique attribuables à un variant codant commun, le 15Phe au SNP rs9290264, qui correspondait au SCI dans certaines familles touchées et était associé à une probabilité accrue de maladie dans de grandes cohortes cas–témoins multinationales du SCI et un échantillon pilote de population générale. »

« Nos résultats justifient de nouvelles études nutrigénétiques sur le SCI, avec un potentiel de personnalisation des options de traitement basées sur le génotype SI », a déclaré Mauro D’Amato, PhD, du Karolinska Institutet en Suède, dans le communiqué de presse. – par Adam Leitenberger

Divulgations: D’Amato rapporte qu’une subvention illimitée de Medical Need Europe AB a partiellement financé cette étude, et plusieurs chercheurs rapportent des relations financières avec QOL Medical.