IBS verbunden mit genetischen Defekten in der Kohlenhydratverdauung

Quelle/Angaben

Veröffentlicht von:

Quelle:

Henström M, et al. Darm. 2016;Ursprungsbezeichnung: 10.1136/gutjnl-2016-312456.

THEMA ZU E-MAIL-BENACHRICHTIGUNGEN HINZUFÜGEN

Erhalten Sie eine E-Mail, wenn neue Artikel veröffentlicht werden

Bitte geben Sie Ihre E-Mail-Adresse an, um eine E-Mail zu erhalten, wenn neue Artikel veröffentlicht werden .

Abonnieren

ZU E-MAIL-BENACHRICHTIGUNGEN HINZUGEFÜGT

Sie haben Ihre Benachrichtigungen erfolgreich hinzugefügt. Sie erhalten eine E-Mail, wenn neue Inhalte veröffentlicht werden.
Klicken Sie hier, um E-Mail-Benachrichtigungen zu verwalten

Sie haben Ihre Benachrichtigungen erfolgreich hinzugefügt. Sie erhalten eine E-Mail, wenn neue Inhalte veröffentlicht werden.
Klicken Sie hier, um E-Mail-Benachrichtigungen zu verwalten
Zurück zu Healio

Wir konnten Ihre Anfrage nicht bearbeiten. Bitte versuchen Sie es später noch einmal. Wenn Sie dieses Problem weiterhin haben, wenden Sie sich bitte an [email protected].
Zurück zu Healio

Mutationen im Gen, das für das Enzym Sucrase-Isomaltase kodiert, das für die Verdauung kleiner Kohlenhydrate aus Zuckern und Stärken verantwortlich ist, die als Disaccharide bezeichnet werden, sind nach jüngsten Studiendaten mit einem erhöhten Risiko für das Reizdarmsyndrom verbunden.

Es ist bekannt, dass diese Genvarianten bei angeborenem Sucrase-Isomaltase-Mangel auftreten, einer seltenen genetischen Form der Disaccharid-Malabsorption, die viele Merkmale von IBS aufweist, einschließlich Durchfall, Bauchschmerzen und Blähungen. Somit stellt dieses Gen „einen ausgezeichneten Kandidaten dar, um eine Rolle bei der IBS-Prädisposition zu spielen“, schrieben die Forscher.

„Eine signifikante Abnahme der enzymatischen Aktivität von Sucrase-Isomaltase wäre mit einer schlechten Kohlenhydratverdauung im Darm vereinbar, was möglicherweise zu Malabsorption und Darmsymptomen führt“, sagte Dr. Hassan Naim vom Institut für physiologische Chemie der Veterinärmedizinischen Universität Hannover in einer Pressemitteilung.

Naim und Kollegen gescreent für angeborene Sucrase-Isomaltase-Mangel-Gen-Varianten und eine gemeinsame Sucrase-Isomaltase-Polymorphismus (15Phe) in einer multizentrischen Kohorte von 1.887 IBS-Fälle und Kontrollen aus Schweden, Italien und den USA Sie analysierten auch Assoziationen zwischen 15Phe und IBS-status, Stuhlfrequenz und fäkale Mikrobiota Zusammensetzung in 250 Probanden aus der allgemeinen Bevölkerung.

Sie fanden heraus, dass angeborene Sucrase-Isomaltase-Mangel-Genvarianten bei IBS-Patienten signifikant häufiger auftraten als bei asymptomatischen Kontrollen (OR = 1.84) und die allgemeine Bevölkerung (OR = 1,57). Darüber hinaus fanden sie heraus, dass 15Phe in vitro eine verminderte enzymatische Aktivität zeigte und stark mit einem erhöhten Risiko für IBS (OR = 1,36) assoziiert war, insbesondere mit Durchfall-vorherrschendem IBS.

Mauro D’Amato

“ Unsere Studien zeigen, dass die genetische Variation des Gens mit einer Prädisposition für IBS verbunden ist „, schlossen die Forscher. „Wir haben ein zweifach erhöhtes Risiko für IBS bei heterozygoten Trägern bekannter seltener CSID-Mutationen festgestellt. Darüber hinaus entdeckten wir genetische Risikoeffekte, die auf eine gemeinsame Codierungsvariante, 15Phe at SNP rs9290264, zurückzuführen sind, die in einigen betroffenen Familien mit IBS zusammenhängt und mit erhöhten Krankheitsquoten in großen multinationalen IBS–Fall-Kontroll-Kohorten und einer Pilot-Allgemeinpopulationsstichprobe assoziiert war.“

„Unsere Ergebnisse liefern eine Begründung für neuartige nutrigenetische Studien bei IBS mit Potenzial zur Personalisierung von Behandlungsoptionen basierend auf dem SI-Genotyp“, sagte Mauro D’Amato, PhD, vom Karolinska Institutet in Schweden, in der Pressemitteilung. – von Adam Leitenberger

Angaben: D’Amato berichtet über einen uneingeschränkten Zuschuss von Medical Need Europe AB, der diese Studie teilweise finanziert hat, und mehrere Forscher berichten über finanzielle Beziehungen zu QOL Medical.