IBS legate de defectele genetice în digestia carbohidraților

sursă /dezvăluiri

publicat de:

Sursa:

Henstruquxm M, și colab. Gut. 2016; doi: 10.1136/gutjnl-2016-312456.

adăugați subiect la alertele prin e-mail

primiți un e-mail atunci când articolele noi sunt postate pe

vă rugăm să furnizați adresa dvs. de e-mail pentru a primi un e-mail atunci când articolele noi sunt postate pe .

Aboneaza-te

adăugat la alerte prin e-mail

ați adăugat cu succes la alertele dvs. Veți primi un e-mail atunci când este publicat conținut nou.
Faceți clic aici pentru a gestiona alertele prin e-mail

ați adăugat cu succes la alertele dvs. Veți primi un e-mail atunci când este publicat conținut nou.
Faceți clic aici pentru a gestiona alertele prin e-mail
înapoi la Healio

nu am putut procesa solicitarea dvs. Vă rugăm să încercați din nou mai târziu. Dacă continuați să aveți această problemă, vă rugăm să contactați [email protected].
înapoi la Healio

mutațiile genei care codifică enzima zaharază-izomaltază, responsabilă de digestia carbohidraților mici din zaharuri și amidonuri numite dizaharide, sunt asociate cu un risc crescut de sindrom de colon iritabil, potrivit datelor recente ale studiului.

se știe că aceste variante genetice apar în deficiența congenitală de zaharază-izomaltază, o formă genetică rară de malabsorbție dizaharidică care împărtășește multe caracteristici ale IBS, inclusiv diaree, dureri abdominale și balonare. Astfel, această genă „reprezintă un candidat excelent pentru a juca un rol în predispoziția IBS”, au scris cercetătorii.

„o scădere semnificativă a activității enzimatice a zaharazei-izomaltazei ar fi compatibilă cu digestia slabă a carbohidraților în intestin, ceea ce ar putea duce la malabsorbție și simptome intestinale”, a declarat Hassan Naim, PhD, de la Departamentul de chimie fiziologică de la Universitatea de Medicină Veterinară din Hanovra, Germania, într-un comunicat de presă.

Naim si colegii sai au fost testati pentru variante genetice congenitale de deficit de zaharaza-izomaltaza si un polimorfism comun de zaharaza-izomaltaza (15Phe) intr-o cohorta multicentrica de 1.887 de cazuri si controale IBS din Suedia, Italia si SUA au analizat, de asemenea, asocieri intre statusul 15phe si IBS, frecventa scaunului si compozitia microbiotei fecale la 250 de subiecti din populatia generala.

ei au descoperit că variantele genetice congenitale de deficit de zaharază-izomaltază au fost semnificativ mai frecvente la pacienții cu IBS comparativ cu controalele asimptomatice (OR = 1.84) și populația generală (OR = 1,57). În plus, au descoperit că 15PHE a arătat reducerea activității enzimatice in vitro și a fost puternic asociată cu un risc crescut de IBS (OR = 1,36), în special IBS predominant de diaree.

Mauro D’ Amato

„studiile noastre arată că variația genetică a genei este asociată cu predispoziția la IBS”, au concluzionat cercetătorii. „Am detectat un risc dublu crescut de IBS la purtătorii heterozigoți ai mutațiilor CSID rare cunoscute. În plus, am detectat efecte de risc genetic atribuibile unei variante comune de codificare, 15Phe la SNP rs9290264, care a fost asociată cu IBS în unele familii afectate și a fost asociată cu cote crescute de boală în cohorte multinaționale mari de control al cazurilor IBS și un eșantion pilot de populație generală.”

” rezultatele noastre oferă o justificare pentru noi studii nutrigenetice în IBS, cu potențial de personalizare a opțiunilor de tratament bazate pe genotipul SI”, a declarat Mauro D ‘ Amato, PhD, de la Karolinska Institutet din Suedia. – de Adam Leitenberger

dezvăluiri: D ‘ Amato raportează o subvenție nerestricționată de la Medical Need Europe AB a finanțat parțial acest studiu, iar mai mulți cercetători raportează relații financiare cu QOL Medical.