Az IBS a szénhidrát emésztés genetikai hibáihoz kapcsolódik

forrás / közzétételek

közzétette::

forrás:

Henstr (Henstr) M, et al. Megérzés. 2016; doi:10.1136 / gutjnl-2016-312456.

téma hozzáadása az e-mail értesítésekhez

kap egy e-mailt, ha új cikkeket írt

kérjük, adja meg e-mail címét, hogy kap egy e-mailt, ha új cikkeket írt .

Feliratkozás

hozzáadva az e-mail értesítésekhez

sikeresen hozzáadta a riasztásokat. Az új tartalom közzétételekor e-mailt fog kapni.
kattintson ide az e-mail értesítések kezeléséhez

sikeresen hozzáadta a riasztásokat. Az új tartalom közzétételekor e-mailt fog kapni.
kattintson ide az e-mail értesítések kezeléséhez
vissza a Healio-hoz

nem tudtuk feldolgozni a kérését. Kérjük, próbálja újra később. Ha továbbra is fennáll ez a probléma, kérjük, lépjen kapcsolatba [email protected].
vissza a Healio-hoz

a szacharáz-izomaltáz enzimet kódoló gén mutációi, amelyek felelősek a cukrokból és keményítőkből származó, diszacharidoknak nevezett kis szénhidrátok emésztéséért, az irritábilis bél szindróma fokozott kockázatával járnak, a legújabb vizsgálati adatok szerint.

ezek a génvariánsok a veleszületett szacharáz-izomaltáz hiányban fordulnak elő, a diszacharid malabszorpció ritka genetikai formája, amely az IBS számos jellemzőjével rendelkezik, beleértve a hasmenést, a hasi fájdalmat és a puffadást. Így ez a gén “kiváló jelöltet képvisel, hogy szerepet játsszon az IBS hajlamában” – írták a kutatók.

“a szacharáz-izomaltáz enzimatikus aktivitásának jelentős csökkenése összeegyeztethető lenne a bélben lévő rossz szénhidrát emésztéssel, ami valószínűleg malabszorpcióhoz és bél tünetekhez vezetne” – mondta Hassan Naim, PhD, a hannoveri Állatorvostudományi Egyetem Élettani kémiai tanszékéről.

Naim és kollégái veleszületett szacharáz-izomaltáz hiány génvariánsokra és közös szacharáz-izomaltáz polimorfizmusra (15phe) szűrtek egy multicentrikus kohorszban, amely 1887 IBS esetet és kontrollt tartalmazott Svédországból, Olaszországból és az Egyesült Államokból.elemezték a 15phe és az IBS státusz közötti összefüggéseket, a széklet gyakoriságát és a széklet mikrobiota összetételét az általános populáció 250 Alanyában.

azt találták, hogy a veleszületett szacharáz-izomaltáz hiány génvariánsok szignifikánsan gyakoribbak voltak az IBS-ben szenvedő betegeknél, mint a tünetmentes kontrollok (OR = 1.84) és az általános népesség (OR = 1,57). Ezenkívül azt találták, hogy a 15Phe in vitro csökkentette az enzimatikus aktivitást, és erősen összefüggött az IBS (OR = 1,36) fokozott kockázatával, különösen a hasmenés-domináns IBS-szel.

Mauro D’ Amato

“tanulmányaink azt mutatják, hogy a gén genetikai variációja az IBS-re való hajlamhoz kapcsolódik” – állapították meg a kutatók. “Az IBS kétszeres megnövekedett kockázatát észleltük az ismert ritka CSID mutációk heterozigóta hordozóiban. Ezenkívül genetikai kockázati hatásokat is kimutattunk, amelyek egy közös kódolási variánsnak, a 15PHE–nek tulajdoníthatók az SNP rs9290264-nél, amely egyes érintett családokban az IBS-szel társult, és a nagy multinacionális IBS eset-kontroll kohorszokban és egy kísérleti általános populációs mintában megnövekedett betegség-esélyekkel társult.”

“eredményeink indokolják az IBS-ben végzett új nutrigenetikai vizsgálatokat, amelyek lehetővé teszik a kezelési lehetőségek személyre szabását az SI genotípus alapján” – mondta Mauro D ‘ Amato, PhD, a svéd Karolinska Institutet-től. – Szerző: Adam Leitenberger

közzétételek: D ‘ Amato beszámol a Medical Need Europe AB korlátlan támogatásáról, amely részben finanszírozta ezt a tanulmányt, és számos kutató pénzügyi kapcsolatokról számol be a QOL Medical céggel.