IBS kopplade till genetiska defekter i kolhydrat digestion

källa / upplysningar

publicerad av:

källa:

Henstru.M, et al. Tarm. 2016; doi: 10.1136/gutjnl-2016-312456.

Lägg till ämne i e-postvarningar

få ett e-postmeddelande när nya artiklar publiceras på

ange din e-postadress för att få ett e-postmeddelande när nya artiklar publiceras på .

prenumerera

läggs till e-postmeddelanden

du har lagt till dina varningar. Du kommer att få ett e-postmeddelande när nytt innehåll publiceras.
Klicka här för att hantera e-postmeddelanden

du har lagt till dina varningar. Du kommer att få ett e-postmeddelande när nytt innehåll publiceras.
Klicka här för att hantera e-postvarningar
tillbaka till Healio

vi kunde inte behandla din förfrågan. Försök igen senare. Om du fortsätter att ha det här problemet, vänligen kontakta [email protected].
tillbaka till Healio

mutationer i genen som kodar för enzymet sukras-isomaltas, som är ansvarig för matsmältningen av små kolhydrater från sockerarter och stärkelser som kallas disackarider, är förknippade med en ökad risk för irritabelt tarmsyndrom, enligt de senaste studiedata.

dessa genvarianter är kända för att förekomma vid medfödd sukras-isomaltasbrist, en sällsynt genetisk form av disackarid malabsorption som delar många funktioner i IBS, inklusive diarre, buksmärta och uppblåsthet. Således representerar denna gen” en utmärkt kandidat för att spela en roll i IBS-predisposition”, skrev forskare.

”en signifikant minskning av den enzymatiska aktiviteten hos sukras-isomaltas skulle vara förenlig med dålig kolhydratsmältning i tarmen, vilket möjligen leder till malabsorption och tarmsymtom”, säger Hassan Naim, PhD, från Institutionen för fysiologisk kemi vid Veterinärmedicinska universitetet i Hannover, Tyskland, i ett pressmeddelande.

Naim och kollegor screenade för medfödda sukras-isomaltasbristgenvarianter och en vanlig sukras-isomaltaspolymorfism (15phe) i en multicenterkohort av 1 887 IBS-fall och kontroller från Sverige, Italien och USA de analyserade också föreningar mellan 15phe och IBS-status, avföringsfrekvens och fekal mikrobiotasammansättning hos 250 personer från den allmänna befolkningen.

de fann att medfödda sukras-isomaltasbristgenvarianter var signifikant vanligare hos IBS-patienter jämfört med asymptomatiska kontroller (OR = 1.84) och den allmänna befolkningen (eller = 1,57). Dessutom fann de att 15Phe visade minska enzymatisk aktivitet in vitro och var starkt associerad med en ökad risk för IBS (OR = 1.36), särskilt diarre-dominerande IBS.

Mauro D’ Amato

”våra studier visar att genetisk variation i genen är förknippad med predisposition till IBS,” avslutade utredarna. ”Vi upptäckte en dubbelt ökad risk för IBS hos heterozygota bärare av kända sällsynta CSID-mutationer. Dessutom upptäckte vi genetiska riskeffekter som kan hänföras till en vanlig kodningsvariant, 15phe vid SNP rs9290264, som cosegregated med IBS i vissa drabbade familjer, och var associerad med ökade sjukdoms odds i stora multinationella IBS fallkontrollkohorter och ett pilot allmänt populationsprov.”

”våra resultat ger motivering för nya nutrigenetiska studier i IBS, med potential att anpassa behandlingsalternativ baserat på SI-genotyp, säger Mauro D’ Amato, PhD, från Karolinska Institutet i Sverige, i pressmeddelandet. – av Adam Leitenberger

upplysningar: D ’ Amato rapporterar ett obegränsat bidrag från Medical Need Europe AB finansierade delvis denna studie, och flera forskare rapporterar ekonomiska relationer med QOL Medical.