IBS legate a difetti genetici in carboidrati digestione

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Henström M, et al. Intestino. 2016; doi:10.1136 / gutjnl-2016-312456.

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Le mutazioni nel gene che codifica per l’enzima sucrasi-isomaltasi, responsabile della digestione di piccoli carboidrati da zuccheri e amidi chiamati disaccaridi, sono associate ad un aumentato rischio di sindrome dell’intestino irritabile, secondo recenti dati di studio.

Queste varianti geniche sono note per verificarsi in deficit congenito di sucrasi-isomaltasi, una rara forma genetica di malassorbimento di disaccaridi che condivide molte caratteristiche di IBS, tra cui diarrea, dolore addominale e gonfiore. Pertanto, questo gene “rappresenta un candidato eccellente per svolgere un ruolo nella predisposizione IBS”, hanno scritto i ricercatori.

“Una significativa diminuzione dell’attività enzimatica di sucrasi-isomaltase sarebbe compatibile con i poveri di carboidrati digestione nell’intestino, che può portare a malassorbimento intestinale sintomi,” Hassan Naim, PhD, del dipartimento di chimica fisiologica presso l’Università di Medicina Veterinaria di Hannover, in Germania, ha detto in un comunicato stampa.

Naim e colleghi hanno esaminato varianti genetiche congenite di carenza di sucrasi-isomaltasi e un polimorfismo comune di sucrasi-isomaltasi (15Phe) in una coorte multicentrica di 1.887 casi e controlli IBS provenienti da Svezia, Italia e Stati Uniti Hanno anche analizzato le associazioni tra lo stato di 15Phe e IBS, la frequenza delle feci e la composizione del microbiota fecale in 250

Hanno scoperto che le varianti genetiche congenite da deficit di sucrasi-isomaltasi erano significativamente più comuni nei pazienti IBS rispetto ai controlli asintomatici (O = 1.84) e la popolazione generale (OR = 1,57). Inoltre, hanno scoperto che 15Phe ha mostrato di ridurre l’attività enzimatica in vitro ed è stato fortemente associato ad un aumento del rischio di IBS (O = 1,36), in particolare IBS predominante per la diarrea.

Mauro D’Amato

“I nostri studi dimostrano che la variazione genetica nel gene è associata alla predisposizione all’IBS”, hanno concluso gli investigatori. “Abbiamo rilevato un duplice aumento del rischio di IBS nei portatori eterozigoti di mutazioni CSID rare conosciute. Inoltre, abbiamo rilevato effetti di rischio genetico attribuibili a una variante di codifica comune, 15Phe a SNP rs9290264, che cosegregava con IBS in alcune famiglie colpite ed era associata ad un aumento delle probabilità di malattia in grandi coorti multinazionali di controllo dei casi IBS e un campione di popolazione generale pilota.”

” I nostri risultati forniscono una logica per nuovi studi nutrigenetici in IBS, con potenziale personalizzazione delle opzioni di trattamento basate sul genotipo SI”, ha detto Mauro D’Amato, PhD, del Karolinska Institutet in Svezia, nel comunicato stampa. – di Adam Leitenberger

Informazioni integrative: D’Amato riporta una sovvenzione illimitata da Medical Need Europe AB parzialmente finanziato questo studio, e diversi ricercatori riferiscono relazioni finanziarie con QOL Medical.