IBS związane z wadami genetycznymi w trawieniu węglowodanów

opublikowane przez:

źródło:

Henström M, et al. Gut. 2016; doi:10.1136/gutjnl-2016-312456.

Dodaj temat do powiadomień e-mail

Otrzymuj wiadomość e-mail, gdy nowe artykuły są publikowane na

podaj swój adres e-mail, aby otrzymać wiadomość e-mail, gdy nowe artykuły są publikowane na .

Subskrybuj

dodano do alertów e-mail

pomyślnie dodałeś alerty. Otrzymasz wiadomość e – mail, gdy nowa treść zostanie opublikowana.
Kliknij tutaj, aby zarządzać powiadomieniami e-mail

pomyślnie dodałeś alerty. Otrzymasz wiadomość e – mail, gdy nowa treść zostanie opublikowana.
Kliknij tutaj, aby zarządzać powiadomieniami e-mail
wróć do Healio

nie udało nam się przetworzyć Twojego żądania. Spróbuj ponownie później. Jeśli nadal masz ten problem, skontaktuj się z [email protected].
powrót do strony głównej

mutacje w genie kodującym enzym sukraza-izomaltaza, odpowiedzialny za trawienie małych węglowodanów z cukrów i skrobi zwanych disacharydami, są związane ze zwiększonym ryzykiem zespołu jelita drażliwego, zgodnie z najnowszymi danymi z badań.

te warianty genów występują w wrodzonym niedoborze izomaltazy sukrazowej, rzadkiej genetycznej postaci złego wchłaniania disacharydów, która ma wiele cech IBS, w tym biegunkę, ból brzucha i wzdęcia. Tak więc, gen ten „stanowi doskonały kandydat do odegrania roli w IBS predyspozycji,” naukowcy napisali.

„znaczący spadek aktywności enzymatycznej izomaltazy sukrazy byłby zgodny ze złym trawieniem węglowodanów w jelicie, prawdopodobnie prowadząc do złego wchłaniania i objawów jelitowych”, powiedział dr Hassan Naim z wydziału chemii fizjologicznej Uniwersytetu Medycyny Weterynaryjnej w Hanowerze w Niemczech w komunikacie prasowym.

Naim i współpracownicy przebadali wrodzone warianty genu niedoboru sukrazy-izomaltazy i wspólny polimorfizm sukrazy-izomaltazy (15phe) w wieloośrodkowej kohorcie 1887 przypadków IBS i kontroli ze Szwecji, Włoch i USA.przeanalizowali również związki między statusem 15PHE i IBS, częstością stolca i składem mikroflory kału u 250 osób z populacji ogólnej.

odkryli, że wrodzone warianty genu niedoboru sukrazy-izomaltazy były znacznie bardziej powszechne u pacjentów z IBS w porównaniu z bezobjawową kontrolą (lub = 1.84) i ogólnej populacji (lub = 1,57). Ponadto odkryli, że 15Phe wykazywał zmniejszenie aktywności enzymatycznej in vitro i był silnie związany ze zwiększonym ryzykiem IBS (lub = 1,36), zwłaszcza IBS dominujący biegunkę.

Mauro D’ Amato

„nasze badania pokazują, że zmienność genetyczna w genie jest związana z predyspozycją do IBS” – podsumowali badacze. „Wykryliśmy dwukrotnie zwiększone ryzyko IBS u heterozygotycznych nosicieli znanych rzadkich mutacji CSID. Ponadto, wykryliśmy genetyczne efekty ryzyka przypisane do wspólnego wariantu kodowania, 15PHE w SNP RS9290264, który był związany z IBS w niektórych dotkniętych rodzinach i był związany ze zwiększonymi szansami na choroby w dużych wielonarodowych kohortach kontrolujących przypadki IBS i pilotażowej próbie ogólnej populacji.”

” nasze wyniki stanowią uzasadnienie dla nowych badań nutrigenetycznych w IBS, z możliwością personalizacji opcji leczenia w oparciu o genotyp SI”, powiedział w komunikacie prasowym dr Mauro D ’ Amato z Karolinska Institutet w Szwecji. – Adam Leitenberger

: D ’ Amato zgłasza nieograniczony grant z Medical Need Europe AB częściowo sfinansował to badanie, a kilku naukowców zgłasza relacje finansowe z QOL Medical.